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PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究
被引量：
1
1
作者
孟桂全
蒙岚岚
+4 位作者
杜娟
卢光琇
谭跃球
林戈
何文斌
《中国医师杂志》
CAS
2021年第9期1286-1289,共4页
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异...
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
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关键词
早发性卵巢功能不全
全外显子组测序
psmc3ip
错义突变
原文传递
题名
PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究
被引量：
1
1
作者
孟桂全
蒙岚岚
杜娟
卢光琇
谭跃球
林戈
何文斌
机构
中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所
中信湘雅生殖与遗传专科医院
湖南省生殖与遗传临床医学研究中心
人类干细胞国家工程研究中心
出处
《中国医师杂志》
CAS
2021年第9期1286-1289,共4页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1004901)
国家自然科学基金(81771645,81971447)
+2 种基金
湖南省出生缺陷防治重点项目基金(2019SK1012)
湖南省自然科学基金(2019JJ51006)
中信湘雅生殖与遗传专科医院科研基金(YNXM-202002,YNXM-202004,YNXM-202006)。
文摘
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。
关键词
早发性卵巢功能不全
全外显子组测序
psmc3ip
错义突变
Keywords
Premature ovarian insufficiency
Whole-exome sequencing
psmc3ip
Missense mutation
分类号
R711.75 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究
孟桂全
蒙岚岚
杜娟
卢光琇
谭跃球
林戈
何文斌
《中国医师杂志》
CAS
2021
1
原文传递
已选择
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