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LYP/PTPN22与中国上海汉族人群中Graves病的关系 被引量:4
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作者 王曙 赵泽飞 +4 位作者 姜晓华 崔斌 贾慧英 赵咏桔 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期984-986,共3页
目的确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C>T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶(LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况。方法采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型... 目的确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C>T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶(LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况。方法采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型;Realtime-PCR技术检测GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达情况。结果PTPN22的1858位点在中国上海地区汉族人群中仅存在等位基因C,与GD的发病无关;GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达较正常对照组增加。结论在中国上海地区汉族人群中,PTPN22-Arg620Trp多态性与GD的发病无关;LYP在GD发病中是否发挥作用需进一步探讨。 展开更多
关键词 LYP/ptpn22 GRAVES病 基因多态性
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PTPN22基因启动子-1123G>C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究 被引量:4
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作者 潘若望 张恩勇 +4 位作者 梅文杰 曹晓恩 黄大道 应俊 曾兴业 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2012年第2期240-241,246,共3页
目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTP... 目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。 展开更多
关键词 ptpn22 -1123G>C 启动子 基因多态性 桥本甲状腺炎 温州地区 汉族
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PTPN22基因1123G>C单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究 被引量:2
3
作者 冯雪 李永哲 +6 位作者 张吉林 秦绪珍 张洋 包书萌 佟大伟 张蜀澜 胡朝军 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期6-10,共5页
为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。采用Taqman-MGB探针建立了1123G... 为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。采用Taqman-MGB探针建立了1123G>C位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者、105例其他风湿病患者、101例健康体检者进行分型。同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体。结果显示SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P<0.05),SLE组PTPN22基因CC基因型(基因频率:0.221)明显高于其他风湿病组(包括AS、SS、PBC组)、健康对照组(基因频率:0.030),其他风湿病组PTPN22基因SNPCC基因型与健康对照组无统计学意义(P>0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组和健康对照组。此结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。SLE组PTPN22各基因型ANA、抗ds DNA抗体差异无统计学意义(P>0.05)。因而PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同。 展开更多
关键词 红斑狼疮 系统性 ptpn22 多态性 单核苷酸 TAQMAN-MGB探针
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PTPN22单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中的研究进展 被引量:3
4
作者 冯雪 李永哲 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期79-82,共4页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组中一种最常见的遗传变异,可作为新一代遗传标记,成为定位疾病相关基因的有力工具。近年研究发现,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonrecept... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组中一种最常见的遗传变异,可作为新一代遗传标记,成为定位疾病相关基因的有力工具。近年研究发现,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor22,PTPN22)单核苷酸多态性作为自身免疫病的易感基因,在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。 展开更多
关键词 ptpn22 单核苷酸多态性 自身免疫性疾病
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PTPN22 C1858T单核苷酸多态性在自身免疫性疾病发病中的作用 被引量:1
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作者 曹娅丽 李文歌 章友康 《中日友好医院学报》 2012年第4期231-232,247,共3页
自身免疫性疾病是由于各种原因导致免疫调节功能紊乱,免疫系统无法识别自体的细胞和组织而引起的一系列疾病,包括1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、炎症性肠病(inflammatory bowel disea... 自身免疫性疾病是由于各种原因导致免疫调节功能紊乱,免疫系统无法识别自体的细胞和组织而引起的一系列疾病,包括1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)、多发性硬化(multiple sclerosis,MS)以及抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性小血管炎等。 展开更多
关键词 自身免疫性疾病 单核苷酸多态性 ptpn22 抗中性粒细胞胞浆抗体 类风湿性关节炎 发病 1型糖尿病 炎症性肠病
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不同PTPN22-1123G>C多态性基因型RA患者间血清GPI的比较
6
作者 黄建军 孙德华 +2 位作者 杨春莉 李海侠 裘宇容 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期441-442,共2页
目的探讨类风湿关节炎(RA)易感基因PTPN22-1123G>C多态性不同基因型别间血清葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)水平差异。方法采用ELISA法检测68例RA患者、69例非RA自身免疫性疾病(AID)患者和77例体检健康者血清GPI水平,PCR-RFLP技术检测PTPN... 目的探讨类风湿关节炎(RA)易感基因PTPN22-1123G>C多态性不同基因型别间血清葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)水平差异。方法采用ELISA法检测68例RA患者、69例非RA自身免疫性疾病(AID)患者和77例体检健康者血清GPI水平,PCR-RFLP技术检测PTPN22-1123G>C多态性分布。结果 RA患者血清中GPI浓度显著高于非RA AID患者和健康对照组(P均<0.01)。在RA活动组和非活动组,亦有显著差异(P<0.01)。PTPN22-1123G>C多态性位点在RA中的分布为:CC19例、CG 25例和GG 24例,GG型RA患者的GPI浓度显著高于CC型(P<0.05)。结论 PTPN22-1123G>C不同基因型RA患者血清GPI浓度具有显著性差异,提示T淋巴细胞的抗原刺激反应性对GPI浓度可能有影响。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸异构酶 类风湿关节炎 ptpn22
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PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析
7
作者 李声东 《中国现代医生》 2017年第5期1-4,F0003,共5页
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸22(PTPN22)和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关联性。方法选取2013年1~6月我院收治的系统性红斑狼疮患者80例为研究组,选取同期健康体检人员80例为对照组,对比两组研究对象的PTPN22... 目的探讨蛋白酪氨酸磷酸22(PTPN22)和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关联性。方法选取2013年1~6月我院收治的系统性红斑狼疮患者80例为研究组,选取同期健康体检人员80例为对照组,对比两组研究对象的PTPN22和转录因子R3XP3基因多态性。结果 FOXP3位点基因频率在两组研究对象当中的分布存在明显区别(P<0.05);FOXP3基因-23S3C/T同-3281C/A存在连锁不平衡,-2383T/-3281A的单倍型携带者明显加大SLE发病的风险(P<0.05);PTPN2.2基因-112.3G/C位点的等位基因以及基因型分布在两组研究对象之间无明显差异(P>0.05)。结论 FOXP3基因-2383C/T的多态性同SLE发生发展之间存在显著的关联性,并且-23S3T基因可能是该病重要的遗传易感基因,同时PTPN22基因位点1S58C/1858T以及-1123G/C同SLE发病无明显关联性。 展开更多
关键词 ptpn22 转录因子FOXP3 基因多态性 系统性红斑狼疮 遗传易感性
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类风湿性关节炎相关基因PTPN22 C1858T在中国6个民族中的遗传多态性研究 被引量:7
8
作者 张志红 张学龙 +2 位作者 陈峰 白静 傅松滨 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第2期81-84,共4页
目的研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6个民族中的遗传多态性。方法应用PCR—RFLP方法检测6个民族共539个个体中P即PTPN22 1858T等位基因频率。结果6个民族中PTPN22 18... 目的研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6个民族中的遗传多态性。方法应用PCR—RFLP方法检测6个民族共539个个体中P即PTPN22 1858T等位基因频率。结果6个民族中PTPN22 1858T等位基因频率是0.0195(n=539)分布符合Hardy—Weinberg平衡;在蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族民族中PTPN22 1858T等位基因频率分别是0.0114、0.0143、0、0.0698、0.0216和0,且6个民族间差异有统计学意义(P〈0.05)。结论获得了中国6个民族PTPN22 1858T等位基因频率数据,为评估中国不同人群对类风湿性关节炎的遗传易感性及流行病学研究提供了基本的数据。 展开更多
关键词 ptpn22 类风湿性关节炎 基因多态性
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PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系 被引量:3
9
作者 叶娟 任安 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期44-46,共3页
目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基... 目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率。结果病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因。结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。 展开更多
关键词 ptpn22 GRAVES病 基因多态性
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PTPN22基因多态性与重症肌无力的相关性 被引量:3
10
作者 苏源 王琦 +1 位作者 张贤军 岳耀先 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第1期44-47,共4页
目的探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase,non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法在480例MG... 目的探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase,non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法在480例MG和487例健康查体人群中,比较PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性在MG组及各相关亚组[性别、发病年龄、首发受累范围、胸腺情况、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体]、严重程度亚组、转型亚组和MG复合分类中各亚组的差异。结果PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点的等位基因和基因型频率在MG整组和对照组间无显著性差异,在各亚组(性别、发病年龄、伴/不伴胸腺瘤、AChR抗体阳性/阴性、首发眼肌型/全身型)与对照组间,及各亚组间无显著性差异;在严重程度亚组及转型亚组(2年内转型和未转型)与对照组及各亚组间无显著性差异。采用复合分类方法,也未发现这两个位点的等位基因和基因型与对照组或各亚组间存在显著性差异。结论未发现PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性与MG的易感性、严重程度和转型有关。 展开更多
关键词 重症肌无力 ptpn22 基因多态性 易感性 严重程度
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PTPN22基因多态性与自身免疫相关疾病的研究进展 被引量:1
11
作者 许庆洪 吴杰 陈志涛 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2017年第5期844-848,855,共6页
自身免疫性疾病是由多重性因素导致的免疫调节功能紊乱,目前主要认为是遗传易感性与环境因素相互作用导致的,其发病的机制尚不明确。近几年的研究表明,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因的单核苷酸多态性作为遗传易感性这一因素,... 自身免疫性疾病是由多重性因素导致的免疫调节功能紊乱,目前主要认为是遗传易感性与环境因素相互作用导致的,其发病的机制尚不明确。近几年的研究表明,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因的单核苷酸多态性作为遗传易感性这一因素,表现出与自身免疫性疾病的相关性,而且在地域、种族中表现出了差异性,本文从PTPN22基因多个基因位点的多态性在不同人群中的遗传性特点作一总结。 展开更多
关键词 ptpn22 自身免疫性疾病 糖尿病 冠状动脉硬化性心脏病 溃疡性结肠炎
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PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性关联分析 被引量:1
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作者 袁峰 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第12期1256-1256,共1页
目的研究PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分型,选取芯片上覆盖PT-PN22基因的5个单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件... 目的研究PTPN22基因多态性与汉族人白癜风易感性的相关性。方法利用Illumina 610Quad芯片在1 123例白癜风患者和1 227例正常对照中进行全基因组关联分型,选取芯片上覆盖PT-PN22基因的5个单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行分析处理。结果关联分析结果显示,PTPN22基因上的5个SNP位点rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407和rs1217418的等位基因频率在病例组和对照组之间无差异(P>0.05)。结论 PTPN22基因的5个SNP位点即rs3811021、rs2476599、rs3789607、rs1217407和rs1217418可能与汉族人白癜风易感性不相关。 展开更多
关键词 ptpn22 基因多态性 白癜风 易感性 汉族人 单核苷酸多态性 SNP位点 等位基因频率
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PTPN22基因多态性与自身免疫甲状腺病的相关性 被引量:21
13
作者 于志云 张进安 +4 位作者 买尔哈巴 王宇 肖婉侠 全瑛 董宝宁 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期804-807,共4页
目的:检测PTPN22基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与中国人自身免疫甲状腺病(AITD)的相关性,并研究CTLA-4基因SNP与PTPN22 SNP的相互关系。方法:采用PCR-RFLP技术分析231例AITD患者,其中Graves’病(GD)149例,桥本甲状腺炎(HT)82例和131例... 目的:检测PTPN22基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与中国人自身免疫甲状腺病(AITD)的相关性,并研究CTLA-4基因SNP与PTPN22 SNP的相互关系。方法:采用PCR-RFLP技术分析231例AITD患者,其中Graves’病(GD)149例,桥本甲状腺炎(HT)82例和131例健康对照者PT-PN22基因+1858 C>T及CTLA-4基因49A>G位点的基因型。采用SASP-PCR技术分析PTPN22基因启动子-1123G>C的基因型。结果:(1)PTPN22基因的+1858C>T位点不存在多态性;(2)PTPN22基因-1123G>C SNP的等位基因和基因型分布频率在GD组与正常对照组间的差异有统计学意义(P值分别为0.040和0.013,OR值分别为1.44和2.33);(3)CTLA-4基因49A>G位点的等位基因和基因型分布频率在AITD组与正常组间有明显差异;(4)与携带PTPN22的G等位基因及CTLA-4的AA基因型者相比,携带PTPN22CC基因型与CTLA-4 AG或GG基因型者发生GD的OR值=3.31(95%CI:2.69-8.89)。结论:PTPN22基因启动子-1123G>C SNP与GD的发生相关,其CC基因型与CTLA-4基因的G等位基因对GD的发生起协同作用。 展开更多
关键词 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因 自身免疫性甲状腺病 单核苷酸多态性
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CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性 被引量:4
14
作者 应俊 邵海刚 +3 位作者 潘若望 李佩珍 张洪勤 曾兴业 《温州医学院学报》 CAS 2012年第4期346-349,353,共5页
目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一... 目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义。经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.142~2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(OR=1.459,95%CI:1.034~2.059)。结论:CTLA-4外显子1+49A>G、PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因。 展开更多
关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因 基因多态性 桥本甲状腺炎 温州地区
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PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究
15
作者 黄建军 裘宇容 +1 位作者 孙德华 李娟 《热带医学杂志》 CAS 2010年第5期509-512,共4页
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系。方法选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研... 目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系。方法选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率。结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05)。结论广东地区人群PTPN22788位点不存在多态性,G788A和A10281188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性。 展开更多
关键词 ptpn22 类风湿性关节炎 基因多态性
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PTPN22在大鼠脑出血后炎症损伤中的作用研究 被引量:6
16
作者 王露 张莉 +6 位作者 肖涵 甘荟 陈辉 蒋宁 翟瑄 赵敬 李映良 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第24期2409-2416,共8页
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶,非受体型22(protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22,PTPN22)在大鼠脑出血后炎症反应中的作用及其机制。方法采用自体血注入脑内建立大鼠脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)模型,36只SD大鼠随... 目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶,非受体型22(protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22,PTPN22)在大鼠脑出血后炎症反应中的作用及其机制。方法采用自体血注入脑内建立大鼠脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)模型,36只SD大鼠随机分为假手术组,ICH3、6、12、24、48 h组(n=6),Western blot筛选大鼠脑出血后PTPN22表达的时间窗。72只大鼠随机分为假手术组、ICH组、ICH+NC组、ICH+PTPN22干扰组(n=18)。ICH24 h后,对各组大鼠进行神经功能评分(mNSS),脑含水量测定,Western blot检测大鼠脑出血后血肿周围NLRP3,成熟的白介素-1β(cleaved-IL-1β),成熟的白介素-18(cleaved-IL-18)以及激活的半胱天冬酶-1(cleaved-caspase-1)的表达,HE和Nissl染色观察大鼠脑组织形态学改变,免疫荧光染色检测血肿周围髓过氧化物酶(MPO)的表达。结果大鼠脑出血后12hPTPN22的表达开始升高,24 h达到峰值,48 h开始降低。差异具有统计学意义(P<0.05);与ICH+NC组相比,ICH+PTPN22干扰组神经功能评分降低,脑含水量减少,差异具有统计学意义(P<0.05);HE和Nissl染色结果可见,ICH+PTPN22干扰组脑组织损伤程度与ICH+NC组相比明显减轻;ICH+PTPN22干扰组大鼠脑出血后血肿周围NLRP3、cleaved-IL-1β、cleaved-IL-18以及cleaved-caspase-1的表达与ICH+NC组相比明显降低(P<0.05);ICH+PTPN22干扰组MPO细胞与ICH+NC组相比明显减少。结论干扰PTPN22可通过抑制NLRP3炎性体的激活从而减轻大鼠脑出血后的炎症损伤。 展开更多
关键词 脑出血 ptpn22 NLRP3 cleaved-IL-1β cleaved-IL-18 cleaved-caspase-1 炎症损伤
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原发免疫性血小板减少症患者PTPN22基因多态性研究 被引量:1
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作者 孙志强 何玲 +3 位作者 谭大为 詹云 赵静 郑方 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第36期5087-5091,共5页
目的探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs2476601、rs3811021和rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例ITP患者(ITP组)和100例... 目的探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs2476601、rs3811021和rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例ITP患者(ITP组)和100例健康体检人群(对照组)的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PTPN22基因+1858位点(rs2476601)和3′UTR区rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测启动子-1123位点(rs2488457)的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP患者与对照组PTPN22基因+1858位点均为C等位基因,未检测到T等位基因,无单核苷酸多态性(R620W)存在。PTPN22基因rs3811021位点TT、CT、CC共3个基因型在ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.686,P=0.158)。T等位基因、C等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=2.828,P=0.093)。PTPN22基因-1123位点(rs2488457)GG、GC、CC 3种基因型在ITP中的频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=1.802,P=0.406)。C等位基因和G等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义(χ2=0.003,P=0.954)。按性别因素分别比较ITP患者与对照者rs3811021和rs2488457两个SNP位点的基因型及等位基因频率,证实ITP组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P<0.05),两组男性患者比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论中国贵州汉族人群不存在PTPN22基因rs2476601的单核苷多态性;存在rs3811021和rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与ITP的发病无显著相关性。 展开更多
关键词 血小板减少症 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因 多态性 单核苷酸
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PTPN22 C1858T与自身免疫性疾病相关性的研究进展
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作者 孔晓彤 王丽华 +3 位作者 王健健 单雪 李千 张荟雪 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2016年第6期442-447,共6页
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因的单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。PTPN22C1858T通过影响免疫细胞产生、活化及抑制T细胞受体信号系统,从而维持着机体免... 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因的单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。PTPN22C1858T通过影响免疫细胞产生、活化及抑制T细胞受体信号系统,从而维持着机体免疫系统的动态平衡。该基因一旦发生突变,很可能导致机体自身免疫系统平衡紊乱而发生疾病。现有研究表明,PTPN22C1858T主要与重症肌无力、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病相关。本文就PTPN22C1858T在自身免疫疾病发生、发展中的作用及其可能机制进行综述。 展开更多
关键词 ptpn22C1858T 单核苷酸多肽性 自身免疫疾病
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编码淋巴蛋白磷酸酶的PTPN22功能多态性与双侧梅尼埃病的关系
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作者 张珂 马芙蓉 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期189-190,共2页
双侧梅尼埃病(BMD)是内耳的严重疾病,其临床特征为眩晕及听力减退,通常伴有耳鸣及耳闷胀感,最终可导致双耳重度或极重度感音神经性聋和长期的不平衡感,但至今病因不明,推测其发病机制与免疫介导有关。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4... 双侧梅尼埃病(BMD)是内耳的严重疾病,其临床特征为眩晕及听力减退,通常伴有耳鸣及耳闷胀感,最终可导致双耳重度或极重度感音神经性聋和长期的不平衡感,但至今病因不明,推测其发病机制与免疫介导有关。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)通过与配体之间的相互作用抑制了T细胞的活化,CTLA4基因的单核苷酸多态性(SNP)被认为与多种自身免疫性疾病相关。 展开更多
关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 梅尼埃病 ptpn22 功能多态性 蛋白磷酸酶 双侧 自身免疫性疾病 重度感音神经性聋
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Effect of genetic factors on the association between coronary artery disease and PTPN22 polymorphism 被引量:2
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作者 Fulvia Gloria-Bottini Patrizia Saccucci +5 位作者 Maria Banci Paolo Nardi Mattia Scognamiglio Antonio Pellegrino Egidio Bottini Luigi Chiariello 《World Journal of Cardiology》 CAS 2014年第6期376-380,共5页
PTPN22 has been previously found associated with coronary artery disease(CAD). In the present note we have studied the effect of p53 codon 72,acid phosphatse locus 1(ACP1) and adenosine deaminase(ADA) genetic polymorp... PTPN22 has been previously found associated with coronary artery disease(CAD). In the present note we have studied the effect of p53 codon 72,acid phosphatse locus 1(ACP1) and adenosine deaminase(ADA) genetic polymorphism on the strength of association between PTPN22 and CAD. We have studied 133 non diabetic subjects with CAD,122 non diabetic cardiovascular patients without CAD and 269 healthy blood donors. Informed written consent was obtained from all subjects and the study was approved by the Ethical Committee. A high significant association between PTPN22 and CAD is observed in carriers of *A allele of ACP1 with a higher proportion of *T allele carriers in non diabetic subjects with CAD as compared to controls and to non diabetic subjects with cardiovascular diseasewithout CAD. A similar pattern is observed in carriers of *Pro allele of p53 codon 72 with a higher proportion of *T allele carriers in non diabetic subjects with CAD as compared to other groups. A highly significant association between PTPN22 and CAD is observed in carriers of ADA2 *2 allele with higher proportion of *T allele carriers in non diabetic subjects with CAD as compared to other group. There is a high significant correlation between the number of factors that contributes to increase the strength of association between PTPN22 *T and CAD and the proportion of *T carriers in CAD. ACP1,p53 codon 72 and ADA are involved in immune reaction and give an important additive contribution to the strength of association between PTPN22 and CAD. This study stresses the importance of the simultaneous analysis of multiple genes functionally related to a specific disease: the approach may give important hints to understand multifactorial disorders. 展开更多
关键词 Coronary artery disease ptpn22 Acid phosphatse locus 1 Adenosine deaminase 2 p53 codon 72
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