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黑色素细胞中过量表达Pax6^(10Neu)基因对MITF和TYR的影响 被引量：1
1
作者 聂瑞强 杨玉静 +3 位作者 谢建山 范瑞文 高文俊 董常生 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期2214-2221,共8页
【目的】MITF和β-catenin是黑色素生成通路中重要的调节基因,而Pax6通过调控MITF和β-catenin来调控黑色素细胞的黑色素生成,通过对只含有正常Pax6 paird domain的前102个氨基酸的Pax6^(10Neu)的研究,来探究Pax6^(10Neu)是否还有生物... 【目的】MITF和β-catenin是黑色素生成通路中重要的调节基因,而Pax6通过调控MITF和β-catenin来调控黑色素细胞的黑色素生成,通过对只含有正常Pax6 paird domain的前102个氨基酸的Pax6^(10Neu)的研究,来探究Pax6^(10Neu)是否还有生物学功能,以及Pax6对其下游基因的作用机理。【方法】根据NCBI查找到的Pax6^(10Neu)基因序列设计PCR引物,克隆Pax6^(10Neu),收集所得基因片段送华大基因测序确认。后通过对Pax6^(10Neu)和慢病毒表达载体的序列分析来筛选合适的酶切位点,通过分析选取Sal I和Xba I作为酶切位点,设计含有Sal I和Xba I酶切位点的PCR引物,大量克隆Pax6^(10Neu)基因,从而通过胶回收得到含有Sal I和Xba I酶切位点的Pax6^(10Neu)基因。将含有酶切位点的目的片段与T载体相连,并送华大基因测序。将与T载体连接成功的质粒导入感受态细胞使其大量扩增,提取质粒,双酶切后,胶回收,得到大量含有Sal I和Xba I酶切位点的Pax6^(10Neu)基因片段,将其与含有小鼠tyrp2特异性启动子和绿色荧光蛋白(GFP)的慢病毒表达载体相连接,送华大基因测序确认。将连接好的慢病毒表达载体导入感受态细胞使其大量扩增,通过质粒中提试剂盒获得大量去内毒素的Pax6^(10Neu)慢病毒真核表达载体。将慢病毒真核表达载体通过细胞转染导入到培养的绵羊黑色素细胞中,使其过量表达。收集细胞,分别通过观察绿色荧光蛋白和使用RT-PCR来检测转染效率,使用RT-PCR和Western blot来检测MITF和TYR在m RNA和蛋白水平的变化,同时检测黑色素细胞中黑色素生成量的变化。【结果】与正常组相比,在m RNA水平,MITF显著升高3.2倍(P<0.05),TYR升高1.31倍,由此得出,Pax6^(10Neu)可以有效促进MITF m RNA的产生,对TYR m RNA产生的影响不是太显著;在蛋白质水平,MITF显著升高8.24倍(P<0.001),TYR显著升高2.09倍(P<0.001),由此得出,Pax6^(10Neu)可以显著提高MITF、TYR蛋白的产生;同时黑色素细胞产生黑色素的量显著升高1.22倍(P<0.05),由此得出Pax6^(10Neu)可以有效促进黑色素细胞黑色素的生成。【结论】只含有正常Pax6 paird domain前102个氨基酸的Pax6^(10Neu),仍然可以在黑色素细胞中与MITF相互作用,同时间接调控TYR的表达,从而使黑色素细胞黑色素的生成量发生改变。 展开更多
关键词 pax6^(10Neu) pax6 MITF TYR 黑色素
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环状RNA_0072088通过miR-375/PAX6轴促进胰腺癌的进展
2
作者 张明亮 晁学娇 +1 位作者 岳明辉 马松波 《宁夏医学杂志》 2025年第7期565-572,F0002,共9页
目的探讨环状RNA_0072088(circ_0072088)在胰腺癌(PC)恶性进展中的作用及机制。方法收集56例PC样本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测PC组织和细胞中circ_0072088的表达水平,并分析其表达水平与患者临床病理指标的相关性;采... 目的探讨环状RNA_0072088(circ_0072088)在胰腺癌(PC)恶性进展中的作用及机制。方法收集56例PC样本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测PC组织和细胞中circ_0072088的表达水平,并分析其表达水平与患者临床病理指标的相关性;采用细胞计数试剂盒(CCK-8)实验和5-乙炔基-2′-脱氧尿苷(EdU)实验检测细胞增殖能力;采用划痕愈合实验和迁移实验(Transwell assay)检测细胞迁移能力;采用双荧光素酶报告基因实验与蛋白质印迹法(Western blot)验证微小RNA-375(miR-375)与circ_0072088和配对盒基因6(PAX6)之间的靶向关系。结果circ_0072088在PC组织中表达上调(P<0.05),且circ_0072088表达水平与PC TNM分期、血清糖类抗原(CA19-9)表达水平呈正相关(P<0.05);过表达circ_0072088显著促进PC细胞的增殖与迁移,敲低circ_0072088抑制PC细胞的增殖与迁移(P<0.05);circ_0072088可以调控miR-375和PAX6的表达(P<0.05)。结论circ_0072088通过miR-375/PAX6轴促进PC的进展。 展开更多
关键词 胰腺癌 环状RNA 微小RNA 配对盒基因6
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PAX6基因突变能够引起人脑结构异常 被引量：12
3
作者 宋书娟 刘英芝 +3 位作者 从日昌 张晓燕 杨振江 李凌松 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期48-50,共3页
目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、... 目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常 ,其中有一例病人还表现出Chiari畸形的影像学特征。结论 :进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常。 展开更多
关键词 基因 pax6 突变 脑 磁共振成像 脑结构异常
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早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的筛查与临床特点研究 被引量：5
4
作者 陆玉凤 顾静 +8 位作者 陈虹 庄兰艮 赵明明 张荣 李灿 李鸣 郑泰山 蒋曦媛 刘丽梅 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期631-635,共5页
目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)... 目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga→agg;A→G,99.0%和1.0%);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→acc;T→C,96.2%和3.8%);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变。早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2 h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05)。与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P<0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2 h C肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势。与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P<0.05)。结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关。 展开更多
关键词 成对盒基因6 pax6基因 突变 常染色体显性遗传 早发2型糖尿病 糖尿病前期
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Pax6 PAI亚结构域在黑色素细胞中对MITF、TYR、TYRP1和TYRP2的影响 被引量：4
5
作者 聂瑞强 杨玉静 +5 位作者 谢建山 范瑞文 许冬梅 于秀菊 段志成 董常生 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第17期3433-3442,共10页
【目的】高度保守的PAX转录因子家族在黑色素细胞的分化和黑色素的生成中起重要的作用,其家族共有的PD结构域是其与下游基因结合的主要位点,而PD结构域氨基端的PAI亚结构域在其与下游基因的结合过程中发挥重要的作用。研究表明Pax6在视... 【目的】高度保守的PAX转录因子家族在黑色素细胞的分化和黑色素的生成中起重要的作用,其家族共有的PD结构域是其与下游基因结合的主要位点,而PD结构域氨基端的PAI亚结构域在其与下游基因的结合过程中发挥重要的作用。研究表明Pax6在视网膜上皮黑色素细胞的分化中发挥至关重要的作用,本试验借助研究Pax6 PAI亚结构域的功能来对PAX转录因子家族共有的PD结构域和PAI亚结构域进行研究。【方法】首先通过Psipred对Pax6 PD结构域的结构进行分析,使用NCBI对Pax6 PD结构域与下游基因的结合位点进行分析,使用Jaspar对MITF、TYR、TYRP1和TYRP2启动子中Pax6 PD结构域可能的作用位点进行预测。使用普通PCR克隆Pax6PAI亚结构域,将其连入T载体,酶切后连入慢病毒载体,并送公司测序确认。将构建好的PAI亚结构域过表达载体通过细胞转染导入到培养的小鼠黑色素细胞中,使其过量表达。收集细胞,分别通过观察绿色荧光蛋白检测转染效率,使用RT-PCR和Western blot来检测MITF、TYR、TYRP1和TYRP2在m RNA和蛋白水平的变化,同时检测黑色素细胞中黑色素生成量的变化。【结果】通过NCBI分析可知,Pax6 PD结构域与下游基因的作用位点主要集中在氨基端的PAI亚结构域。通过Jaspar预测分析,得知,MITF启动子-695处存在Pax6 PD结构域的结合位点,TYR启动子-873和-1133处存在Pax6 PD结构域的结合位点,TYRP1启动子-629处存在Pax6 PD结构域的结合位点,TYRP2启动子-655处存在Pax6 PD结构域的结合位点。在黑色素细胞中过表达Pax6 PAI亚结构域后,与空载组相比,试验组MITF m RNA升高2.05倍(P<0.01),蛋白质升高1.7倍(P<0.01);TYR m RNA升高2.09倍,蛋白质升高2倍(P<0.05);TYRP1 m RNA升高2.93倍(P<0.05),蛋白质升高1.9倍(P<0.01);TYRP2 m RNA升高3.62倍(P<0.01),蛋白质升高1.37倍。同时试验组的黑色素含量是空载组黑色素含量的1.33倍(P<0.001)。【结论】在小鼠黑色素细胞中,过表达Pax6 PAI亚结构域可以促进MITF、TYR、TYRP1和TYRP2的表达,进而使黑色素细胞黑色素的生成量增加。 展开更多
关键词 PAI亚结构域 pax6 黑色素
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遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5
6
作者 孙大光 阳菊华 +2 位作者 童绎 赵广健 马旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进... 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。 展开更多
关键词 遗传性先天无虹膜 pax6基因 家系 突变
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PAX6基因在眼发育中的调控作用 被引量：9
7
作者 李志清 黄悦 孙慧敏 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第4期685-687,共3页
PAX6基因在胚胎发育过程中起着重要的作用。它通过调节细胞增殖迁移、分化和黏附等活动,在不同的组织和细胞中发挥不同的功能。PAX6基因的异常表达是许多先天性疾病的原因,尤其在眼睛、神经系统、鼻、胰腺和内分泌腺等组织器官的先天性... PAX6基因在胚胎发育过程中起着重要的作用。它通过调节细胞增殖迁移、分化和黏附等活动,在不同的组织和细胞中发挥不同的功能。PAX6基因的异常表达是许多先天性疾病的原因,尤其在眼睛、神经系统、鼻、胰腺和内分泌腺等组织器官的先天性疾病。我们介绍PAX6基因的背景知识,并对其上下游基因和基因突变对眼发育的影响进行综述。 展开更多
关键词 pax6基因 基因突变 胚胎发育
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先天性无虹膜患者Pax6基因突变筛查 被引量：3
8
作者 郝朋 应铭 +2 位作者 韩瑞芳 王犁明 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期900-904,共5页
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就... 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5＇和3＇端与内含子拼接部序列、SIMO序列进行PCR扩增,采用Sanger直接测序法以及多重连接探针扩增技术（MLPA）对患者的Pax6基因进行序列分析,并与500例无眼前节异常的眼外伤患者的测序结果进行比对.结果 所有患者均虹膜缺如,视力为手动/眼前,1例患者存在晶状体脱位.直接测序结果发现,AN-01家系中的3例患者均携带Pax6基因c.688g＞t（p.E230X）突变,5例散发病例中3例携有Pax6基因突变,分别为c.468g＞a（p.W156X）、c.613c＞t（p.Q205X）和c.141＋2t＞c突变,其中c.688g＞t （pE230X）为新发现的突变.AN-02家系的1例患者、AN-03家系的2例患者及另2例散发病例经直接测序和MLPA验证,均未发现Pax6、Elp4基因以及SIMO片段的突变.500名正常个体均未发现上述突变.结论 先天性无虹膜可由Pax6基因突变引起,c.688g＞t（p.E230X）为新发现的Pax6突变体,扩大了Pax6基因突变谱. 展开更多
关键词 先天性无虹膜 基因突变 pax6基因 突变筛查
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PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究 被引量：8
9
作者 丛日昌 韩丽川 宋书娟 《眼科新进展》 CAS 2008年第11期829-831,849,共4页
目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人... 目的探讨PAX6基因突变引起先天性无虹膜症眼部及全身疾病发病的规律。方法对家系成员进行详细的视力检查、裂隙灯检查、前房角检查、眼底检查及眼压测量;应用核磁共振(MRI)技术对该家系的18例带有PAX6突变基因的患者和家系中6名正常人及人群中与该家系年龄段匹配的正常人进行脑部结构的扫描和应用CT技术进行脑结构的扫描;口服葡萄糖耐受实验;家系所有成员及与家系中患者年龄相当的对照组人员,空腹12 h以上,抽取静脉血6 mL,口服葡萄糖75 g后分别抽取0.5 h和2 h的静脉血各6 mL,分离血清,对所有血样测定葡萄糖水平。家系成员进行鼻内窥镜检查和CT扫描。结果该家系患者除无虹膜外,还合并多种眼部疾病,随年龄增长眼部并发症逐渐增多,视力逐渐下降甚至失明;家系大部分患者表现有不同程度的脑部结构异常,且年龄越小的患者其胼胝体的变性萎缩越轻,随年龄增长胼胝体的变性萎缩加重;该家系中所有30岁以上的患者均有不同程度的糖耐量异常甚至糖尿病;该家系患者有鼻结构异常或鼻窦炎,患病率明显高于正常人群。结论PAX6基因突变所致先天性无虹膜症不是独立的眼科疾病,而是以无虹膜为首发症状,同时合并多种全身疾病的一种综合征。 展开更多
关键词 pax6 基因突变 无虹膜症 家系 临床相关性
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非小细胞肺癌中PAX6表达及其对肿瘤细胞增殖与侵袭作用机制研究 被引量：3
10
作者 熊安洲 陈菁 +1 位作者 曹艳 胡小萍 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期604-609,共6页
背景与目的:转录因子PAX6主要表达于胚胎期,不同肿瘤中PAX6呈现高表达,通过不同的信号通路发挥肿瘤抑制或促进作用。检测PAX6在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达,通过RNAi下调其表达,研究PAX6对肿瘤细胞侵袭和... 背景与目的:转录因子PAX6主要表达于胚胎期,不同肿瘤中PAX6呈现高表达,通过不同的信号通路发挥肿瘤抑制或促进作用。检测PAX6在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达,通过RNAi下调其表达,研究PAX6对肿瘤细胞侵袭和增殖力以及cyclin E、p38表达水平的影响。方法:应用蛋白印记检测86例NSCLC肿瘤组织及癌旁配对组织以及2例细胞系中PAX6的表达情况。应用PAX6特异性siRNA序列,转染NSCLC细胞系A549,MTT法、Transwell小室、划痕实验检测转染前后细胞增殖、侵袭和迁移能力的对比。蛋白质印记法(Western blot)检测转染前后cyclin E及p38表达情况。结果:对比癌旁组织及正常人支气管上皮细胞16HBE,PAX6在NSCLC组织及A549细胞系中显著高表达。选取高效siRNA序列转染细胞系后,PAX6表达的下调抑制了肿瘤细胞的增殖及集落形成,G1期细胞比例增加,细胞侵袭及迁移力均下降。PAX6基因敲低细胞cyclin E及p38活性受到抑制,表达下调。结论:PAX6通过调控MAPK通路及cyclin E的表达加速肿瘤细胞的增殖、侵袭及迁移,是潜在的NSCLC诊疗靶点。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 pax6 SIRNA P38 CYCLIN E
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Pax6基因转染对脂肪来源间充质干细胞的诱导分化研究 被引量：3
11
作者 刘卫华 刘漪沦 +2 位作者 刘海荣 罗永慧 徐金眉 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期1004-1008,共5页
目的 探讨应用Pax6基因转染诱导脂肪来源间充质干细胞（adipose-derived mesenchymal stem cells，ADMSCs）分化为角膜上皮样细胞的可行性。 方法取健康5～6周龄C57BL/6小鼠双侧腹股沟脂肪，分离、培养ADMSCs，取第3代细胞进行基因转染... 目的 探讨应用Pax6基因转染诱导脂肪来源间充质干细胞（adipose-derived mesenchymal stem cells，ADMSCs）分化为角膜上皮样细胞的可行性。 方法取健康5～6周龄C57BL/6小鼠双侧腹股沟脂肪，分离、培养ADMSCs，取第3代细胞进行基因转染。设未转染组（A组）、pcDNA3.1空质粒组（B组）和pcDNA3.1-Pax6重组质粒组（C组），转染48 h后取B、C组进行G418筛选，倒置显微镜下观察细胞形态学改变；Western blot检测各组Pax6蛋白以及角膜上皮细胞特异性标志分子——细胞角蛋白12（cytokeratin 12，CK-12）表达；实时荧光定量PCR检测各组CK-12 mRNA表达。 结果A、B组细胞形态无改变；C组筛选出两类不同形状的细胞克隆，一类呈“铺路石”状，形态类似角膜上皮细胞，命名为筛选克隆1；另一类呈网状，有3～7个细胞突起，命名为筛选克隆2。Western blot检测示，A、B组Pax6蛋白表达均为阴性，C组两类细胞克隆均有Pax6蛋白表达；仅C组筛选克隆1 CK-12蛋白表达为阳性，其余3组均为阴性。实时荧光定量PCR检测示，C组筛选克隆1的CK-12 mRNA相对表达量为8.64 ± 0.73，高于筛选克隆2（0.55 ± 0.42）、B组（1.36 ± 0.40）和A组（1.00 ± 0.00）（P 〈 0.05）；A、B组以及C组筛选克隆2比较差异均无统计学意义（P 〉 0.05）。 结论Pax6基因转染能够诱导小鼠ADMSCs分化为角膜上皮样细胞，同时促进CK-12表达，为组织工程角膜构建提供了一种有效的上皮细胞来源。 展开更多
关键词 组织工程角膜 脂肪来源间充质干细胞pax6基因 诱导分化 角膜上皮样细胞 小鼠
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Pax6在翼状胬肉上皮鳞状化生中的异常表达 被引量：3
12
作者 董诺 李程 +4 位作者 李炜 吴护平 陈文生 瞿杨洛娃 刘祖国 《眼科学报（英文版）》 CAS 2010年第1期44-47,共4页
目的:观察翼状胬肉上皮细胞中Pax6的表达情况。方法:应用免疫组织化学染色法检测15例翼状胬肉上皮细胞Pax6、K10、K19以及MUC5AC的表达,并与正常结膜对比。结果:在正常结膜上皮,K19全层表达,Pax6在全层细胞核内表达,K10染色阴性,MUC5AC... 目的:观察翼状胬肉上皮细胞中Pax6的表达情况。方法:应用免疫组织化学染色法检测15例翼状胬肉上皮细胞Pax6、K10、K19以及MUC5AC的表达,并与正常结膜对比。结果:在正常结膜上皮,K19全层表达,Pax6在全层细胞核内表达,K10染色阴性,MUC5AC阳性细胞在上皮表皮层呈单个或簇状散在分布;而翼状胬肉组织Pax6、K19和MUC5AC表达下降甚至阴性表达,且比较差异有统计学意义,而K10在上皮的部分表层细胞中阳性表达。结论:Pax6基因在翼状胬肉上皮细胞表达下调,提示其上皮细胞发生鳞状上皮化生。 展开更多
关键词 翼状胬肉 pax6 鳞状化生 上皮细胞 免疫组织化学技术
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miR-34a调控PAX6的表达增强视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移 被引量：5
13
作者 黄玉婵 吴峰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期553-557,563,共6页
目的:miR-34a靶向PAX6调控JAK1/STAT3信号通路影响视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移。方法:免疫组化检测PAX6在视网膜母细胞瘤组织中的表达;PCR检测miR-34a在不同视网膜母细胞瘤细胞株和视网膜母细胞瘤组织中的表达;双荧光素酶报告基因系统检... 目的:miR-34a靶向PAX6调控JAK1/STAT3信号通路影响视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移。方法:免疫组化检测PAX6在视网膜母细胞瘤组织中的表达;PCR检测miR-34a在不同视网膜母细胞瘤细胞株和视网膜母细胞瘤组织中的表达;双荧光素酶报告基因系统检测miR-34a对PAX6转录活性的影响;Transwell侵袭实验检测miR-34a的表达对视网膜母细胞瘤细胞Rb44的侵袭能力的影响;划痕实验检测miR-34a的表达对视网膜母细胞瘤细胞Rb44的迁移能力的影响;Western blot检测过表达miR-34a后JAK1/STAT3信号通路的蛋白表达水平。结果:与正常组织比较,miR-34a在视网膜母细胞瘤组织中表达明显降低,PAX6在非视网膜母细胞瘤中表达较高;Western blot检测在Rb44视网膜母细胞瘤中表达水平最低;双荧光素酶报告基因系统检测结果显示,miR-34a可以直接调控PAX6的转录活性;过表达miR-34a后,视网膜母细胞瘤细胞株Rb44的侵袭和转移能力明显降低;过表达miR-34a后,PAX6的表达水平下调,p-JAK1和p-STAT3蛋白表达下调。结论:miR-34a靶向PAX6的表达,通过JAK1/STAT3通路调控视网膜母细胞瘤的侵袭和迁移能力。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 MIR-34A pax6 JAK1/STAT3
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PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查 被引量：2
14
作者 布娟 李静 +2 位作者 杜伟 卓彦伶 王乐今 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第8期783-785,共3页
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收... 目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序。测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变。结果本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg。所有患者中未发现全身并发症。在家系所有患者中均未发现异常条带。结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关。该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 pax6基因 突变
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先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究 被引量：4
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作者 陈琳琳 刘红梅 +2 位作者 李栋 张劲松 张学 《眼科新进展》 CAS 2007年第6期420-423,共4页
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。... 目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C>T)突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C>T)为一新突变。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 突变 pax6基因
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中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点 被引量：2
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作者 林玉华 代海燕 +2 位作者 邱璐璐 朴天华 徐颖 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第3期639-640,共2页
0引言先天性尤虹膜是一种临床罕见的眼发育性：疾病，以全部或部分虹膜缺欠为特征，并伴有其它眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育小良等，发病形式为常染色体显性遗传。”外1／3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2... 0引言先天性尤虹膜是一种临床罕见的眼发育性：疾病，以全部或部分虹膜缺欠为特征，并伴有其它眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育小良等，发病形式为常染色体显性遗传。”外1／3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2]。临床资料选自牡丹江医学院红旗医院就诊的一个具有显性遗传性特点的先天性无虹膜家系， 展开更多
关键词 先天性无虹膜 pax6基因 突变位点 家系 常染色体显性遗传 中国 牡丹江医学院 散发病例
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PAX6通过MEK/ERK信号通路抑制肝星状细胞活化和增殖实验研究 被引量：2
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作者 白亮 王宝太 +2 位作者 高志峰 蒋安 梁金强 《实用肝脏病杂志》 CAS 2022年第3期318-322,共5页
目的探讨PAX6通过丝裂原活化蛋白激酶(MEK)/细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路抑制肝星状细胞活化和增殖的效果。方法取LX2肝星状细胞,分为对照组、PAX6 inhibitor组和PAX6 mimics组。采用CCK-8试剂盒测定细胞增殖,采用油红O染色测定细... 目的探讨PAX6通过丝裂原活化蛋白激酶(MEK)/细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路抑制肝星状细胞活化和增殖的效果。方法取LX2肝星状细胞,分为对照组、PAX6 inhibitor组和PAX6 mimics组。采用CCK-8试剂盒测定细胞增殖,采用油红O染色测定细胞分化水平,使用流式细胞仪分析细胞凋亡,采用RT-PCR法和蛋白印迹法测定细胞PAX6、MEK和ERK mRNA和蛋白表达水平。结果PAX6 inhibitor组细胞PAX6 mRNA水平、凋亡率和G1期分别为(1.49±0.23)、(2.70±0.85)%和(59.02±1.25)%,显著低于LX2肝星状细胞组【分别为(1.85±0.19)、(3.40±0.47)%和(64.66±1.41)%,P<0.05】,而细胞增殖、存活率、分化率、MEK和ERK mRNA和蛋白水平分别为(0.79±0.03)、(73.35±9.74)%、(49.37±4.24)%、(2.55±0.43)、(3.90±0.49)、(0.89±0.15)和(1.17±0.17),显著高于LX2肝星状细胞组【分别为(0.58±0.05)、(60.74±9.24)%、(29.35±4.47)%、(2.67±0.47)、(4.55±0.50)、(0.74±0.14)和(1.35±0.16),P<0.05】;PAX6 mimics组细胞PAX6 mRNA水平、凋亡率和G1期分别为(2.67±0.20)、(6.70±1.04)%和(66.38±1.35)%,显著高于LX2肝星状细胞组【分别为(1.85±0.19)、(3.40±0.47)%和(64.66±1.41)%,P<0.05】,而细胞增殖、存活率、分化率、MEK和ERK mRNA和蛋白水平分别为(0.40±0.04)、(52.24±5.57)%、(13.85±3.35)%、(1.94±0.53)、(1.45±0.42)、(0.53±0.15)和(0.53±0.16),显著低于LX2肝星状细胞组【分别为(0.58±0.05)、(60.74±9.24)%、(29.35±4.47)%、(2.67±0.47)、(4.55±0.50)、(0.74±0.14)和(1.35±0.16),P<0.05】。结论PAX6过表达可抑制肝星状细胞活化和增殖,促进其凋亡,其机制可能与PAX6过表达可抑制肝星状细胞MEK和ERK表达进而抑制了MEK/ERK通路的激活有关。 展开更多
关键词 肝星状细胞 pax6 MEK/ERK信号通路 细胞活化 细胞增殖 体外
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shRNA-PAX6慢病毒载体构建及其对胶质瘤U251细胞增殖的影响 被引量：1
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作者 廖晓红 尹蔚兰 +2 位作者 王芳 邬力祥 黄柏胜 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1603-1608,共6页
目的构建shRNA-PAX6慢病毒载体并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响。方法根据文献报道的PAX6靶点序列,设计两条PAX6基因的si RNA靶点干扰序列,引物退火形成带粘性末端的双链,与经BamH I、EcoR I双酶切后线性化的慢病毒载体进行连接、转... 目的构建shRNA-PAX6慢病毒载体并观察其对胶质瘤U251细胞增殖的影响。方法根据文献报道的PAX6靶点序列,设计两条PAX6基因的si RNA靶点干扰序列,引物退火形成带粘性末端的双链,与经BamH I、EcoR I双酶切后线性化的慢病毒载体进行连接、转化,构建shRNA-PAX6慢病毒重组载体,再经菌落PCR及测序鉴定重组载体;在293T细胞中包装病毒,将包装后的shRNA-PAX6慢病毒重组载体感染U251细胞。Real-time PCR检测PAX6 mRNA的表达水平,Western blot检测PAX6蛋白的表达,MTT法检测U251细胞增殖。结果慢病毒载体p LKD-CMV-G&NR-U6-shRNA经双酶切后可见线性化的8208 bp大片段,菌落PCR及测序鉴定证实shRNA-PAX6慢病毒重组载体构建成功,构建的shRNA-PAX6慢病毒载体在293T细胞完成包装,测得慢病毒滴度为6.73×10~8TU/m L;Real-time PCR结果显示,沉默PAX6的表达可见U251细胞PAX6 mRNA表达水平明显低于正常对照组及慢病毒空载体组(P<0.05);Western blot结果显示,PAX6蛋白表达亦明显低于正常对照组及慢病毒空载体组(P<0.05);MTT结果显示,与正常对照组及慢病毒空载体组细胞比较,感染shRNA-PAX6慢病毒重组载体组的细胞,细胞增殖能力明显增强(P<0.05)。结论成功构建人PAX6基因的shRNA-PAX6慢病毒重组载体,沉默PAX6基因的表达,U251细胞的增殖能力增强。 展开更多
关键词 pax6基因 胶质瘤细胞 细胞增殖 RNA干扰 慢病毒载体
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PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜 被引量：1
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作者 庄建福 阳菊华 +3 位作者 朱益华 童绎 马旭 赵堪兴 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1372-1374,共3页
目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子... 目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 pax6基因 突变
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大鼠PAX6基因真核表达载体构建及鉴定 被引量：2
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作者 严会文 苏敏 +3 位作者 高杰 廖文萍 闫丽丽 黄悦 《贵阳医学院学报》 CAS 2016年第3期288-293,共6页
目的:构建携带绿色荧光蛋白(GFP)报告基因及PAX6基因的重组真核表达载体,观察其在人胚肾细胞(293FT)细胞中的表达。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)从大鼠脑组织中获取PAX6基因,经连接T载体测序验证正确后,与真核表达载体p EF1α-IRES-Ac ... 目的:构建携带绿色荧光蛋白(GFP)报告基因及PAX6基因的重组真核表达载体,观察其在人胚肾细胞(293FT)细胞中的表达。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)从大鼠脑组织中获取PAX6基因,经连接T载体测序验证正确后,与真核表达载体p EF1α-IRES-Ac GFP经Sal I/Bam HI双酶切后;经T4 DNA连接酶连接,获得重组质粒p EF1α-PAX6-IRES-Ac GFP,用菌液PCR、Sal I/Bam HI双酶切及测序鉴定正确后,用脂质体法转染293FT细胞,采用倒置荧光显微镜观察GFP的表达、蛋白印迹(Western blot)法检测PAX6蛋白表达。结果:重组质粒p EF1α-PAX6-IRES-Ac GFP经RT-PCR和双酶切均得到大小为1 269 bp的目的条带,测序鉴定该序列与Gen Bank中大鼠PAX6基因序列的同源性达100%,插入基因的大小和方向正确;重组质粒转染293FT细胞后可见GFP绿色荧光,Western blot显示PAX6蛋白表达。结论:成功构建了PAX6真核表达重组质粒p EF1α-PAX6-IRES-Ac GFP,能在293FT细胞中表达PAX6蛋白。 展开更多
关键词 绿色荧光蛋白 pax6基因 表达载体 真核 脂质体 转染
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