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国内首报PRSS8基因变异致先天性鱼鳞病合并羊毛状发1例
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作者 王熙 莫然 +2 位作者 刘依和 陈志明 杨勇 《中华皮肤科杂志》 北大核心 2025年第7期618-622,共5页
报道国内首例伴羊毛状发的先天性鱼鳞病,并明确其基因变异情况。患者女,28岁,因躯干四肢皮疹28年就诊。皮肤科检查:全身皮肤干燥粗糙,躯干四肢密布境界清晰的深褐色多角形黏着性鳞屑。黏膜、牙齿及甲未见明显异常。头发分布均匀,质地松... 报道国内首例伴羊毛状发的先天性鱼鳞病,并明确其基因变异情况。患者女,28岁,因躯干四肢皮疹28年就诊。皮肤科检查:全身皮肤干燥粗糙,躯干四肢密布境界清晰的深褐色多角形黏着性鳞屑。黏膜、牙齿及甲未见明显异常。头发分布均匀,质地松软干燥,卷曲如羊毛状,但毛发密度正常,且未见明显断发、脆发;眉毛稀疏。毛发检查:光学显微镜下见毛发以不规则间隔沿长轴扭曲;扫描电子显微镜下见发丝形态不规则,部分节段呈现扁平的“裤带”状,放大后可见毛干表面的毛小皮损伤,局部翘起,出现纵行沟槽,毛干结构损伤。全外显子组测序示先证者PRSS8基因第3号外显子存在纯合变异c.124dupC,该变异引起蛋白的移码变异(p.Gln42Profs*24),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,结合患者临床表现,可初步判断该变异为致病性变异。诊断:综合征型鱼鳞病。该病例为国内首例、国际第2例由PRSS8基因变异导致的综合征型鱼鳞病,初步建议将其命名为“鱼鳞病-羊毛状发综合征”。 展开更多
关键词 寻常鳞癣 鳞癣样红皮病 先天性 prss8基因 羊毛状发
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