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新生儿Prader-Willi综合征1例报告并文献复习
1
作者 张春兰 《医学研究前沿》 2025年第4期158-160,共3页
Prader-Willi综合征(普拉德-威利综合征)也属于“肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征”,该疾病比较罕见且存在一定遗传性。调查疾病的基因组印迹发现其关联性明显,若新生儿发病,则临床症状为喂养困难、肌张力降低等,且后期在... Prader-Willi综合征(普拉德-威利综合征)也属于“肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征”,该疾病比较罕见且存在一定遗传性。调查疾病的基因组印迹发现其关联性明显,若新生儿发病,则临床症状为喂养困难、肌张力降低等,且后期在儿童阶段无法控制食欲引起肥胖、个头矮小以及不利于促性腺激素分泌等特征。经临床患儿情况调查,大部分为新发突变,且发病率不高,发病症状在临床上也不典型,导致人们对其重视度不高。对Prader-Willi综合征检测的主要方法为基因检测。Prader-Willi综合征发病实际和父源性15号染色体缺失、母源性15号染色体非等位有关,当染色体发生异常很可能造成生理和神经发育情况不佳。所以,需加深对Prader-Willi综合征分析,保证患儿疾病得到尽早诊断、尽早控制,促使患儿的生长发育情况得到优化,为患儿生活质量提升提供保障。针对Prader-Willi综合征患儿,需做好家庭教育和支持,使患儿在生活中能逐渐适应。也需要医务人员加深对Prader-Willi综合征的理解,保证疾病做到及时诊断和干预,方便患儿得到有效的生长发育。 展开更多
关键词 新生儿 prader-WILLI综合征 文献复习
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中国212例Prader-Willi综合征患儿临床表型及基因分型特点分析
2
作者 曹闻琦 周启凤 +2 位作者 吴虹林 和秀梅 何玺玉 《标记免疫分析与临床》 2025年第10期2004-2011,2021,共9页
目的总结我国患有Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)儿童临床表型及基因分型之间的关系,旨在分析中国PWS患儿临床表型、基因分型分布特点以及与其他PWS患儿的差异性。方法回顾性分析自2024年2月至2024年6月通过调查问卷获... 目的总结我国患有Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)儿童临床表型及基因分型之间的关系,旨在分析中国PWS患儿临床表型、基因分型分布特点以及与其他PWS患儿的差异性。方法回顾性分析自2024年2月至2024年6月通过调查问卷获得的,共212例PWS患儿的临床表型-基因分型相关数据,并将结果与国内外研究结果相比较。结果纳入样本中73.1%属于父源性缺失型,24.1%属于母源性单亲二倍体型(maternal uniparental disomy,mUPD),2.8%属于中心印迹缺陷型(imprinting center defect,ICD)。出生后出现哭声弱、吸吮力差、喂养困难、肌张力减低为最常见临床表现。胎儿期胎动减少、皮肤色素沉着减退、唾液黏稠或嘴角结痂及自我皮肤损伤的发生率相对较高。在情感爆发、皮肤色素沉着减退及自我皮肤损伤方面均显示出与父源性缺失型基因具有强关联性。WPS患儿的语言及大运动发育里程碑达到时间较正常儿童明显延迟。结论我国PWS患儿部分临床表型-基因型分布与部分国外研究结果存在差异,考虑PWS临床表型-基因型分布可能存在种族及地域分布差异。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 临床表型 基因型 语言发育 运动发育 里程碑
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国外Prader-Willi综合征患儿过度摄食评估及预防管理策略的研究进展
3
作者 吴光英 王双宇 《发育医学电子杂志》 2025年第2期140-144,149,共6页
普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的... 普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,过度摄食是其主要的临床表现,严重时可危及患儿生命。目前,国外针对PWS患儿过度摄食开展的研究较多,而国内相关研究鲜少。本文综述了国外文献中PWS患儿过度摄食的现况、特异性评估工具及预防管理策略,旨在为PWS患儿过度摄食特异性评估工具的本土化发展提供借鉴,以及为国内PWS患儿过度摄食的管理提供参考。 展开更多
关键词 普拉德威利综合征 过度摄食 评估工具 预防管理策略 综述
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新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析 被引量：22
4
作者 詹实娜 何玺玉 +4 位作者 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期200-204,共5页
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型... 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 临床表型 肌张力低下 皮肤色素减退
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甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征 被引量：7
5
作者 王薇 吴晓燕 +2 位作者 宋红梅 邱正庆 魏珉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第4期485-488,共4页
目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PC... 目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例)。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTMFast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童
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Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析 被引量：6
6
作者 梅枚 杨琳 +5 位作者 樊子川 程国强 王来栓 曹云 陆炜 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第4期286-289,共4页
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、... 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用AffymetrixSNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 新生儿 Ⅰ型缺失 Ⅱ型缺失 临床表型
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甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征 被引量：3
7
作者 张惠文 叶军 +2 位作者 韩连书 邱文娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期996-998,1004,共4页
目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全... 目的为临床怀疑Prader-Willi综合征(PWS)的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15 q 11.2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。[临床儿科杂志,2007,25(12):996-998] 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 甲基化 表观遗传学
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Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断) 被引量：4
8
作者 张豫文 洪洁 +3 位作者 贾慧英 戈岩 李小英 宁光 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1123-1128,共6页
目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺... 目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 SNRPN基因 基因印记 单亲二体性 甲基化特异性聚合酶链反应 荧光原位杂交
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Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究 被引量：7
9
作者 朱丽娜 何玺玉 +7 位作者 王春枝 杨晓 刘欣 王蔚 马宁 刘海洪 王艳 封志纯 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第12期1064-1067,共4页
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术... 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 MSPCR MLPA 印迹基因
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Prader-Willi综合征病人的营养治疗 被引量：9
10
作者 刘燕萍 陈伟 +1 位作者 李杰 宋红梅 《肠外与肠内营养》 CAS 北大核心 2009年第1期40-42,共3页
目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)病人营养治疗方法。方法:对4例PWS病人进行个体化控制总热量的低脂饮食干预,观察其对体质量变化和血糖、血脂水平的影响。结果:经个体化营养干预后(21～60 d),病人体质量减轻0～3.5 kg,快速增加体质量... 目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)病人营养治疗方法。方法:对4例PWS病人进行个体化控制总热量的低脂饮食干预,观察其对体质量变化和血糖、血脂水平的影响。结果:经个体化营养干预后(21～60 d),病人体质量减轻0～3.5 kg,快速增加体质量的趋势得到控制,其中3例并发糖尿病、高脂血症的病人,血糖和血脂异常得到明显改善。结论:采取控制总热量的低脂饮食治疗,对PWS病人有控制体质量快速增长的作用,并有助于改善病人血脂和血糖异常,而分餐和正餐间加餐,则有助于控制已有糖尿病者的餐后血糖。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 营养治疗
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Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究 被引量：1
11
作者 李洪义 李海飞 +4 位作者 孟舒 邹小兵 郑辉 陈争 段红蕾 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期718-720,共3页
【目的】探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS... 【目的】探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法;国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究,以完善并最终建立该方法。 展开更多
关键词 prader—Willi综合征 短串联重复序列 连锁分析 基因组印迹
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Prader-Willi综合征体温不稳定1例报告 被引量：4
12
作者 冯英 肖农 陈玉霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期361-363,共3页
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果 5个月男婴,有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现,经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR... 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果 5个月男婴,有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现,经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR检测确诊为PWS。患儿病程中反复发热,但病原菌培养及病毒抗体检测均阴性,且退热、抗感染与免疫支持治疗无效。结论患儿发热原因不明,考虑中枢性发热可能。体温不稳定是否为PWS患儿的临床特征还需大量的临床研究明确。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 体温不稳定 发热
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Prader-Willi综合征合并脊柱畸形围手术期多学科协作护理方案的制订及应用 被引量：5
13
作者 刘颖 佟冰渡 +1 位作者 田雪 陈亚萍 《华西医学》 CAS 2021年第10期1382-1386,共5页
目的制订Prader-Willi综合征合并脊柱畸形围手术期多学科协作护理方案并在临床中实施,评价其临床应用效果。方法2016年7月收治Prader-Willi综合征合并脊柱畸形患儿前组建多学科协作团队,针对其围手术期护理难点,查阅相关文献,制订多学... 目的制订Prader-Willi综合征合并脊柱畸形围手术期多学科协作护理方案并在临床中实施,评价其临床应用效果。方法2016年7月收治Prader-Willi综合征合并脊柱畸形患儿前组建多学科协作团队,针对其围手术期护理难点,查阅相关文献,制订多学科协作护理方案,包括营养管理及血糖控制、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的管理、精神改变相关行为干预及并发症的早期识别和处理等。将制订出的多学科协作护理方案应用于2016年7月-2018年10月北京协和医院因Prader-Willi综合征合并脊柱畸形行矫形手术的3例患儿,并评价其术后恢复情况。结果1例患儿入院时腹股沟存在皮肤破溃,经积极治疗明显好转。3例患儿围手术期血糖水平控制均满意,未出现术后胃肠功能紊乱、伤口深部感染、呼吸系统并发症、内固定失败等并发症,未发生窒息、跌倒、走失等不良事件,出院后随访依从性100%。结论多学科协作方案能够为患者安全保驾护航,促进患者康复;提升护理人员自身专业水平,体现护理价值;作为一种工作模式可以在其他疑难疾病的护理中进一步推广和借鉴。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 脊柱畸形 围手术期护理 多学科协作
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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较 被引量：5
14
作者 王薇 魏珉 +3 位作者 宋红梅 邱正庆 施惠萍 赵时敏 《协和医学杂志》 2014年第4期369-375,共7页
目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)... 目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例。其中正常对照16例;荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例;临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析,对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型,并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度,应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MSPCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符,84例疑似患儿中有39例提示为PWS,45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中,29例提示为父源缺失型PWS;9例提示为母源二体型PWS;47例提示为正常;1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果,有2例MS-PCR结果显示为PWS,但MS-MLPA结果显示为正常,通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后,除外PWS。结合临床表现,受试者中明确诊断PWS的患儿39例,非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性,假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%,特异性96.83%,准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%,特异性100%,准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳,均可用于PWS诊断,MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA,且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。 展开更多
关键词 prader-Will综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接探针扩增
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Prader-Willi综合征患儿的临床症状分析及护理干预 被引量：2
15
作者 欧阳海梅 李娉 +1 位作者 饶珊珊 曾静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第9期1258-1262,共5页
目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的临床症状及护理管理方法。方法对2012年12月至2016年12月我院收治的14例PWS患儿临床症状进行回顾性分析,并对护理措施进行概括总结。结果 14例PWS患儿均通过基因检测进行... 目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的临床症状及护理管理方法。方法对2012年12月至2016年12月我院收治的14例PWS患儿临床症状进行回顾性分析,并对护理措施进行概括总结。结果 14例PWS患儿均通过基因检测进行确诊。患儿基因型均为父源性15q11.2-q13区域缺失。对14例患儿临床症状进行回顾性分析,其中男11例、女3例,男女比例为4∶1。患儿出生孕周31~42周,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产1例。患儿出生体质量1.55~3.80 kg,确诊年龄1.5~14.6岁。纳入研究的患儿主要临床症状表现为:婴儿期肌张力低下14例(100%)、吸奶吸吮缓慢12例(86%)、唾液黏稠12例(86%)、特殊面容10例(71%)、皮肤毛发色素低14例(100%),儿童期智能障碍14例(100%)、特征性行为14例(100%)、肥胖14例(100%)、性腺发育不良13例(93%)、皮肤受损11例(79%)等。患儿经过行为管理、饮食干预30 d后,情绪稳定、强迫行为得到有效改善,觅食行为得以缓解,体质量、体质量指数、腰臀比数值下降,糖、脂代谢紊乱得到较大改善。结论随着患儿年龄增长,相应年龄段的临床症状相继出现,医护人员对PWS患儿临床症状的熟练掌握有助于提早诊断,减少患儿的误诊及漏诊,并通过行为、心理等方面的综合治疗和护理干预,有效改善患儿生存质量,提高生存率。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 临床症状 护理干预
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儿童Prader-Willi综合征合并NPHP1基因重复变异一例并文献复习 被引量：2
16
作者 王瑞风 许一新 杜宏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期271-274,共4页
Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断。并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现... Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断。并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持。 展开更多
关键词 prader-Willi综合症 糖尿病 NPHP1基因
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Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断 被引量：1
17
作者 董国庆 苏月月 +4 位作者 丘晓颖 陆喜燕 李坚旭 黄秒 罗小平 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1001-1006,共6页
目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进... 目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 基因 筛查 诊断 儿童
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Prader-Willi综合征儿童血瘦素水平变化趋势的研究 被引量：1
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作者 王薇 邱正庆 +3 位作者 宋红梅 魏珉 马明圣 李乃适 《北京医学》 CAS 2018年第7期618-621,628,722,共6页
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿年龄、进食对血瘦素水平的影响;寻找瘦素变化年龄节点,是否与过度摄食出现年龄相关。方法应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-speci... 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿年龄、进食对血瘦素水平的影响;寻找瘦素变化年龄节点,是否与过度摄食出现年龄相关。方法应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对于2013年4月至2016年2月在北京协和医院儿科就诊的18岁以下28例PWS儿童进行诊断并分型,以年龄及性别匹配体检正常儿童作为对照组,检测2种遗传类型PWS患儿空腹及餐后2 h血瘦素水平,比较不同年龄、不同遗传类型患儿与正常对照组的差异。结果 28例PWS患儿中母源二体型9例,父源缺失型19例,空腹和(或)餐后2 h血瘦素水平的比较,父源缺失型与母源二体型PWS患儿空腹及餐后2 h瘦素水平差异无统计学意义;患儿空腹瘦素水平[1.08 ng/ml(0.37~8.06)ng/ml]显著高于正常对照组[0.38 ng/ml(0.37~2.24)ng/ml,P=0.001],且随年龄增长而呈上升趋势;患儿餐后2 h血瘦素水平比空腹时降低,降低值中位数为0.19 ng/ml(P=0.003);4.5岁(54个月)前患儿与正常对照组空腹血瘦素水平差异无统计学意义(P=0.054),4.5岁后患儿组显著增高(P=0.010)。结论 PWS患儿的血瘦素水平不受遗传类型的影响;患儿空腹血瘦素水平显著高于正常儿童,且随年龄增长而上升;4.5岁是PWS患儿血瘦素水平显著增高的时间界点,监测瘦素水平变化,可提示患儿过度摄食行为的出现而及时治疗。 展开更多
关键词 prader-WILLI综合征 瘦素 食欲 儿童
原文传递
基于循证证据的Prader-Willi综合征合并肺部感染患儿抗感染治疗的药学思考 被引量：1
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作者 海莉丽 宁文慧 +3 位作者 陈晨 金志鹏 马姝丽 李涛 《实用药物与临床》 CAS 2021年第8期714-718,共5页
目的通过介绍Prader-Willi综合征患儿抗感染治疗过程、抗感染药物品种及剂量制定等方面内容,为临床医生和临床药师对该病治疗药物的管理提供参考。方法总结1例Prader-Willi综合征合并肺部感染患儿的抗感染治疗过程,分析其抗感染药物选... 目的通过介绍Prader-Willi综合征患儿抗感染治疗过程、抗感染药物品种及剂量制定等方面内容,为临床医生和临床药师对该病治疗药物的管理提供参考。方法总结1例Prader-Willi综合征合并肺部感染患儿的抗感染治疗过程,分析其抗感染药物选择及肥胖患儿药物个体化剂量考量。结果患儿痰培养及肺泡灌洗液培养均为多重耐药鲍曼不动杆菌,经过美罗培南、多粘菌素B、头孢哌酮舒巴坦、替加环素、利福平等药物抗感染治疗,预后良好;患儿肥胖,治疗团队基于循证证据制定药物个体化剂量方案。最终患儿感染控制,疗效佳,未发生药物相关不良反应。结论Prader-Willi综合征是儿童特有的基因缺陷病,多数合并体重过大,并发反复感染,在治疗过程中更需要多学科参与,从而达到理想的抗感染疗效,改善患儿预后,提高生存质量。 展开更多
关键词 抗感染药物 多重耐药鲍曼不动杆菌 prader-WILLI综合征
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