PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析 被引量：1

1

作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页

目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多

关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 prrt2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征

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PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析 被引量：2

2

作者 周昀箐 贺影忠 +6 位作者 王翠锦 王英燕 韩凤 姚如恩 王剑 陈莹 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作... 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。 展开更多

关键词 癫痫 prrt2基因 突变

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PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析 被引量：1

3

作者 孙萌 王鑫 +1 位作者 周冉 程亚颖 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第19期2473-2476,共4页

目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期... 目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性。8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止;2例首选左乙拉西坦未控制发作换用奥卡西平后症状缓解;4例PKD表型者,其中3例低剂量奥卡西平即可控制发作。结论PRRT2基因突变家系中最常见的临床表型为BFIE和PKD,部分受累者婴儿期出现BFIE表型,青少年期可能出现PKD表型。较低剂量的奥卡西平治疗有效,左乙拉西坦治疗效果差,甚至加重发作。 展开更多

关键词 prrt2基因 突变 良性家族性婴儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 奥卡西平

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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析 被引量：2

4

作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 《中国临床新医学》 2024年第8期907-912,共6页

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 展开更多

关键词 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点

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PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后(附1例报告) 被引量：1

5

作者 梁超 王丹 郭虎 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第6期469-471,共3页

目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱... 目的探讨PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后。方法回顾性分析1例经基因诊断明确的良性婴儿癫痫的临床资料。结果本例患儿临床表现为反复抽搐,丛集性发作,查体无明显异常。基因检查示PRRT2移码变异。患儿母亲既往有发作性运动诱发运动障碍史,舅舅及表姐幼时有多次抽搐史。患儿口服奥卡西平后未再抽搐。结论 PRRT2基因相关发作性疾病以自限性婴儿期癫痫、发作性运动诱发的运动障碍为临床表现。明确诊断需进行基因检查。本病治疗以控制癫痫为主,预后良好。 展开更多

关键词 prrt2基因相关发作性疾病 临床特点 预后

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发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究 被引量：1

6

作者 方玉莲 林书祥 +3 位作者 牛岩 赵澎 吴波 蔡春泉 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期117-119,共3页

目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿... 目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿惊厥的家系,同时选取30例健康对照作为研究对象。抽取研究对象外周血基因组DNA,行PRRT2基因测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果研究发现该家系中4例患者均检测出PRRT2基因第2号外显子发生杂合突变412 C>G(Pro138Ala),使编码的脯氨酸(Proine)变成丙氨酸(Valine);4例患者中均检测出PRRT2基因第3号外显子发生杂合突变917 C>A(Ala306Asp),使编码的丙氨酸(Valine)变成天冬氨酸(Aspartic acid),其他家系成员和30例正常对照均未发现这两个基因突变位点。结论 PRRT2基因的917 C>A(Ala306Asp)突变可能是PKD伴婴儿惊厥的致病原因。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 prrt2 基因突变

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发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究

7

作者 朱金玲 张游侠 +2 位作者 孙权 顿圆圆 金绍静 《黑龙江医药科学》 2021年第4期5-7,共3页

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性。方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,... 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性。方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,同时取健康人30例对照。DNA提取试剂盒提取外周血DNA。PCR扩增PRRT2基因外显子2的全序列,PCR产物分别送上海生工测序,测序结果用Blast与Genebank中的序列(NM—145239.3)进行比对,寻找突变位点。结果:14例个体中发现4例错义突变,30例健康对照中均无基因突变。4例基因突变分别为c.846-847 insC(p.P217fsX)(5/14)、c.906G>A(p.Glys237Arg)(1/14)、c.609C>G(p.Pro138Ala)(5/14)和c.882G>A(p.Arg229 Lys)(9/14),其中(c.882G>A(p.Arg229 Lys)为新发现的突变。结论:PRRT2基因突变是PKD的主要致病基因,本研究发现了一个新的点突变,扩大了PKD发病的基因谱,为阵发性运动障碍疾病的诊断提供新的检测突变点。 展开更多

关键词 prrt2基因 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 DNA测序

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PRRT2 c.649C>T突变导致智力障碍以及蛋白质表达异常 被引量：1

8

作者 冯浩洋 胡平 +2 位作者 乔凤昌 王艳 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2020年第12期903-906,共4页

目的利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该... 目的利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒,采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况。结果全外显子测序检测发现该患者PRRT2基因存在无义突变(c.649C>T;p.R217X),遗传自母亲;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果相一致。western blot证实小鼠PRRT2 R223X突变蛋白(对应人PRRT2 R217X)不能正常表达。结论PRRT2基因c.649C>T突变可能是该例患者智力障碍的致病原因。突变的PRRT2 R217X蛋白不能正常表达。 展开更多

关键词 全外显子测序技术 prrt2 智力障碍 基因突变

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发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析 被引量：2

9

作者 王倩 韩晶 +3 位作者 黄莹 徐铅辉 蔡智立 付学军 《广东医学》 CAS 2019年第23期3290-3293,共4页

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像... 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。结果5例PKD患者均为男性,起病年龄6~20岁。临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛,持续时间在1 min以内,发作时意识清楚。视频脑电图检查未见异常。4例患者行PRRT2基因检测,其中2例PRRT2基因突变阳性,分别为PRRT2 c.649dupC和PRRT2 c.649C>T。小剂量抗癫痫药可有效控制发作。结论PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值;当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病,尤其有阳性家族史时,建议行PRRT2基因检测。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 脑电图 prrt2基因

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PRRT2相关发作性疾病家系致病基因的突变研究

10

作者 熊永红 胡莉 +5 位作者 严树涓 李頔 汪希珂 杨再兰 刘开宇 黄盛文 《发育医学电子杂志》 2019年第2期136-140,共5页

目的鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法该家系有3代7人,其中5人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5名有抽... 目的鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法该家系有3代7人,其中5人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序。根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2基因第2外显子),采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该家系5例患者中,2例符合良性家族性婴幼儿癫痫诊断,1例符合发作性运动诱发性运动障碍诊断,2例符合热性惊厥诊断。5例患者均存在PRRT2基因第2外显子c.649dup C(p.R217Pfs*8)杂合突变,先证者的父亲未发现该突变位点。结论该家系存在PRRT2基因c.649dupC杂合突变,导致PRRT2相关发作性疾病。 展开更多

关键词 prrt2 基因 prrt2 相关发作性疾病 基因突变 良性家族性婴幼儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍

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PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析

11

作者 群森 王海丽 +6 位作者 时伊初 钱晓锋 祁云洁 孙欢 孙熔 石志贞 葛巍 《徐州医科大学学报》 CAS 2021年第9期631-634,共4页

目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中... 目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料,对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中,除先证者符合PKD临床诊断外,其舅舅幼儿期曾患“癫痫”,7岁后不治而愈;其姨表哥在婴儿期曾有“惊厥”发作。基因检测结果显示,该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC(p.Thr167Profs*9)。该位点目前人类基因突变数据库中尚未报告,属新发突变位点。结论该先证者PKD症状与PRRT2基因c.498delC突变有关。在该家系出现的不同表型甚至表型正常,可能由于基因外显不全有关。我们推测c.498delC突变导致了PRRT2基因表达的蛋白被截短,影响了该蛋白的跨膜区而致病。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 prrt2基因 肌张力障碍 突变

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81例癫痫合并运动障碍患儿致病基因和表型特点分析

12

作者 陶逸尘 王楚 +3 位作者 许晓庆 戴园园 李蕊 樊红彬 《徐州医科大学学报》 2025年第10期748-752,共5页

目的总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点。方法回顾性收集2017年1月—2024年6月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的81例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点。结... 目的总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点。方法回顾性收集2017年1月—2024年6月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的81例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点。结果81例E-MD患儿的外显子组测序结果显示共涉及45个致病基因。致病基因主要涉及动作电位形成、突触传递、细胞功能等多个方面,包括15个离子通道相关基因、9个细胞功能相关基因、7个酶相关基因、6个突触相关基因、4个转录相关基因等。癫痫起病年龄为2日龄至14岁。发作类型包括全面性强直-阵挛发作(54例)、热性惊厥(28例)、痉挛发作(18例)、肌阵挛(17例)、强直发作(2例)、失张力发作(1例);局灶性发作31例,2种或2种以上发作形式53例。脑电图显示背景活动慢化8例;局部异常放电47例,广泛性及多灶性放电28例,其中高度失律8例,爆发抑制图形7例,正常脑电图2例。28例(34.6%)患儿有头颅影像学异常。结论E-MD临床表现多样,与多种基因变异相关,最常见的是离子通道相关基因变异;突触传递、转录、细胞代谢、酶调节及细胞间相互作用等因素也可能参与E-MD的共同发病机制。 展开更多

关键词 癫痫 运动障碍 基因突变 全外显子测序 SCN1A prrt2 DRPLA

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阵发性运动诱发性运动障碍1例报告 被引量：1

13

作者 乐鑫 何学莲 +3 位作者 胡家胜 吴革菲 赵培伟 刘智胜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期354-356,共3页

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌... 目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断. 展开更多

关键词 阵发性运动诱发性运动障碍 prrt2基因 基因突变

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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断

14

作者 胡新超 毛澄源 +7 位作者 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页

目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 prrt2基因

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良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究 被引量：4

15

作者 渠蕊 戴园园 李蕊 《临床神经病学杂志》 CAS 2020年第4期283-287,共5页

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2-14月龄(中位年龄为5月龄),表... 目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2-14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8-18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439G>C)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。 展开更多

关键词 良性家族性婴儿癫痫 prrt2基因 SCN2A基因 KCNQ2基因

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儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特征及随访

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作者 薛战尤 赵元 张晓毅 《世界临床药物》 CAS 2018年第9期619-624,共6页

目的探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平。方法收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等。结果 20例患者男17例,女3例,男∶女=5.... 目的探讨儿童发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征,提高临床诊治水平。方法收集我院2009年1月至2018年3月诊治的20例PKD患儿的相关资料,总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后等。结果 20例患者男17例,女3例,男∶女=5.7∶1,男性患者显著高于女性。就诊年龄10~14岁,平均12.8岁;病程5月~5年;单侧发病6例,双侧发病14例,临床主要表现为静坐突然站立时肌张力障碍或舞蹈样动作发作;14例患儿曾被误诊;家族性患儿7例,来自于6个家系,基因检测发现6例PRRT 2基因突变,1例无异常;散发性患儿13例,3例基因检测中PRRT2基因突变1例,2例无异常。治疗方案为:口服卡马西平片,一日2次,每次50 mg。治疗后,患儿症状均得到明显缓解。结论 PKD有其独特的临床特点,临床容易被误诊,基因检查有助于明确诊断,卡马西平治疗有效,患者预后良好。 展开更多

关键词 儿童 发作性运动诱发性运动障碍(PKD) 临床特征 prrt2基因

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发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

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作者 陈泱儒 唐荣 +3 位作者 邵志海 李潍 费国强 汪昕 《神经损伤与功能重建》 2024年第6期321-325,共5页

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2... 目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 prrt2基因 癫痫

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PRRT2基因变异所致3例发作性运动诱发性运动障碍和自限性家族性婴儿癫痫患儿的临床表型及遗传学分析

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作者 宋丹丹 彭晓艺 +4 位作者 王瑶 蔡奥捷 Sapana Tamang 王怀立 禚志红 《中华医学遗传学杂志》 2025年第3期292-299,共8页

目的探讨3例PRRT2基因变异所致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)与自限性家族性婴儿癫痫(SeLIE)患儿的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年11月至2023年8月于郑州大学第一附属医院就诊的3例PRRT2基因变异所致PKD与SeLIE患儿(患儿1~3)作... 目的探讨3例PRRT2基因变异所致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)与自限性家族性婴儿癫痫(SeLIE)患儿的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年11月至2023年8月于郑州大学第一附属医院就诊的3例PRRT2基因变异所致PKD与SeLIE患儿(患儿1~3)作为研究对象。采用回顾性研究方法, 收集3例患儿的临床及家族史资料。采集患儿1~3及患儿1~2父母外周静脉血各2 mL(患儿3父母拒绝进行基因检测, 未采集血样), 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序(WES), 并采用Sanger测序法进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"), 对3例患儿检出的变异位点进行致病性评级, 并应用多重生物信息学软件对变异位点有害性进行分析。本研究已通过郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(批准号:2024-KY-0881-002)。结果本研究3例患儿临床资料及基因检测结果如下。①患儿1:女性, 发病年龄为4个月10 d, 具有癫痫发作, 具体表现为动作突然停止、双眼凝视、口唇发绀、面色苍白, 四肢强直抖动。基因检测结果显示, 患儿1存在母源PRRT2基因c.583584dup(p.P196Afs*34)移码变异, 根据ACMG指南, 被评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。根据患儿1临床表现及基因检测结果, 被确诊为SeLIE, 采取口服丙戊酸钠0.5 mL/(kg.d), 至2岁随访时仍在服药中, 5个月龄后未再出现癫痫发作。②患儿2:男性, 发病年龄为10岁, 表现为突然运动后出现肌张力障碍。基因检测结果显示, 患儿2存在PRRT2基因变异:父源c.649dupC(p.R217Pfs*8)移码变异与母源c.445C>A(p.Q149K)变异。其中, c.649dupC为已报道的致病性变异;根据ACMG指南, c.445C>A变异被评为临床意义未明变异(PM2Supporting), 良性可能性大。根据患儿2临床表现及基因检测结果, 被确诊为PKD, 采取口服奥卡西平9 mg/(kg.d)治疗随访至12岁2个月仍在服药中, 服药后未再出现运动障碍形式的发作。③患儿3:男性, 发病年龄为11岁, 表现为突然运动后出现肌张力障碍。基因检测结果显示, 患儿3存在PRRT2基因c.904G>C(p.D302H)错义变异, 其父母拒绝基因检测, 变异来源未知, 根据ACMG指南, 该变异被评为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3Moderate+PP4)。根据患儿3临床表现及基因检测结果, 被确诊为PKD, 采取口服奥卡西平10 mg/(kg.d)治疗1年后自行停药, 17岁时随访, 服药后未再出现运动障碍形式的发作。结论 PRRT2基因变异所致1例SeLIE患儿与2例PKD, 对抗癫痫发作药物反应良好。本研究发现PRRT2基因4种变异位点:c.583584dup、c.904G>C、c.649dupC、c.445C>A, 其中c.583584dup为新变异, 丰富了PRRT2基因变异谱。 展开更多

关键词 prrt2基因 基因变异 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 抗运动障碍药 舞蹈症 儿童

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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究 被引量：8

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作者 杨小玲 张月华 +6 位作者 许小菁 王爽 杨志仙 吴晔 张秀菊 刘晓燕 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期679-685,共7页

目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系... 目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。 展开更多

关键词 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 良性婴儿惊厥 阵发性运动诱发的运动障碍 prrt2基因 突变

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PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点 被引量：11

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作者 陈春红 吴沪生 +6 位作者 王晓慧 王红梅 张珅 吕俊兰 任晓暾 方方 陈国洪 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期818-823,共6页

目的总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点，以提高对本病的认识。方法收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传... 目的总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点，以提高对本病的认识。方法收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗传学改变，进行回顾性病例分析。结果40例患儿中男18例、女22例，癫痫起病年龄3-15月龄，中位起病年龄4.6月龄，表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作，常见发作表现为反应减慢、双眼凝视、面色发绀。20例患儿起病初期呈丛集性发作，但发作间期反应良好。2例患儿在癫痫发作停止后分别于2岁6月龄和12岁出现发作性运动障碍。24例患儿的家系中有发作性疾病史者34例，包括婴儿期无热抽搐史19例，儿童期或成年期发作性运动障碍史6例，婴儿期无热抽搐且成年期有发作性运动障碍史8例，婴儿期发热抽搐史1例。发作间期脑电图32例未见异常，8例可见少量散在棘波、棘慢波。36例予抗癫痫药物治疗，服药后发作易于控制；4例未用抗癫痫药未再发作（均于2岁以内停止）。随访6个月-15年，24例1岁内发作停止，10例1-2岁发作停止，2例2-3岁发作停止。40例患儿均发现PRRT2基因突变，7例PRRT2基因为整体杂合缺失，33例PRRT2基因为杂合突变，包括28例移码突变和5例错义突变，其中30例为家族遗传性突变，3例为新生突变（2例c.649dupC、1例c.213_214del），9例患儿的父母一方携带相同致病基因突变但无临床症状。 结论PRRT2基因突变所致良性婴儿癫痫，绝大多数在6月龄前起病，表现为局灶性发作或继发全面性发作，丛集性发作为其突出特点，抗癫痫药物治疗发作易于短期控制，绝大多数患儿在2岁内发作停止。部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。PRRT2基因突变多数为杂合突变，少数为PRRT2基因整体杂合缺失。 展开更多

关键词 癫痫 基因 突变 prrt2

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