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西班牙男性的ADH2、ADH3、CYP 4502E1(Dra-I和Pst-I)以及ALDH2的基因多态性:与酒精中毒、酒精性肝病无关
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作者 Vidal F. Lorenzo A. +1 位作者 Auguet T. 姜志茹 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2005年第4期58-58,共1页
The relationship between polymorphisms at the alcohol dehydrogenase 2 (ADH2), ADH3,CYP 4502E1 and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) loci and the individual predisposition to alcoholism and alcoholic liver disease in Ca... The relationship between polymorphisms at the alcohol dehydrogenase 2 (ADH2), ADH3,CYP 4502E1 and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) loci and the individual predisposition to alcoholism and alcoholic liver disease in Caucasians is controversial. We determined the genotypes of ADH2, ADH3,CYP 4502E1(Pst-I and Dra-I) and ALDH2 in 519 male Spaniards: 264 alcoholic subjects (47 without liver disease, 118 with non-cirrhotic liver disease and 99 with cirrhosis)and 255 non-alcoholic subjects (64 healthy controls, 110 with non-cirrhotic non-alcoholic liver disease and 81 with cirrhosis unrelated to alcohol). Genotyping was performed using PCR-RFLP methods on white cell DNA. The distribution of the allelic variants (allele *1 and allele *2) in the whole subjects analyzed was: ADH2 93.1%and 6.9%; ADH3 55.7 and 44.3%; CYP 4502E1 Dra-I 11.2 and 88.8%; CYP 4502E1 Pst-I 96.2 and 3.8%and ALDH2 100 and 0%, respectively. No differences were observed in the allelic distributions of the alcoholic and non-alcoholic subjects for the loci examined. Allele distribution in alcoholics with no liver disease, with alcoholic steatosis or hepatitis, and with cirrhosis was also similar. ADH2, ADH3, and CYP 4502E1 Pst-I and Dra-I genetic variations are not related to alcoholism or susceptibility to alcoholic liver disease in our male population. ALDH2 locus is monomorphic. 展开更多
关键词 酒精性肝病 ADH2 ADH3 ALDH2 CYP 4502E1 Dra-I pst-i 酒精中毒 基因多态性 肝病者
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猪OLR1基因多态性与肉质性状的关联分析 被引量:8
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作者 郭咪咪 梅书棋 +4 位作者 乔木 吴俊静 赵康 程尧 李助南 《湖北农业科学》 2015年第11期2686-2689,共4页
为鉴定与猪的肉质性状有重要影响的分子标记,经克隆测序,鉴定出OLR1基因第5内含子存在C52T突变,通过PCR-PstⅠ-RFLP方法进行了基因型检测,分别计算了该SNP在大白猪、长白猪、梅山猪、大白×梅山F2代猪中的基因型频率和基因频率,并... 为鉴定与猪的肉质性状有重要影响的分子标记,经克隆测序,鉴定出OLR1基因第5内含子存在C52T突变,通过PCR-PstⅠ-RFLP方法进行了基因型检测,分别计算了该SNP在大白猪、长白猪、梅山猪、大白×梅山F2代猪中的基因型频率和基因频率,并且对大白×梅山F2代猪的基因型与肉质相关性状进行了关联分析。结果表明,CC基因型的肩部膘厚、胸腰椎间膘厚、平均背膘极显著高于CT基因型个体(P<0.01);CC基因型的皮率、瘦肉率、6-7腰椎间膘厚、花油重、臀部膘厚、背最长肌大理石纹、股二头肌大理石纹显著高于CT基因型(P<0.05),C等位基因对猪的脂肪沉积具有正效应。 展开更多
关键词 OLR1 PCR-PstⅠ-RFLP 肉质性状 关联分析
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黏蛋白4基因Pst-Ⅰ位点多态性与原发性肝内胆管结石的关系 被引量:3
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作者 李金海 朱明辉 +3 位作者 徐雪珑 曾钰 张海峰 蒲青凡 《中华肝胆外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期448-451,共4页
目的探讨黏蛋白4(MUC4)基因Pst-Ⅰ位点多态性与国人原发性肝内胆管结石易感性的关系.方法收集96例健康对照组和56例原发性肝内胆管结石患者的静脉血,提取DNA.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术和限制性内切酶... 目的探讨黏蛋白4(MUC4)基因Pst-Ⅰ位点多态性与国人原发性肝内胆管结石易感性的关系.方法收集96例健康对照组和56例原发性肝内胆管结石患者的静脉血,提取DNA.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术和限制性内切酶技术对两组受试者MUC4基因Pst-Ⅰ位点进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,并对两组患者的基因型频率和等位基因频率进行分析比较.结果正常对照组中基因型GC、GT、TT频率分别为21.3%、12.7%、55.6%,等位基因C、T基因频率分别为21.5%、72.7%.原发性肝内胆管结石组中基因型GC、GT、TT频率分别为53.2%、41.2%、19.8%,等位基因C、T基因频率分别为66.3%、30.2%.两组患者基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论MUC4基因Pst-Ⅰ基因多态性可能与原发性肝内胆管结石易感性存在相关性. 展开更多
关键词 黏蛋白4 pst-i多态性 肝内胆管结石
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Association analysis of the cholecystokinin type A receptor gene in schizophrenia 被引量:1
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作者 吕文天 张萱 +2 位作者 张铭 龚守良 尉军 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第4期627-629,共3页
关键词 cholecystokinin type A receptor gene Pst I polymorphic site love delusion SCHIZOPHRENIA single nucleotide polymorphism
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