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连接酶反应分析ALOX5AP基因、PDE4D基因与江苏南京地区腔隙性脑梗死的易感性 被引量：3
1
作者 程虹 金庆文 +4 位作者 丁新生 姚娟 邓晓萱 宋新建 王枫 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期39-45,共7页
目的:分析江苏省南京地区汉族人群腔隙性脑梗死患者的ALOX5AP基因、PDE4D基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),并研究其与脑梗死的发病是否存在相关性。方法:运用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的:分析江苏省南京地区汉族人群腔隙性脑梗死患者的ALOX5AP基因、PDE4D基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),并研究其与脑梗死的发病是否存在相关性。方法:运用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR),观察280例腔隙性脑梗死患者和258例对照组人群的ALOX5AP基因及PDE4D基因的4个SNP位点,并进一步分析其基因型。结果:PDE4D基因rs966221、rs456009的等位基因、基因型频率在两组间没有显著性差异,单倍体型构成在两组间亦无显著性差异;ALOX5AP基因的两SNP(rs4073259、rs4769055)的等位基因和基因型频率在两组间差异均有显著性(P<0.05),SNP单倍体型(GA、GC)在两组间差异更为明显(P<0.01)。结论:本研究未发现PDE4D基因与腔隙性脑梗死的发病相关,但ALOX5AP基因可能为中国江苏省南京地区腔隙性脑梗死的易感基因。 展开更多
关键词 腔隙性脑梗死 ALOX5AP基因(5-脂氧合酶活化蛋白基因) pde4d基因(磷酸二酯酶4D基因)
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中国人PDE4D基因(83T/C)多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量：3
2
作者 马珊珊 邓淑敏 +3 位作者 李蕾 刘芳 赵亦楠 何志义 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期509-512,共4页
目的综合评价中国人磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D,PDE4D）基因83T/C多态性与缺血性脑卒中发病的关系。方法利用Meta分析方法对国内外公开发表的有关中国人PDE4D基因83T/C多态性与缺血性脑卒中关系的研究文献进行综合定量分析。... 目的综合评价中国人磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D,PDE4D）基因83T/C多态性与缺血性脑卒中发病的关系。方法利用Meta分析方法对国内外公开发表的有关中国人PDE4D基因83T/C多态性与缺血性脑卒中关系的研究文献进行综合定量分析。结果有6篇文献符合条件纳入研究,累积病例共1899例,累积对照组共2431例。Meta分析显示,以TT基因型为参照,携带CC基因型个体发生缺血性脑卒中危险性的OR值为1.53,95%,CI为1.22-1.91,Z=3.69,P〈0.05;携带CC或CT基因型的个体发生缺血性脑卒中的危险性的OR值为1.34,95%,C I为1.18-1.53,Z=4.48,P〈0.05;等位基因频数C/T的OR值为1.28,95%,CI为1.15-1.41,Z=4.75,P〈0.05。结论 PDE4D基因83T/C多态性与中国人缺血性脑卒中的发病具有相关性。 展开更多
关键词 pde4d基因 多态性 缺血性脑卒中 META分析
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磷酸二酯酶基因和5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与脑梗死的关联性研究 被引量：3
3
作者 张素英 郑红 《贵州医药》 CAS 2014年第9期779-782,共4页
目的研究磷酸二酯酶基因(PDE4D)和5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与脑梗死(CI)的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态... 目的研究磷酸二酯酶基因(PDE4D)和5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与脑梗死(CI)的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态性,结合问卷调查结果分析基因多态性与CI的相关性。结果 CI发病流行因素包括高年龄、高血压、高胆固醇血症和心房颤动,287例CI组与300名对照组中PDE4D基因SNP83位点的C/T分布、ALOX5AP基因的SG13S100位点的A/G分布、SG13S114位点的T/A分布差异均具有统计学意义(P<0.05),SNP87C/T分布差异无统计学意义。结论 CI分布的遗传危险因素包括SNP83C/T、SG13S100A/G、SG13S114T/A三种基因位点多态性的变化。 展开更多
关键词 磷酸二酯酶基因 5-脂氧合酶激活蛋白基因 脑梗死 基因多态性
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Ano5基因敲除小鼠成骨增强机制的初步研究 被引量：3
4
作者 马欣荣 李鸿宇 +2 位作者 刘秀 董蕊 胡颖 《北京口腔医学》 CAS 2022年第2期93-97,共5页
目的初步探讨导致Ano5基因敲除小鼠(Ano5^(-/-))成骨增强的潜在机制。方法选取出生2~3天小鼠颅骨成骨细胞(mCOB)进行原代培养,CCK-8实验观察细胞增殖能力,荧光探针染色检测胞内Zn^(2+)离子浓度。利用Agilent Mouse lncRNA V3芯片检测12... 目的初步探讨导致Ano5基因敲除小鼠(Ano5^(-/-))成骨增强的潜在机制。方法选取出生2~3天小鼠颅骨成骨细胞(mCOB)进行原代培养,CCK-8实验观察细胞增殖能力,荧光探针染色检测胞内Zn^(2+)离子浓度。利用Agilent Mouse lncRNA V3芯片检测12周雄鼠胫骨组织差异表达基因,实时定量PCR(qRT-PCR)检测胫骨组织及m COB成骨分化过程中锌离子转运体和作用相关基因的表达水平。结果Ano5^(-/-)小鼠的mCOB增殖能力明显增强;细胞内Zn^(2+)浓度在成骨分化的第21天升高。锌离子调控基因Pde4d在骨组织和m COB成骨分化晚期的表达均下降,介导Zn^(2+)胞内转运的基因Zip-8、Zip-14表达增强,而介导Zn^(2+)胞外转运的基因Znt-5、Znt-7表达均降低。结论Ano5基因敲除后通过调控Zn^(2+)转运体相关基因表达改变成骨细胞内Zn^(2+)浓度,可能造成Pde4d-cAMP-CREB轴功能障碍,导致Ano5^(-/-)小鼠成骨功能增强。 展开更多
关键词 Ano5基因 锌离子转运体 成骨分化 pde4d
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5-脂氧合酶激活蛋白及磷酸二酯酶4D基因多态性与脑梗死易患性的分子流行病学研究 被引量：4
5
作者 王剑南 杨兆宁 隋强 《蚌埠医学院学报》 CAS 2015年第10期1338-1340,共3页
目的:分析5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)及磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与脑梗死(CI)易患性的分子流行病学特征。方法:收集CI患者396例作为病例组,另选取300名健康体检者作为对照组,运用PCR检测技术和基质辅助激光解析分析2组受检者ALO... 目的:分析5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)及磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与脑梗死(CI)易患性的分子流行病学特征。方法:收集CI患者396例作为病例组,另选取300名健康体检者作为对照组,运用PCR检测技术和基质辅助激光解析分析2组受检者ALOX5AP基因中SG13S89、SG13S114和PDE4D基因中SNP83的多态性,分析ALOX5AP及PDE4D基因多态性与CI的关系。结果:病例组SG13S89中AG基因型、A等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。多元logistic逐步回归分析显示,调整年龄、高血压及糖尿病等因素的影响后,SG13S89中AG基因型是增加CI发生的危险性因素(P<0.05);AT型及SAD型CI患者SG13S89基因中的基因型及基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);年龄分层后分析发现,女性是增加SG13S89基因中的AG基因型发生脑卒中的危险因素(P<0.05)。结论:SG13S89中的AG基因型和A等位基因使得CI的频率高于其他等位基因,可能的机制是通过介导的血管炎性反应实现,而未发现SG13S114及SNP83基因的多态性与CI有关。 展开更多
关键词 脑梗死 5-脂氧合酶激活蛋白 磷酸二酯酶4D 基因多态性 分子流行病学特征
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Pde4d和Alox5ap的mRNA水平与高血压性脑卒中和高血压病相关性的动物实验研究 被引量：3
6
作者 许晓伟 盛文利 刘琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期491-494,共4页
目的使用与人类高血压性脑卒中近似的模型大鼠——易卒中型肾血管性高血压大鼠（stroke-prone renovaseular hypertensive rats，RHRSP），在动物水平评价脑卒中易感基因Pde4d和AloxSapmRNA水平的变化规律与高血压性脑卒中和高血压病的... 目的使用与人类高血压性脑卒中近似的模型大鼠——易卒中型肾血管性高血压大鼠（stroke-prone renovaseular hypertensive rats，RHRSP），在动物水平评价脑卒中易感基因Pde4d和AloxSapmRNA水平的变化规律与高血压性脑卒中和高血压病的相关性。方法建立血压正常组，梯度高血压I、Ⅱ和Ⅲ组（其收缩压分别为140—159mmHg、160～179mmHg和180—199mmHg）和自发卒中组，分别提取大鼠外周血的总RNA，逆转录后进行荧光实时定量PER。结果自发卒中组Pde4d和AloxSap的mRNA表达水平明显高于其他组。Pde4d在梯度高血压I组的表达量稍高于血压正常组、梯度高血压Ⅱ、Ⅲ组；AloxSap在血压正常组和梯度高血压组的表达量差异无统计学意义。结论动物实验表明Pde4d与AloxSap基因过表达均与高血压性脑卒中存在相关性，Pde4d在梯度高血压I组表达稍高可能与大鼠机体应激相关；两基因与高血压病本身无显著相关性，是脑卒中的独立危险因素；两基因的过表达可能通过参与动脉壁的炎症反应而介导脑卒中的发生。 展开更多
关键词 Pdedd基因 ALOX5AP基因 高血压性脑卒中 高血压病
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一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析
7
作者 王丽 李群 +4 位作者 李辛 王依柔 李娟 王剑 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1128-1131,共4页
目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距... 目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异,提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查,提取患儿及父母外周血基因组DNA,进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良,眼距宽,鼻梁肥厚,鼻孔小而向上翘,拇指/趾宽大,其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C,p.Tyr605His(杂合)",其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例,PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 pde4d基因
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肢端发育不全症的诊治进展 被引量：1
8
作者 郑婉祺(综述) 李秀珍(审校) 《国际儿科学杂志》 2021年第11期775-779,共5页
肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减... 肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别, 主要是临床诊断, 而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据, 该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 肢端发育不全症 PRKAR1A基因 pde4d基因 短指症 激素抵抗
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