Pendred综合征的研究现状 被引量：3

1

作者 张东伟 杨维良 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2008年第5期488-490,共3页

笔者查阅历年来Pendred综合征(耳聋-甲状腺肿综合征,PDS)的相关文献,对该病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗情况等作一综述。发病原因为PDS基因即7q31基因出现缺失或突变。该病的甲状腺肿不宜采用手术治疗... 笔者查阅历年来Pendred综合征(耳聋-甲状腺肿综合征,PDS)的相关文献,对该病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗情况等作一综述。发病原因为PDS基因即7q31基因出现缺失或突变。该病的甲状腺肿不宜采用手术治疗,应口服甲状腺素片或优甲乐,只有出现明显甲状腺肿压迫症状,或对激素治疗反应不明显时方可考虑手术。 展开更多

关键词 pendred综合征/诊断 pendred综合征/治疗 综述文献

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一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析 被引量：2

2

作者 陶峥 柴永川 +3 位作者 李磊 李晓华 杨涛 吴皓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期528-532,共5页

目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳... 目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管扩大。Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变,患病成员中先证者(Ⅲ-1)及其父亲(Ⅱ-4)、母亲(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分别具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C双等位基因突变。结论该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征;在发现的四种突变中,p.Q514P是既往研究未报道的新发突变。 展开更多

关键词 pendred综合征 SLC26A4基因 听力损失 基因突变

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Pendred综合征临床特点及病因研究进展 被引量：2

3

作者 左路杰 张勋 袁永一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期576-578,共3页

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本... Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。 展开更多

关键词 pendred综合征 临床特点 常染色体隐性遗传性疾病 耳聋-甲状腺肿综合征 病因 先天性耳聋 甲状腺激素 耳聋综合征

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Pendred综合征5例报告 被引量：2

4

作者 韩杰 耿玮 +1 位作者 常迎彬 张静 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2003年第5期369-371,共3页

目的　探讨Pendred综合征的诊断及外科处理。方法　对经治的 3个家系 5例的临床资料进行回顾性分析。结果　所有病例均为不同程度感音性耳聋 ;甲状腺Ⅱ°～Ⅲ°肿大 ,4例有结节变 ;过氯酸盐释放试验为 10 %～ 5 2 %。 1例因误... 目的　探讨Pendred综合征的诊断及外科处理。方法　对经治的 3个家系 5例的临床资料进行回顾性分析。结果　所有病例均为不同程度感音性耳聋 ;甲状腺Ⅱ°～Ⅲ°肿大 ,4例有结节变 ;过氯酸盐释放试验为 10 %～ 5 2 %。 1例因误诊而手术。 5例均行口服甲状腺素治疗 ,经随访 4～ 7年 ,甲状腺肿均有不同程度的缩小、压迫症状减轻。结论　过氯酸盐释放试验是诊断Pendred综合征的重要标准 ,并可能在患者亲属中筛选出该征携带者。Pendred综合征宜保守治疗 ,即使因明显压迫症状而手术 ,术后也需服用甲状腺素终生替代治疗。 展开更多

关键词 pendred综合征 病例报告

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Pendred综合征 被引量：3

5

作者 王轶 曹克利 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期313-314,共2页

关键词 pendred综合征 常染色体隐性遗传 先天性聋 甲状腺肿 碘有机耳聋 临床表现

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Pendred综合征 被引量：5

6

作者 冉兴无 李秀钧 《国外医学（内分泌学分册）》 2001年第2期57-59,共3页

Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体 7q31,其基因表达产物为转运碘 氯离子的一种蛋白质———潘特林(Pendrin)。该病确切的发病机理尚不清楚 ... Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体 7q31,其基因表达产物为转运碘 氯离子的一种蛋白质———潘特林(Pendrin)。该病确切的发病机理尚不清楚 ,可能是由于基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变 ,导致碘的有机化障碍 ,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍 ,引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高 ,内耳毛细胞受损和听神经萎缩 ,从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。治疗上主张早期使用甲状腺激素替代使甲状腺肿缩小 ,神经性耳聋尚无有效治疗。 展开更多

关键词 pendred综合征 病因学 论断 治疗 甲状腺肿 耳聋

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Pendred综合征五例分析

7

作者 姚正元 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1995年第1期155-155,共1页

Pendred综合征临床少见，本院自1985年-1991年经治5例，现报告如下。

关键词 pendred综合征 临床分析 甲状腺疾病

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核医学检查对诊断pendred氏综合症的评价

8

作者 孙继芝 卢倜章 《中国地方病防治》 北大核心 1994年第2期67-68,共2页

pendred氏综合症属一种家族性甲状腺肿。存在先天性甲状腺激素有机合成障碍,临床以甲状腺肿合并神经性耳聋为特征。本文通过对甲状腺吸碘率、过氯酸盐释放试验及血清T_3、T_4测定等核医学检查对诊断pendred氏综合症进行分析。结果表明:... pendred氏综合症属一种家族性甲状腺肿。存在先天性甲状腺激素有机合成障碍,临床以甲状腺肿合并神经性耳聋为特征。本文通过对甲状腺吸碘率、过氯酸盐释放试验及血清T_3、T_4测定等核医学检查对诊断pendred氏综合症进行分析。结果表明:除甲状腺肿及神经性耳聋为本病必需具备的条件外,过氯酸盐释放试验可作为本病诊断的主要条件。本文对实验组(即疾病组)32例与对照组29例应用口服过氯酸钾后不同时间的甲状腺吸^(131)碘率下降的情况进行观察,结果1/2h、1h以及2h,两组之间比较,P均<0.01,尤以1h显著差异更为明显。在1h测定中,又进一步分析吸^(131)碘率下降的程度。吸^(131)碘率若以服药后下降>20％为标准时,实验组诊断该病的符合率仅为50％;而以服药后吸^(131)碘率下降>10％为标准时,则实验组诊断该病的符合率为78.12％,有明显增高。虽然目前一般均以口服过氯酸盐后其吸^(131)碘率下降>20％作为鉴别参考,但本文结果表明吸^(131)碘率下降>10％比>20％对本病的诊断符合率更高。因而本文推荐服药后,甲状腺吸^(131)碘率下降>10％可作为诊断本综合症的主要条件。其它检查如血清内甲状腺激素水平,仅有一般参考价值。 展开更多

关键词 pendred氏 甲状腺肿 神经性耳聋

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Pendred综合征一例

9

作者 刘合代 《临床外科杂志》 2004年第12期771-771,共1页

关键词 pendred综合征 甲状腺肿大 手术切除 治疗

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Pendred综合征1例

10

作者 闫玉山 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第49期31-31,共1页

关键词 pendred综合征 甲状腺肿大 ^125I 甲状腺功能 CT扫描示 身体发育 近亲结婚 听力下降

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SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例

11

作者 李茹 魏彦红 +3 位作者 武宝峰 杨喜枫 李梦男 刘云峰 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期460-463,共4页

Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺... Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺肿,最初被认为是线粒体糖尿病。基因检测未发现线粒体基因组的致病变异,而SLC26A4基因存在2个复合杂合变异,最终被诊断为Pendred综合征合并2型糖尿病。该患者迟发性起病在临床上较为罕见。因此,对于糖尿病伴遗传性耳聋的患者,临床医师不仅要关注线粒体糖尿病,还应考虑合并Pendred综合征的可能性,基因检测有助于及早做出明确的诊断。 展开更多

关键词 线粒体疾病 糖尿病 pendred综合征 SLC26A4基因 遗传性耳聋

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一例中国人PENDRED综合征家系的临床和分子生物学研究 被引量：2

12

作者 陆洁莉 李小英 +4 位作者 缪婕 刘建民 崔斌 宁光 赵咏桔 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期59-61,共3页

关键词 pendred综合征 分子生物学研究 临床表现 中国 家系 常染色体隐性遗传 PDS基因 神经性耳聋 甲状腺肿大 障碍性疾病

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Pendred综合征诊治三例 被引量：1

13

作者 韩杰 曹月敏 +2 位作者 常迎彬 张静 吕柏南 《中华普通外科杂志》 CSCD 2000年第2期94-94,共1页

关键词 pendred综合征 甲状腺肿 耳聋 诊断 治疗

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Pendred综合征的临床表型与遗传学机制 被引量：1

14

作者 胡欣 陈国芳 刘超 《国际内分泌代谢杂志》 2017年第5期341-344,共4页

耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘... 耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘外排的甲状腺滤泡细胞游离缘膜.SLC26A4基因突变导致部分碘有机化障碍或许与滤泡腔内的碘离子减少有关.在肾脏内,pendrin则作为氯/碳酸氢盐泵以维持体内酸碱平衡.在内耳,pendrin参与阴离子转运及维持蜗内电位稳定.随着对pendrin研究的不断深入,其在甲状腺激素合成、肾脏内氯离子重吸收及内淋巴组成等方面的作用逐渐被人们所知晓. 展开更多

关键词 pendred综合征 PENDRIN SLC26A4 耳聋 甲状腺肿

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Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理(附5例报告)

15

作者 韩杰 耿玮 +1 位作者 常迎彬 张静 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第12期727-728,共2页

目的　探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理。方法　分析三家系 5例病人 ,甲状腺肿的发病特点 ,5例病人中 1例因误诊而手术 ,所有病例均口服甲状腺素治疗。结果　甲状腺肿多在青春期出现并常结节变 ,腺肿边界清楚、柔软而无张力。... 目的　探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理。方法　分析三家系 5例病人 ,甲状腺肿的发病特点 ,5例病人中 1例因误诊而手术 ,所有病例均口服甲状腺素治疗。结果　甲状腺肿多在青春期出现并常结节变 ,腺肿边界清楚、柔软而无张力。甲状腺素治疗后腺肿缩小 ,压迫症状缓解。结论　该征宜以甲状腺素终生替代治疗。若出现明显压迫症状可采取手术。 展开更多

关键词 pendred综合征 甲状腺肿 过氯酸盐释放试验 甲状腺素

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Pendred综合征基因的表达和Pendrin蛋白的功能

16

作者 陈序吾 铃木幸一 +1 位作者 王立平 张巾超 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期495-497,共3页

关键词 基因表达 Pendrin蛋白 pendred综合征

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Pendred综合征1例报告及文献复习

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作者 刘绿 赖亚新 +3 位作者 王浩宇 单忠艳 李静 邢桂红 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期605-608,共4页

Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越... Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例,以期提高临床医生对此病的认识。 展开更多

关键词 pendred综合征 甲状旁腺功能减退 甲状腺肿

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临床病例讨论 先天性耳聋伴甲状腺肿大——Pendred综合征 被引量：2

18

作者 缪婕 赵咏桔 +2 位作者 陆洁莉 刘建民 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期391-392,共2页

关键词 临床病例 先天性耳聋 甲状腺肿大 pendred综合征 临床表现 基因诊断 手术治疗

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SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用 被引量：9

19

作者 柴永川 杨涛 吴皓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期376-379,共4页

研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发... 研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似, 展开更多

关键词 SLC26A4基因 基因突变 耳聋 pendred综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型

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耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析 被引量：4

20

作者 袁永一 黄莎莎 +2 位作者 左路杰 张国正 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期15-18,共4页

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中... 目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多

关键词 耳聋一甲状腺肿综合征(pendred综合征) 分子诊断 临床特点

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