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环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系
被引量：
3
1
作者
程宏宇
万伟东
+5 位作者
周小平
刘小俊
郭芳芳
杨顺路
崔毓桂
刘嘉茵
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第20期2361-2363,共3页
目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、...
目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素χ2分析和多因素Logistic回归分析。结果遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P<0.05)。结论遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用。父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素。
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关键词
非综合征性唇腭裂
基因多态性
FGF
pvrl2
原文传递
PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析
被引量：
2
2
作者
郭芳芳
刘嘉茵
+3 位作者
崔毓桂
周小平
万伟东
程宏宇
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第6期645-648,F0003,共5页
目的探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况。设计病例对照和核心家庭对照,用医学统...
目的探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况。设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义。结论PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性。
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关键词
非综合征性唇腭裂
脊髓灰质炎病毒受体相关2
突变
原文传递
题名
环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系
被引量：
3
1
作者
程宏宇
万伟东
周小平
刘小俊
郭芳芳
杨顺路
崔毓桂
刘嘉茵
机构
南京医科大学附属淮安市第一人民医院整形烧伤外科
东南大学附属中大医院整形外科
南京医科大学第一附属医院江苏省妇幼卫生保健中心
出处
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第20期2361-2363,共3页
基金
江苏省卫生厅医学科技发展基金资助项目(H200513)
文摘
目的探讨环境暴露、FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性及其交互作用与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法对75例NSCL/P患儿和75例非NSCL/P儿童调查了环境、遗传因素,用PCR-RFLP检测FGF18基因rs4043716位点、FGFR1基因rs13317、FGF10基因rs1448037以及PVRL2的rs39358、rs2075642位点基因型,进行单因素χ2分析和多因素Logistic回归分析。结果遗传因素、父亲文化、母亲孕早期感染史、孕早期服药史、母亲孕早期补充叶酸、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P有关(P<0.05)。结论遗传因素、孕早期感染史、孕早期服药史、FGF18基因rs4043716位点多态性与NSCL/P发生有关,但未发现它们之间存在正交互作用。父亲文化、母亲孕早期补充叶酸是NSCL/P的保护因素。
关键词
非综合征性唇腭裂
基因多态性
FGF
pvrl2
Keywords
Nonsyndromic cleft of lip with or without palate
gene
tic polymorphism
FGF
gene
pvrl2 gene
分类号
R782 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析
被引量：
2
2
作者
郭芳芳
刘嘉茵
崔毓桂
周小平
万伟东
程宏宇
机构
东南大学附属中大医院整形外科
南京医科大学第一附属医院临床生殖中心
出处
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第6期645-648,F0003,共5页
基金
江苏省卫生厅医学科技发展资助项目(H200513)
文摘
目的探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况。设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义。结论PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性。
关键词
非综合征性唇腭裂
脊髓灰质炎病毒受体相关2
突变
Keywords
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
pvrl2 gene
Mutation
分类号
R782 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
环境暴露和FGF18、FGFR1、FGF10和PVRL2等基因多态性与NSCL/P的关系
程宏宇
万伟东
周小平
刘小俊
郭芳芳
杨顺路
崔毓桂
刘嘉茵
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
原文传递
2
PVRL2的SNPs与非综合征性唇腭裂相关性分析
郭芳芳
刘嘉茵
崔毓桂
周小平
万伟东
程宏宇
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2009
2
原文传递
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