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Polymicrogyria of the Unilateral Temporal Lobe in a Transsexual Patient—Case Report
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作者 Ana Starcevic Dusica Markovic Zigic Branislav Filipovic 《Neuroscience & Medicine》 2013年第4期263-266,共4页
Introduction: Polymicrogyria, the appearance of irregular small and over numbered gyri on the surface of the brain, has been reported as the most frequent finding, when exists, on the temporal lobe. Case Presentation:... Introduction: Polymicrogyria, the appearance of irregular small and over numbered gyri on the surface of the brain, has been reported as the most frequent finding, when exists, on the temporal lobe. Case Presentation: A patient, male, age of 35, came to the regular head and brain MRI scan due to psychiatric and hormonal treatment within transsexualism. There were no data of epilepsy in a patient’s history. MRI scans were acquired with a 1.5 T Siemens Magnetom system with a standard head coil. Three-dimensional 3D RAGE, contiguous 1.0 mm slice, and 1 acquisition sequence underwent final 3D rendering and subsequent volumetry. On the definitive 3D image, we have revealed an unusual gyrisation on the left temporal lobe which had a picture of partial polymicrogyria. Conclusion: This is a unique finding, to our knowledge, of the unilateral temporal polymicrogyria in a person with transsexualism. Although polymicrogyria is mostly related to epileptifom attacks, its impact on the transsexualism appearance is opened to be examined. 展开更多
关键词 TRANSSEXUALISM polymicrogyria MRI
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PI3K-AKT通路基因变异致巨脑畸形4例临床分析
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作者 王娇 章印红 +6 位作者 傅友谋 刘小虎 王诗宇 吕涛 买景群 田欢 章锦曼 《中国计划生育和妇产科》 2025年第7期100-105,112,共7页
目的分析4例PI3K-AKT通路基因变异致巨脑畸形病例临床资料并结合文献复习,为PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形疾病的产前诊断提供依据。方法收集云南省第一人民医院收治4例PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形的临床资料,检索中国知网、... 目的分析4例PI3K-AKT通路基因变异致巨脑畸形病例临床资料并结合文献复习,为PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形疾病的产前诊断提供依据。方法收集云南省第一人民医院收治4例PI3K-AKT通路中基因变异致巨脑畸形的临床资料,检索中国知网、维普、万方及中华医学期刊网及Pubmed等数据库,归纳总结该病的临床表现及特点。结果(1)4例巨脑畸形分别由PI3K-AKT通路中PIK3CA c.1133 G>A、AKT3 c.1393 C>T、PTEN c.254-1 G>T、PIK3CA c.3145 G>A基因变异所致。4例患儿在孕期超声均提示头围明显超孕周生长(>+3SD)伴羊水过多,但仅病例3在产前及时行基因诊断,避免了出生缺陷。(2)通过检索得到32例巨脑畸形病例报道,且PIK3CA基因变异发生率最高,此类疾病多出生后确诊,平均确诊年龄3.5岁。其中出生时巨脑畸形占71.8%,生后肌张力低下、关节松弛(60.0%),皮肤毛细血管畸形改变(53.1%),凉鞋缝脚趾或多指/趾或第二和第三并指/趾(41.9%),后继发头颅MRI Chiari畸形(47.8%),脑室扩张、脑积水(58.0%),智力障碍(35.7%),而在孕期超声头围大报道有25.9%,羊水过多占22.2%。甲状腺功能减退、低血糖等内分泌系统改变可见,发生肿瘤少见。结论PI3K-AKT通路基因变异所致巨脑畸形主要表现为出生后巨脑畸形、肌张力低下、皮肤毛细血管畸形、结缔组织发育异常等,产前诊断率极低。当孕期超声检测提示明显的超孕周并逐渐增大的头围伴羊水过多时,应高度警惕该通路变异所致的巨脑畸形可能。建议在及时完善核型分析、染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测时,需进一步行全外显子组测序,提高产前诊断率。 展开更多
关键词 PI3K-AKT通路 巨脑畸形 巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征
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产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
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作者 郭俏 谌奎芳 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期886-887,共2页
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室... 孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 巨脑畸形-多小脑回-多指/趾畸形-脑积水综合征 磷酸肌醇-3激酶调节亚基2
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多小脑回畸形的3D高分辨MRI影像评价
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作者 高云云 杨素君 +1 位作者 王巍巍 丁芳芳 《河北医药》 CAS 2020年第24期3761-3764,共4页
目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑... 目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑回畸形中,3例不典型多小脑回畸形在常规MRI上无法诊断。其中2例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为局限性脑皮质形态欠自然,局限性脑沟形态异常,3D高分辨率MRI表现为局限性皮质略增厚,脑回增多细小,脑沟浅。1例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为脑皮质表面光滑,皮质增厚,3D高分辨率MRI表现为皮质表面不规则,皮质增厚,灰白质交界面不规则。余22例多小脑回畸形常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表现为脑回增多细小,脑沟浅,皮质增厚,皮质表面不规则,灰白质交界面不规则。25例多小脑回畸形中,6例多小脑回畸形的皮层下白质可见T2WI高信号。结论3D高分辨率MRI序列显示多小脑回畸形的结构异常优于常规MRI,对不典型的多小脑回畸形进行诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 磁共振成像 高分辨率MRI
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PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 曾婷 曾佩佩 +3 位作者 郭毅 廖林燕 王剑 李红辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。 展开更多
关键词 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因 基因突变
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COL3A1双等位基因突变致多小脑回伴血管型Ehlers-Danlos综合征1例并文献复习
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作者 苏松 田汝金 +1 位作者 张琦 张洪伟 《中华实用儿科临床杂志》 北大核心 2025年第9期694-698,共5页
对2023年11月山东大学附属儿童医院神经内科收治的1例多小脑回伴血管型Ehlers-Danlos综合征患儿的临床特征及COL3A1基因突变特点进行分析,并进行文献复习总结。患儿,女,10岁,存在癫痫发作、眼球运动异常、远视及眼球震颤、瘀斑易感性、... 对2023年11月山东大学附属儿童医院神经内科收治的1例多小脑回伴血管型Ehlers-Danlos综合征患儿的临床特征及COL3A1基因突变特点进行分析,并进行文献复习总结。患儿,女,10岁,存在癫痫发作、眼球运动异常、远视及眼球震颤、瘀斑易感性、运动及语言发育迟缓、智力发育受损等临床表现,影像学检查提示多小脑回、小脑发育不良,既往有脾破裂、胃出血病史。患儿姐姐存在特殊面容、眼球震颤、斜视、弱视及散光、瘀斑易感性、运动及语言发育迟缓、智力发育受损,影像学检查存在巨脑回及多小脑回畸形,既往有多次肺出血病史。家系全外显子测序检测发现患儿及患儿姐姐携带COL3A1基因的c.3409G>A、c.811C>T复合杂合变异。目前国外已报道2种纯合突变位点以及2种复合杂合变异位点的多小脑回伴或不伴血管型Ehlers-Danlos综合征病例,国内未见报道。本例患儿为COL3A1基因复合杂合突变,2个变异位点未见文献报道,扩展了该疾病的表型谱和变异谱。 展开更多
关键词 COL3A1基因 双等位基因 复合杂合突变 多小脑回伴或不伴血管型Ehlers-Danlos综合征 全外显子测序
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多小脑回畸形的分子遗传学研究进展 被引量:4
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作者 杨柳 喻萍 +1 位作者 陈翔 蔡涛 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期852-855,共4页
多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类... 多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征.临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 基因突变 微管蛋白基因 脑皮质发育畸形
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