期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
复杂坝基条件下面板堆石坝应力应变分析 被引量：3
1
作者 洪伟辉 姜燕 《广东水利水电》 2015年第5期39-42,59,共5页
该文主要针对基岩坝基中含有软弱夹层、深槽的面板堆石坝,结合工程实例,采用三维有限元对面板堆石坝进行应力及变形分析,以探讨坝基处理方案的可靠性,为类似工程提供借鉴。
关键词 面板堆石坝 复杂坝基 数值分析
在线阅读 下载PDF
一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析
2
作者 朱融和 王楸 凌雅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1135-1139,共5页
目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa,ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing... 目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa,ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing,trio-WES),Sanger测序对可能的变异位点进行验证,并复习文献总结该类疾病的临床表现和遗传学特征。结果患儿5岁2月龄,身高109.5 cm(40%),体重14.2 kg(<3%),眼裂下斜、眼距宽、宽鼻梁、前额突、长人中,腹部、双侧腹股沟皮肤松弛、皱纹明显,双侧隐睾,既往有"脐疝"病史,ATP6V0A2基因存在复合杂合变异,包含1个移码变异c.1421_1424delAGTC(p.Val476Thrfs*71)和1个剪接位点变异c.2293+1G>A,2个变异位点文献均未见报道。本研究对既往文献报道的75例ATP6V0A2基因相关ARCL患者的临床表型进行分析,结果显示皮肤松弛(100%,75/75)、特殊面容(78.7%,59/75)和前囟大或闭合延迟(65.3%,49/75)是最常见临床特征,眼裂下斜(57.3%,43/75)、宽鼻梁(40.0%,30/75)和长脸(34.7%,26/75)是最常见的面部特征。结论当患者出现皮肤松弛,合并特殊面容、前囟大或闭合延迟、生长发育迟缓、智力发育迟缓和癫痫等应考虑ATP6V0A2基因相关ARCL。全外显子组测序是一种快速鉴定致病变异的精确方法,有助于早期确诊。 展开更多
关键词 ATP6V0A2基因 常染色体隐性皮肤松弛症 特殊面容
原文传递
Noonan综合征的临床实践指南 被引量：36
3
作者 无 李辛 +5 位作者 王秀敏 王剑 傅立军 罗小平 傅君芬 沈亦平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期324-328,共5页
Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noo... Noomm综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTTN11、S OS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议。 展开更多
关键词 NOONAN综合征 特殊面容 先天性心脏病 身材矮小 实践指南
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部