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PAX1基因甲基化在宫颈病变诊疗中的应用价值 被引量：2
1
作者 张颖 陈帅 张丽娜 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第4期471-477,共7页
宫颈癌作为全球妇女第四大常见癌症,在低收入和中等收入国家中发病率更高。其发生与人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染密切相关。文章通过深入分析和综合相关文献,指出配对盒1(paired box 1,PAX1)基因的甲基化状态可以作为宫... 宫颈癌作为全球妇女第四大常见癌症,在低收入和中等收入国家中发病率更高。其发生与人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染密切相关。文章通过深入分析和综合相关文献,指出配对盒1(paired box 1,PAX1)基因的甲基化状态可以作为宫颈癌早期诊断的重要标志物。相比传统方法,PAX1甲基化状态检测宫颈癌特异度和灵敏度高,为宫颈癌的早期发现提供了新的可能。同时PAX1基因的甲基化状态还可用于评估宫颈癌治疗后的预后情况。在宫颈癌的发病机制中,PAX1基因启动子区高甲基化导致其表达显著下调,此变化既削弱PAX1生理功能,又干扰细胞增殖与分化调控。此外,PAX1基因甲基化联合其他生物标志物检测可大幅提升宫颈癌筛查的准确性与灵敏度。尽管目前PAX1甲基化的研究受临床样本量少、研究周期短等因素制约,但其在宫颈癌的诊治中已展现出重要作用和广泛的应用潜力。随着技术的不断发展和研究的深入,PAX1甲基化有望成为宫颈癌早期筛查及个性化治疗的重要手段。 展开更多
关键词 pax1 甲基化 宫颈癌 机制
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伴PAX5P80R突变的急性B淋巴细胞白血病的临床和分子遗传学特征
2
作者 吴倩 解珺丹 +6 位作者 申真 杨小飞 薛梦星 邓爱玲 窦雪晴 秦天 陈苏宁 《临床血液学杂志》 2025年第3期178-183,190,共7页
目的:分析伴PAX5P80R突变的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床和分子遗传学特征,探索该亚型患者治疗方案与预后的关系。方法:回顾性研究2019年9月—2024年11月苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院收治的B-ALL患者中,伴PAX5P80R突... 目的:分析伴PAX5P80R突变的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床和分子遗传学特征,探索该亚型患者治疗方案与预后的关系。方法:回顾性研究2019年9月—2024年11月苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院收治的B-ALL患者中,伴PAX5P80R突变患者的临床资料。结果:936例B-ALL患者中,10例(1.1%)伴PAX5P80R。其中,男性占80%,初诊中位年龄为35.5(14.0~59.0)岁。10例患者均表达CD10、CD19,其中7例患者还表达CD34和CD38。4例患者合并染色体异常,所有患者融合基因均阴性。7例患者合并22个共突变,其中NRAS最为常见(5/7)。异常核型患者伴有2个以上共突变比例明显高于正常核型患者(100.0%vs 16.6%,P=0.02)。经过基于VP(长春地辛+地塞米松)方案的多药联合诱导化疗后,10例患者均达到形态学完全缓解(CR),其中5例(50%)流式微小残留病(MFC-MRD)阴性(<0.01%);巩固治疗期间,4例在CR1期间行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的患者存活,3例患者化疗期间出现复发(2例死亡,1例经移植、嵌合抗原受体T细胞治疗后存活),2例化疗患者无复发生存[1例儿童患者已完成中国儿童白血病协作组-2015化疗方案(CCCG-ALL-2015),1例拟行allo-HSCT],其余1例患者失访。中位随访时间42(2~63)个月,5年总生存率(OS)及无复发生存率(PFS)分别为75%(95%CI 0.153~0.503)和62.5%(95%CI 0.171~0.365),中位OS和PFS均未达到。结论:PAX5P80R突变的B-ALL对诱导化疗敏感,总体预后良好,但合并其他高危遗传学异常对预后的影响有待进一步探索。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 pax5P80R 标危 难治/复发 嵌合抗原受体T细胞 异基因造血干细胞移植
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PAX9基因在癌症中的研究进展
3
作者 余春兰 张雨涛 《诊断病理学杂志》 2025年第9期1189-1193,共5页
PAX9(paired box 9)是PAX家族I亚群中的一员,广泛表达于正常人体组织中。PAX9调控胚胎发育和细胞增殖及凋亡,在胚胎发育和疾病进展中发挥着多方面作用。近年研究发现PAX9在乳腺癌、食管癌、肺癌及宫颈癌等多种恶性肿瘤中的表达异于正常... PAX9(paired box 9)是PAX家族I亚群中的一员,广泛表达于正常人体组织中。PAX9调控胚胎发育和细胞增殖及凋亡,在胚胎发育和疾病进展中发挥着多方面作用。近年研究发现PAX9在乳腺癌、食管癌、肺癌及宫颈癌等多种恶性肿瘤中的表达异于正常组织,参与调控肿瘤细胞增殖和凋亡,并与患者预后和肿瘤转移等相关。本文综述PAX9在乳腺癌、食管癌、肺癌、宫颈癌及口腔癌等多种肿瘤中参与肿瘤细胞增殖和凋亡的调控作用机制及其在癌症治疗及预后中的研究进展,以期为探索癌症新的治疗靶点及预后评估提供参考。 展开更多
关键词 pax9 癌症 凋亡 治疗 预后
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PAX1/JAM3基因甲基化在HR-HPV感染女性中宫颈癌的诊断价值
4
作者 冯伟明 翟燕红 +2 位作者 孟令欣 陆霞 曹正 《标记免疫分析与临床》 2025年第10期2027-2032,2133,共7页
目的探讨PAX1/JAM3基因甲基化(PAX1^(m)/JAM3^(m))在高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染女性群体中宫颈癌的诊断价值。方法收集2024年3月至2025年3月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院就诊的808例HR-HPV感染女性的临床资料,... 目的探讨PAX1/JAM3基因甲基化(PAX1^(m)/JAM3^(m))在高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染女性群体中宫颈癌的诊断价值。方法收集2024年3月至2025年3月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院就诊的808例HR-HPV感染女性的临床资料,包括年龄、HPV分型、液基薄层细胞学(TCT)检测结果和PAX1^(m)/JAM3^(m)检测结果。基于HR-HPV分型和TCT检测结果,根据现行指南对需要阴道镜转诊的女性进行相应的检查和活检。根据病理学结果将研究对象分为宫颈炎、子宫颈上皮内瘤变1(CIN1)、CIN2、CIN3和宫颈癌组。通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估PAX1^(m)/JAM3^(m)检测对宫颈癌的诊断价值,并分析HPV16/18、TCT和PAX1^(m)/JAM3^(m)检测3种方法在宫颈癌诊断中的相关性。结果808例研究对象的年龄中位数为40(31,51)岁,其中子宫颈炎321例(39.7%)、CIN1223例(27.6%)、CIN287例(10.8%)、CIN3104例(12.9%)和子宫颈癌73例(9.0%)。PAX1^(m)/JAM3^(m)检测诊断宫颈癌的灵敏度、特异性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)分别为86.3%、91.0%、77.6%及93.5%。ROC曲线显示,PAX1^(m)/JAM3^(m)曲线下面积(AUC)(95%CI)为0.873(0.839~0.907),优于HPV16/18检测0.678(0.632~0.723)和TCT检测0.608(0.565~0.652),比值比(OR值)分别为4.46(3.13~6.35)、4.13(2.45~6.96)和51.41(32.67~80.89)(P<0.001)。PAX1^(m)/JAM3^(m)的阴道镜转诊率为43.94%,比HPV16/18(50.72%)和TCT检测(80.70%)分别降低了6.78%和36.76%。结论PAX1^(m)/JAM3^(m)检测在HR-HPV感染女性中对宫颈癌的诊断价值优于传统的HPV16/18和TCT检测,可减少不必要的阴道镜转诊。 展开更多
关键词 JAM3 pax1 甲基化 HR-HPV 子宫颈上皮内瘤变
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PAX1和SOX1基因甲基化检测在宫颈病变中的诊断价值研究 被引量：1
5
作者 张宁娟 白利平 《中国妇幼保健》 2025年第8期1497-1500,共4页
目的 分析宫颈病变患者宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断效能。方法 选取2021—2022年在宁夏回族自治区中医医院接受病理检查确诊的宫颈病变患者180例随机分为宫颈癌组50例、HSIL组40例、LSIL组40例和... 目的 分析宫颈病变患者宫颈脱落细胞中PAX1和SOX1基因甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断效能。方法 选取2021—2022年在宁夏回族自治区中医医院接受病理检查确诊的宫颈病变患者180例随机分为宫颈癌组50例、HSIL组40例、LSIL组40例和宫颈炎组50例,所有受试者均采集宫颈脱落细胞,使用甲基化特异性实时定量PCR检测方法检测宫颈细胞中PAX 1和SOX1甲基化水平,并分析检测结果与患者TCT结果之间的关系;根据甲基化水平绘制受试者工作特征(ROC)曲线,根据曲线下面积(AUC)分析PAX 1和SOX1甲基化水平对宫颈病变及宫颈癌的诊断价值。结果 与宫颈炎组比较,病例组的PAX1和SOX1基因甲基化阳性率均显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步检测PAX1和SOX1甲基化与宫颈癌患者临床特征相关性发现,PAX1和SOX1基因甲基化均与患者肿瘤大小、分化程度及淋巴结转移存在相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。采用ROC曲线对PAX1和SOX1基因甲基化对疾病诊断价值进行评估发现,无论是PAX1(AUC=0.865)还是SOX1(AUC=0.893)基因甲基化在宫颈癌诊断的AUC均超过0.8并且它们对HSIL及LSIL的诊断具有同样的价值。结论 宫颈脱落细胞中PAX 1和SOX1基因甲基化状态与宫颈癌患者淋巴结转移有关且其甲基化水平对宫颈癌具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 宫颈病变 pax1基因 SOX1基因 甲基化
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HLA-F、Pax8、LMX1A表达与宫颈癌临床病理参数的相关性
6
作者 李杏丽 张冰冰 尹素娟 《实用癌症杂志》 2025年第6期888-891,共4页
目的 分析宫颈癌组织HLA-F、Pax8、LMX1A表达与其临床病理参数的相关关系。方法 回顾性分析80例宫颈癌患者的临床资料。比较癌组织与癌旁组织中HLA-F、Pax8、LMX1A表达差异,分析HLA-F、Pax8、LMX1A表达与其临床病理参数的关系。结果 宫... 目的 分析宫颈癌组织HLA-F、Pax8、LMX1A表达与其临床病理参数的相关关系。方法 回顾性分析80例宫颈癌患者的临床资料。比较癌组织与癌旁组织中HLA-F、Pax8、LMX1A表达差异,分析HLA-F、Pax8、LMX1A表达与其临床病理参数的关系。结果 宫颈癌组织与癌旁组织中HLA-F、Pax8、LMX1A表达比较,差异有统计学意义(χ^(2)=7.253,P=0.007;χ^(2)=4.306,P=0.038;χ^(2)=6.465,P=0.011)。HLA-F表达与肿瘤直径、浸润深度相关(χ^(2)=5.017,P=0.025;χ^(2)=4.140,P=0.042),HLA-F表达与其他临床病理参数无关(P>0.05)。不同临床分期、淋巴结转移、浸润深度患者Pax8表达情况比较,差异显著(χ^(2)=7.089,P=0.008;χ^(2)=5.070,P=0.024;χ^(2)=7.441,P=0.006),Pax8表达与其他临床病理参数无关(P>0.05)。不同临床分期、淋巴结转移患者LMX1A表达情况比较差异显著(χ^(2)=5.166,P=0.023;χ^(2)=7.728,P=0.005),LMX1A表达与其他临床病理参数无关(P>0.05)。结论 HLA-F、Pax8、LMX1A在宫颈癌组织中呈异常表达,HLA-F、Pax8、LMX1A表达与宫颈癌临床病理参数存在一定的关联。 展开更多
关键词 宫颈癌 HLA-F pax8 LMX1A 临床病理参数 相关关系
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SOX1和PAX1基因甲基化检测对中国高危HPV阳性人群分流价值的Meta分析
7
作者 戚连兴 吴银芳 +1 位作者 李天安 罗敏霞 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期799-804,共6页
目的采用Meta分析的方式,评估SOX1/PAX1双基因甲基化检测在宫颈高级别内瘤变(HSIL)及宫颈癌中的诊断性能,探讨将其作为高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)阳性患者二次分流标志物的价值。方法检索中国知网、PubMed等8个中英文数据库,获取相关文... 目的采用Meta分析的方式,评估SOX1/PAX1双基因甲基化检测在宫颈高级别内瘤变(HSIL)及宫颈癌中的诊断性能,探讨将其作为高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)阳性患者二次分流标志物的价值。方法检索中国知网、PubMed等8个中英文数据库,获取相关文献,检索时限为从建库至2024年11月20日。根据纳入和排除标准筛选文献和资料提取,采用QUADAS-2工具对文献进行质量评估,使用Meta-disc1.4、stata17软件进行统计学分析。结果共纳入8篇文献,总计2066个病例。采用随机效应模型和固定效应模型进行统计学分析,Meta分析结果显示,SOX1/PAX1甲基化检测对诊断子宫颈上皮内瘤变2级及以上(CIN2+)的合并敏感度为0.77(95%CI:0.73~0.80),合并特异度为0.82(95%CI:0.80~0.85),阳性似然比为5.44(95%CI:3.27~9.04),阴性似然比为0.27(95%CI:0.20~0.35),诊断比值比为24.48(95%CI:11.65~51.43),合并曲线下面积(AUC)为0.8956;对诊断子宫颈上皮内瘤变3级及以上(CIN3+)的合并敏感度为0.86(95%CI:0.82~0.89),合并特异度为0.80(95%CI:0.77~0.82),阳性似然比为4.17(95%CI:3.63~4.78),阴性似然比为0.17(95%CI:0.13~0.22),诊断比值比为23.95(95%CI:17.30~33.15),合并AUC为0.8963。结论SOX1/PAX1双基因甲基化检测在宫颈高级别内瘤变及宫颈癌的诊断中有较高的诊断价值,望成为对hrHPV阳性患者进行二次分流的更好的方案。 展开更多
关键词 SOX1 pax1 甲基化 宫颈癌筛查 META分析
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黑色素细胞中过量表达Pax6^(10Neu)基因对MITF和TYR的影响 被引量：1
8
作者 聂瑞强 杨玉静 +3 位作者 谢建山 范瑞文 高文俊 董常生 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期2214-2221,共8页
【目的】MITF和β-catenin是黑色素生成通路中重要的调节基因,而Pax6通过调控MITF和β-catenin来调控黑色素细胞的黑色素生成,通过对只含有正常Pax6 paird domain的前102个氨基酸的Pax6^(10Neu)的研究,来探究Pax6^(10Neu)是否还有生物... 【目的】MITF和β-catenin是黑色素生成通路中重要的调节基因,而Pax6通过调控MITF和β-catenin来调控黑色素细胞的黑色素生成,通过对只含有正常Pax6 paird domain的前102个氨基酸的Pax6^(10Neu)的研究,来探究Pax6^(10Neu)是否还有生物学功能,以及Pax6对其下游基因的作用机理。【方法】根据NCBI查找到的Pax6^(10Neu)基因序列设计PCR引物,克隆Pax6^(10Neu),收集所得基因片段送华大基因测序确认。后通过对Pax6^(10Neu)和慢病毒表达载体的序列分析来筛选合适的酶切位点,通过分析选取Sal I和Xba I作为酶切位点,设计含有Sal I和Xba I酶切位点的PCR引物,大量克隆Pax6^(10Neu)基因,从而通过胶回收得到含有Sal I和Xba I酶切位点的Pax6^(10Neu)基因。将含有酶切位点的目的片段与T载体相连,并送华大基因测序。将与T载体连接成功的质粒导入感受态细胞使其大量扩增,提取质粒,双酶切后,胶回收,得到大量含有Sal I和Xba I酶切位点的Pax6^(10Neu)基因片段,将其与含有小鼠tyrp2特异性启动子和绿色荧光蛋白(GFP)的慢病毒表达载体相连接,送华大基因测序确认。将连接好的慢病毒表达载体导入感受态细胞使其大量扩增,通过质粒中提试剂盒获得大量去内毒素的Pax6^(10Neu)慢病毒真核表达载体。将慢病毒真核表达载体通过细胞转染导入到培养的绵羊黑色素细胞中,使其过量表达。收集细胞,分别通过观察绿色荧光蛋白和使用RT-PCR来检测转染效率,使用RT-PCR和Western blot来检测MITF和TYR在m RNA和蛋白水平的变化,同时检测黑色素细胞中黑色素生成量的变化。【结果】与正常组相比,在m RNA水平,MITF显著升高3.2倍(P<0.05),TYR升高1.31倍,由此得出,Pax6^(10Neu)可以有效促进MITF m RNA的产生,对TYR m RNA产生的影响不是太显著;在蛋白质水平,MITF显著升高8.24倍(P<0.001),TYR显著升高2.09倍(P<0.001),由此得出,Pax6^(10Neu)可以显著提高MITF、TYR蛋白的产生;同时黑色素细胞产生黑色素的量显著升高1.22倍(P<0.05),由此得出Pax6^(10Neu)可以有效促进黑色素细胞黑色素的生成。【结论】只含有正常Pax6 paird domain前102个氨基酸的Pax6^(10Neu),仍然可以在黑色素细胞中与MITF相互作用,同时间接调控TYR的表达,从而使黑色素细胞黑色素的生成量发生改变。 展开更多
关键词 pax6^(10Neu) pax6 MITF TYR 黑色素
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FBN1与PAX1甲基化联合HPV定量检测在HPV阳性患者分流中的诊断价值
9
作者 王云霞 罗靖 杨小明 《临床医学研究与实践》 2025年第35期111-114,共4页
目的探讨原纤维蛋白-1(FBN1)与PAX1甲基化联合人乳头瘤病毒(HPV)定量检测在HPV阳性患者分流中的诊断价值。方法选取2022年7月至2023年12月就诊于妇科门诊接受液基薄层细胞学检查(TCT)及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测的138例HPV阳性女... 目的探讨原纤维蛋白-1(FBN1)与PAX1甲基化联合人乳头瘤病毒(HPV)定量检测在HPV阳性患者分流中的诊断价值。方法选取2022年7月至2023年12月就诊于妇科门诊接受液基薄层细胞学检查(TCT)及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测的138例HPV阳性女性。所有患者均行FBN1与PAX1甲基化检测、HPV定量检测、阴道镜检查及宫颈活检。以宫颈活检组织病理学结果为金标准,将患者分为高级别鳞状上皮内病变(HSIL)+组(68例)、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)-组(70例)。比较FBN1与PAX1甲基化及HPV定量单项及联合检测对HPV阳性患者分流的诊断价值。结果HSIL+组的FBN1、PAX1甲基化水平高于LSIL-组(P<0.05)。HSIL+组FBN1与PAX1甲基化、HPV定量、FBN1与PAX1甲基化+HPV定量检测的阳性率均显著高于LSIL-组(P<0.05)。FBN1与PAX1甲基化检测诊断的灵敏度为83.82%,特异度为81.43%,均高于HPV定量单一检测。FBN1与PAX1甲基化+HPV定量检测的灵敏度73.53%,低于FBN1与PAX1甲基化检测;特异度为90.00%,高于FBN1与PAX1甲基化检测。结论在HPV阳性患者中,FBN1与PAX1甲基化联合HPV定量检测具有良好的分流诊断价值,可作为临床分流的潜在辅助手段。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 pax1 原纤维蛋白-1 分流
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PAX1和SOX14甲基化检测对高危型人乳头瘤病毒感染进展为子宫颈鳞状上皮内病变的分流作用
10
作者 阮颖 罗帅 +2 位作者 谭娜 王进京 郑洪 《中国妇幼保健》 2025年第6期1098-1102,共5页
目的探讨PAX1、SOX14甲基化检测对高危型HPV感染进展为子宫颈鳞状上皮内病变的分流作用。方法收集2021年AptimaHPVE6/E7mRNA检测标本,分为HPV18/45+组、HPV16+组、其余型别HPV+组及HPV-对照组并随机抽样90例,采用焦磷酸测序法进行PAX1、... 目的探讨PAX1、SOX14甲基化检测对高危型HPV感染进展为子宫颈鳞状上皮内病变的分流作用。方法收集2021年AptimaHPVE6/E7mRNA检测标本,分为HPV18/45+组、HPV16+组、其余型别HPV+组及HPV-对照组并随机抽样90例,采用焦磷酸测序法进行PAX1、SOX14甲基化位点定量检测,分析不同位点、不同分组之间差异是否具有统计学意义,随访HPVE6/E7mRNA阳性者活检病理结果判断甲基化检测诊断效能,并以病理结果整理甲基化检测值,分析不同病变级别病理结果之间差异是否具有统计学意义。结果PAX1甲基化检测位点比较,组间(1、3、5、8)位点有差异(P<0.05);SOX14甲基化检测位点比较,组间(2、4、5)位点差异有统计学意义(P<0.05)。4组PAX1、SOX14甲基化定量检测,组间平均值差异有统计学意义(P<0.0001),且HPV16+组与HPV-组、HPV18/45+组、其余+组差异均有统计学意义(P<0.0001)。随访活检病理结果72例,PAX1、SOX14甲基化单独与联合检测以HPV-组平均值作为对照,诊断CIN1+病变灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、Kappa值、ROC曲线下面积为(86.36%、92.86%、7.14、13.64%、0.772、0.896、77.27%、100%、0、22.72%、0.726、0.886、90.91%、92.86%、7.14%、9.09%、0.827、0.919)。不同病变级别病理结果组间PAX1、SOX14甲基化检测位点平均值差异有统计学意义(P<0.0001)。结论PAX1、SOX14甲基化定量检测在HPVE6/E7mRNA 16型具有较高的甲基化率。PAX1、SOX14甲基化定量联合检测对HPVE6/E7mRNA阳性进展为CIN1+具有更好的病理诊断一致性,有助于鳞状上皮内病变的分流。 展开更多
关键词 pax1 SOX14 甲基化 HPVE6/E7mRNA 鳞状上皮内病变
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PAX1基因甲基化检测预测宫颈LSIL病理升级价值
11
作者 廖玲 朱永婷 +3 位作者 杨翠木 李毅 吴敏 周猷伟 《中国计划生育学杂志》 2025年第11期2599-2602,共4页
目的:分析PAX1基因甲基化对低级别鳞状上皮内病变(LSIL)患者活检高级别鳞状上皮内病变(HSIL)的诊断价值及对疾病进展的预测价值。方法:收集2022年4月-2024年4月本院妇科及安徽医科大学附属第一医院妇科就诊的宫颈薄层液基细胞学检查(TCT... 目的:分析PAX1基因甲基化对低级别鳞状上皮内病变(LSIL)患者活检高级别鳞状上皮内病变(HSIL)的诊断价值及对疾病进展的预测价值。方法:收集2022年4月-2024年4月本院妇科及安徽医科大学附属第一医院妇科就诊的宫颈薄层液基细胞学检查(TCT)提示LSIL患者210例,均行高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测、PAX1甲基化检测、阴道镜检查及宫颈活检,随访12个月。结果:210例中,PAX1基因甲基化发生率为47.1%,HR-HPV阳性率为78.6%;宫颈组织活检≥HSIL占比PAX1基因甲基化患者高于HR-HPV患者;PAX1基因甲基化检出HSIL及以上病变的灵敏度(84.1%)低于HR-HPV(92.1%),特异度(76.8%)高于HR-HPV(30.5%)。随访12个月后,PAX1基因甲基化患者宫颈活检≥HSIL的发生率(44.1%)高于HR-HPV阳性患者(12.7%)(均P<0.05)。经受试者工作特征曲线分析,PAX1基因甲基化及HR-HPV对LSIL进展为HSIL均有预测效能,PAX1基因甲基化的预测效能良好(曲线下面积为0.862),HR-HPV的预测效能一般(曲线下面积为0.705)。结论:PAX1基因甲基化在检测LSIL患者宫颈HSIL及以上病变的特异度及预测疾病进展的效能方面有优势。 展开更多
关键词 低级别鳞状上皮内病变 高级别鳞状上皮内病变 pax1基因 高危型人乳头瘤病毒 病情进展 预测效能
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分子标识物Pax8、Pax2、Calretinin在卵巢肿瘤起源鉴别中的意义 被引量：2
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作者 周颖 徐菲 +1 位作者 胡卫平 吴大保 《慢性病学杂志》 2015年第1期49-51,共3页
探讨Pax8、Pax2、Caretinin在正常女性生殖系统的表达特点:Pax8及Pax2特异表达在苗勒氏系统中且Pax8特异性高,Calretinin特异表达在间皮细胞中。分析了Pax8、Pax2、Caretinin对鉴别卵巢癌起源的的重要意义:Pax8-/Calretinin+细胞被判断... 探讨Pax8、Pax2、Caretinin在正常女性生殖系统的表达特点:Pax8及Pax2特异表达在苗勒氏系统中且Pax8特异性高,Calretinin特异表达在间皮细胞中。分析了Pax8、Pax2、Caretinin对鉴别卵巢癌起源的的重要意义:Pax8-/Calretinin+细胞被判断为卵巢上皮来源细胞;而Pax8+/Calretinin-细胞则被判断为输卵管上皮来源;黏液性肿瘤细胞中Pax8-/Caretinin-则多判断为转移性肿瘤来源(消化系统肿瘤来源)。明确卵巢癌细胞的起源及病理诊断为卵巢癌术后个体化化疗方案的选择提供了临床指导依据。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 pax8 pax2 Caretinin
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人类pax-5基因外显子1B的5′侧翼区碱基序列分析(英文)
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作者 刘茂林 Mizanur Rahman +1 位作者 平林泰彦 佐佐木毅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期100-103,共4页
pax 5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子。为了更好的理解 pax 5基因表达的调节机制 ,对 pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区进行了分离克隆及序列测定。整段碱基序列 (6 6 71bp)分析表明 ,无TATAbox共同序列存在 ,近侧启动子包... pax 5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子。为了更好的理解 pax 5基因表达的调节机制 ,对 pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区进行了分离克隆及序列测定。整段碱基序列 (6 6 71bp)分析表明 ,无TATAbox共同序列存在 ,近侧启动子包括 3CATboxs,1SP1和 1Ebox ,上游进一步推测的调节位点显示 6LMO2 COM ,5NFAT ,2LPOLYA B ,3GATA1,2AP4 ,10MZF1,1ETS1 B ,1GATA3,1NKX2 5 ,2RORA1,1LYF1,2Ikaros2 ,2TCF11,1GATA C和 1FREAC7,并确定在序列上。因此 ,pax 5基因外显子 1B的 5′侧翼区与 pax 5表达的调节有关 。 展开更多
关键词 pax-5基因 pax-5外显子1B 5′侧翼区序列 碱基序列分析 B细胞
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不同克隆号PAX8抗体在淋巴瘤中的表达及原因探讨
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作者 王璇 程凯 +4 位作者 魏雪 吴楠 章如松 马恒辉 饶秋 《诊断病理学杂志》 2020年第1期11-15,共5页
目的分析PAX8抗体在淋巴瘤中的表达情况,探讨PAX8抗体在淋巴瘤中表达的原因。方法采用免疫组化EnVision法检测PAX8鼠单克隆抗体(克隆号OTI6H8)PAX8兔单克隆抗体(克隆号EP298)及PAX5在30例B细胞淋巴瘤和15例T细胞淋巴瘤中的表达情况。结... 目的分析PAX8抗体在淋巴瘤中的表达情况,探讨PAX8抗体在淋巴瘤中表达的原因。方法采用免疫组化EnVision法检测PAX8鼠单克隆抗体(克隆号OTI6H8)PAX8兔单克隆抗体(克隆号EP298)及PAX5在30例B细胞淋巴瘤和15例T细胞淋巴瘤中的表达情况。结果在非肿瘤B细胞以及除浆细胞瘤外的成熟B细胞肿瘤的不同亚型和RS细胞中,PAX8鼠单克隆抗体和PAX5显示几乎完全一致的反应模式,而PAX8兔单克隆抗体则为阴性。在非肿瘤T细胞和T细胞淋巴瘤中,PAX8鼠单克隆抗体、PAX8兔单克隆抗体和PAX5均无免疫反应。结论在非肿瘤B细胞和B细胞淋巴瘤中PAX8阳性,可能是因为某些克隆号的PAX8抗体与PAX5的N-末端区域发生交叉反应,而不是真正的阳性。对于PAX8阳性、上皮标记物阴性且形态不典型的肿瘤,鉴别诊断应考虑B淋巴细胞增生性疾病。当使用同一PAX家族蛋白的抗体时,评估其免疫组化染色结果必须明确所用抗体的克隆号。 展开更多
关键词 淋巴瘤 pax8 pax5 免疫组化 交叉反应
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Pax7和Pax3在胎儿咽、食管肌层中的表达
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作者 朱秀玲 徐胜春 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期185-188,共4页
目的：探讨人胎儿咽、食管肌层中Pax7、Pax3表达及其空间分布.方法：采用免疫组织化学SABC法及蛋白印迹法对20例胎儿咽、食管的Pax7、Pax3表达进行观察.结果： Pax7定位咽、食管上、中段肌层,并主要表达在外部纵行肌,由上至下逐渐减少,... 目的：探讨人胎儿咽、食管肌层中Pax7、Pax3表达及其空间分布.方法：采用免疫组织化学SABC法及蛋白印迹法对20例胎儿咽、食管的Pax7、Pax3表达进行观察.结果： Pax7定位咽、食管上、中段肌层,并主要表达在外部纵行肌,由上至下逐渐减少,至食管下段消失.而Pax3则在咽、食管阴性表达.结论：胎儿食管骨骼肌的分化沿着由上至食管下端的顺序分化,Pax7存于胎儿食管上、中段,支持了Pax7阳性细胞是食管骨骼肌肌祖细胞的假设. 展开更多
关键词 食管 咽 pax7 pax3 人胎
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浙东白鹅骨骼肌发育相关因子MRFs,Pax3和Pax7基因的表达规律 被引量：8
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作者 王吟方亭 任婷 +3 位作者 朱松会 梁世日 何珂 赵阿勇 《浙江农林大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1065-1070,共6页
生肌调节因子家族(myogenic regulatory factors,MRFs)在胚胎期和出壳早期的骨骼肌分化过程中发挥重要作用;PAX家族中的2个转录因子Pax3和Pax7,被认为在肌纤维的生长发育过程中,指导众多过程的形成。在鹅胚胎发育过程中这些基因的表达... 生肌调节因子家族(myogenic regulatory factors,MRFs)在胚胎期和出壳早期的骨骼肌分化过程中发挥重要作用;PAX家族中的2个转录因子Pax3和Pax7,被认为在肌纤维的生长发育过程中,指导众多过程的形成。在鹅胚胎发育过程中这些基因的表达变化规律及在肌肉发育过程中的表达变化规律研究甚少。以浙东白鹅Anser cygnoides domestica‘Zhedong’为研究对象,提取RNA合成c DNA并采用实时荧光定量聚合酶链式反应(q RT-PCR)研究MRFs,Pax3和Pax7在鹅胚胎期(7,11,15,19,23,27 d胚龄)及出生早期(出雏后7日龄)的表达规律,并分析其表达与胸、腿肌发育的相关性。结果显示:MRFs,Pax3和Pax7基因均和鹅骨骼肌的发育相关,并且存在不同的表达规律。MRFs和Pax7基因在11~15 d胚龄期间出现表达高峰期,而Pax3基因在7 d胚龄即出现高表达,随后表达下降。通过分析表明:这些基因的表达规律均和它们在肌肉发育过程中的作用密切吻合。 展开更多
关键词 动物学 鹅 骨骼肌发育 MRFs pax3 pax7
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PTEN和PAX-2蛋白在子宫内膜非典型增生中的表达及其意义
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作者 龚燕玲 江丽娟 李麟 《癌变·畸变·突变》 2025年第6期478-482,共5页
目的:检测PTEN和PAX-2蛋白在子宫内膜癌前病变中的表达情况,探讨其在子宫内膜非典型增生病理诊断中的作用。方法:采用免疫组织化学法检测子宫内膜20例非典型增生,25例疑似非典型增生和20例无异型性增生组织中PTEN、PAX-2的表达情况。结... 目的:检测PTEN和PAX-2蛋白在子宫内膜癌前病变中的表达情况,探讨其在子宫内膜非典型增生病理诊断中的作用。方法:采用免疫组织化学法检测子宫内膜20例非典型增生,25例疑似非典型增生和20例无异型性增生组织中PTEN、PAX-2的表达情况。结果:PTEN蛋白以上皮细胞表达减弱或缺失率10%为临界值时,3组的差异无统计学意义,以75%为临界值时,3组的表达差异有统计学意义(P<0.01);PAX-2蛋白以上皮细胞核表达减弱或缺失率10%为临界值时,非典型增生组和无异型性增生组的差异有统计学意义(P=0.000),以75%为临界值时,3组的表达差异有统计学意义(P<0.01);取上皮细胞表达减弱或缺失率75%为临界值,在非典型增生组中50%样本出现PTEN和PAX-2蛋白重叠缺失。结论:较大范围的PTEN蛋白缺失或减弱(>75%),对子宫内膜非典型增生有诊断价值;PAX-2蛋白缺失或减弱(本研究为>10%)在诊断子宫内膜非典型增生中有诊断价值。二者重叠缺失,结合HE染色病理组织形态,诊断子宫内膜非典型增生更为可靠。 展开更多
关键词 子宫内膜非典型增生 无异型性增生 磷酸酶和张力蛋白同源物 配对盒2 免疫组织组化法
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Pax-8基因在大鼠心肌细胞凋亡中的作用 被引量：10
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作者 高瞻 来丹丹 +5 位作者 张敏 周希 黄芳 黄晓燕 张怀勤 杨德业 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1082-1084,共3页
目的用RNA干扰技术选择性下调大鼠心肌细胞中转录因子Pax-8的表达,观察其对心肌细胞凋亡和增殖的影响。方法将H9C2(2-1)大鼠胚胎心肌细胞分为3组:针对Pax-8基因的小干扰RNA(Pax-8 siRNA)组,非特异性siRNA(NCsiRNA)组和空白对照组。前两... 目的用RNA干扰技术选择性下调大鼠心肌细胞中转录因子Pax-8的表达,观察其对心肌细胞凋亡和增殖的影响。方法将H9C2(2-1)大鼠胚胎心肌细胞分为3组:针对Pax-8基因的小干扰RNA(Pax-8 siRNA)组,非特异性siRNA(NCsiRNA)组和空白对照组。前两组分别给予相应siRNA(5μl)和Lipofectamine 2000(5μl)配制成的siRNA-脂质体复合物溶液,空白对照组给予等量的细胞培养基。采用RT-PCR和Western blotting测定Pax-8的mRNA和蛋白质表达,荧光光度法检测半胱天冬酶(Caspase)-3活性以反映细胞凋亡,CCK-8法检验细胞的增殖抑制率。结果与NCsiRNA组和空白对照组比较,Pax-8 siRNA组的Pax-8 mRNA表达分别下调60.30%(P<0.05)和63.09%(P<0.05),蛋白表达分别下调50.38%(P<0.05)和54.17%(P<0.05),而NCsiRNA组与空白对照组间无显著差异(P>0.05)。Pax-8 siRNA组的Caspase-3活性较NCsiRNA组和空白对照组明显升高(P<0.01),而后两者间无显著差异(P>0.05)。Pax-8 siRNA组的细胞增殖抑制率明显高于NCsiRNA组(P<0.01)。结论Pax-8 siRNA能选择性下调心肌细胞中Pax-8的表达,并促进细胞凋亡、抑制细胞增殖。 展开更多
关键词 pax8蛋白 大鼠 肌细胞 心脏 细胞凋亡 RNA干扰 室间隔缺损
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子宫内膜样腺癌中TBX2、PAX9的表达及其相关性 被引量：13
19
作者 徐傲 陈柯 +1 位作者 郭真理 王晓秋 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期158-161,共4页
目的探讨TBX2、PAX9在正常子宫内膜、子宫内膜增殖症和子宫内膜样腺癌(endometrioid adenocarcinoma,EA)组织中的表达及临床病理学意义。方法采用组织芯片技术和免疫组化检测30例正常子宫内膜组织、30例单纯性增生内膜、30例复杂伴不典... 目的探讨TBX2、PAX9在正常子宫内膜、子宫内膜增殖症和子宫内膜样腺癌(endometrioid adenocarcinoma,EA)组织中的表达及临床病理学意义。方法采用组织芯片技术和免疫组化检测30例正常子宫内膜组织、30例单纯性增生内膜、30例复杂伴不典型性增生内膜、82例EA组织中TBX2、PAX9蛋白的表达。结果 TBX2蛋白在子宫内膜样腺癌中的阳性表达率明显高于正常子宫内膜和子宫内膜增殖症(P均<0.01),TBX2过表达与组织学分级、临床分期、浸润程度均有相关性(P<0.01,P<0.05,P<0.01),与淋巴结转移无相关性(P>0.05);PAX9蛋白在子宫内膜样腺癌中的阳性表达率明显高于正常子宫内膜、子宫内膜单纯性增生(P均<0.01),而和复杂伴不典型性增生之间没有统计学意义(P>0.05),在复杂伴不典型增生中表达明显高于正常子宫内膜和单纯性增生内膜(P均<0.01),PAX9阳性表达与组织学分级、临床分期、浸润程度均有相关性(P<0.01,P<0.01,P<0.05),但与淋巴结转移无相关性(P>0.05)。TBX2与PAX9蛋白呈正相关(rs=0.427,P<0.01)。结论 TBX2和PAX9均在子宫内膜样腺癌中发生、发展中发挥重要作用,联合检测其表达可为子宫内膜样腺癌的早期诊断、预后判断提供有价值的指标。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 内膜样腺癌 TBX2 pax9
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Pax-8基因在胚胎心脏发育中的作用 被引量：11
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作者 章佳颖 来丹丹 +6 位作者 褚茂平 王赛斌 施翔翔 倪秋明 黄晓燕 张怀勤 杨德业 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期1292-1297,共6页
目的:在心脏特异的骨形态形成蛋白受体IA(the bone morphogenetic protein receptor IA,ALK3)基因敲除小鼠模型中,纯合子的心脏特异ALK3基因敲除的小鼠死于胚胎中期,同时伴有室间隔缺损。用基因芯片(microarray)法筛选了ALK3下游基因,... 目的:在心脏特异的骨形态形成蛋白受体IA(the bone morphogenetic protein receptor IA,ALK3)基因敲除小鼠模型中,纯合子的心脏特异ALK3基因敲除的小鼠死于胚胎中期,同时伴有室间隔缺损。用基因芯片(microarray)法筛选了ALK3下游基因,并获得下游候选基因(转录因子Pax-8)。为了进一步明确Pax-8基因在胚胎心脏发育中的角色,Pax-8基因在小鼠被系统敲除。方法:运用实时荧光定量RT-PCR法检测Pax-8基因在小鼠胚胎中的表达情况。运用原位杂交法显示Pax-8基因在小鼠胚胎心脏中的表达部位。TUNEL法检测心肌细胞的凋亡情况,电镜下观察Pax-8基因敲除的小鼠心脏组织发育的病理学异常。结果:正常胚胎小鼠9.5、10.5、11.5、12.5以及13.5d的Pax-8基因的表达水平以10.5d表达最高。胚胎切片的原位杂交显示:转录因子Pax-8表达在13.5d的α-MHCCre+/-,ALK3F/+小鼠整个心脏中。Pax-8基因敲除的小鼠心脏表现出形态改变(心脏呈球形,左心室壁肥厚,室间隔增厚,左室乳头肌肥大),左心室壁和室间隔心肌组织细胞凋亡率明显增高,同时线粒体体积较对照组明显缩小并且数量增多。结论:Pax-8基因是心脏较特异的参与心脏正常发育的ALK3下游基因,并与心肌细胞凋亡有关。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 基因 pax-8 细胞凋亡
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