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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
1
作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 pros1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症
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伴PROS1基因突变的白色萎缩 被引量：2
2
作者 张钰 王文芳 +1 位作者 陈圆芳 张佩莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期82-83,共2页
报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增... 报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增生,管壁增厚伴透明变,管腔内纤维素沉积。基因筛查示PROS1基因突变。诊断:伴PROS1基因突变的白色萎缩。予皮下注射低分子肝素钙及口服华法林等抗凝治疗后,皮损基本痊愈,随访1年未复发。 展开更多
关键词 白色萎缩 pros1基因
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PROS1 5'非翻译区基因多态性与华中地区静脉血栓栓塞症的关联研究
3
作者 刘敬迪 唐亮 +5 位作者 吴莹莹 汪清云 程志鹏 胡蓓 杨焰 胡豫 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第3期371-374,378,共5页
目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组... 目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组年龄、性别相对应且无动静脉血栓栓塞病史的正常人外周血标本1 334例。提取全血基因组DNA,PCR扩增目的片段,采用限制性内切酶BsoBI酶切鉴定并测序验证,比较2组间PROS1c.-190C>G与c.-189G>C突变的CC、CG、GG基因型比例。采用ELISA法测定血浆中游离PS抗原水平,对比突变型与野生型有无差异。结果:PROS1c.-190C>G等位基因G在病例组中发生率为1.34%,与对照组相比,OR=1.44(0.86-2.41,P=0.17);PROS1c.-189G>C等位基因C在病例组中发生率为0.31%,与对照组相比,OR=1.64(0.54-5.02,P=0.38)。因此,PROS1的基因多态性c.-190C>G及c.-189G>C在病例组与对照组比较差异无统计学意义,2种突变型血浆游离PS抗原水平与野生型比较差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:PROS1 5'非编码区的基因多态性c.-190C>G与c.-189G>C可能不是华中地区VTE的危险因素。未来还需扩大样本量对PS缺乏的VTE患者进行更深入的研究。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 蛋白S pros1 基因多态性
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以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症1例
4
作者 金银姬 刘蕊 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1106-1109,共4页
遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下... 遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD)是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病,是导致静脉血栓栓塞的常见病因。本文报道1例以肠系膜静脉血栓为突出表现的遗传性蛋白S缺乏症患者。1病例资料患者为男性,57岁,因“腹痛、双下肢水肿1个月”就诊于北京大学第三医院。1个月前无明显诱因出现腹痛,为脐周持续性胀痛。外院诊断“胃肠动力不足”,予以多潘立酮10 mg/d口服,但脐周胀痛症状进行性加重。 展开更多
关键词 肠系膜静脉血栓 蛋白S缺乏 pros1基因突变
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移码突变导致的遗传性蛋白S缺陷症3个家系分析
5
作者 张海月 梁爽 +2 位作者 岳欣阳 代腾龙 吴俊 《中华检验医学杂志》 北大核心 2025年第8期1034-1040,共7页
目的对3个新的PROS1基因杂合移码突变导致的遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法病例报告与病例系列研究。调查2025年2月1日至28日就诊于首都医科大学附属北京积水潭医院的3例先证者及其家系成员... 目的对3个新的PROS1基因杂合移码突变导致的遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法病例报告与病例系列研究。调查2025年2月1日至28日就诊于首都医科大学附属北京积水潭医院的3例先证者及其家系成员(共3代14人)。收集3例先证者及其家系成员的临床资料;检测所有成员相关凝血指标;用凝固法检测蛋白S活性(PS:A)、用ELISA法检测总蛋白S抗原量(TPS:Ag)和游离蛋白S抗原量(FPS:Ag)。采用PCR技术扩增先证者PROS1基因全部外显子及其侧翼序列,通过直接测序法进行基因分析,寻找变异基因并用克隆测序予以验证,同时分析家系成员相应变异位点。用校准的自动凝血酶生成方法检测凝血酶生成情况。用ClustalX-2.1-win软件分析变异位点保守性;Mutation Taster和Franklin.genoox在线生物信息学软件预测变异位点致病性;用PyMol软件分析变异前后蛋白质空间结构的改变。结果3例遗传性PS缺陷症先证者PS:A、TPS:Ag与FPS:Ag均降低。基因测序分析共发现3种PROS1基因变异,3个先证者均为杂合移码变异:先证者A为p.Gln51Arg fs*2杂合变异;先证者B为p.Met251Valfs*17杂合变异;先证者C为p.Thr478Tyrfs*21杂合变异。保守性分析结果表明,p.Gln51、p.Met251及p.Thr478位点在不同物种间均不保守;Mutation Taster和Franklin.genoox分析提示上述变异位点均具有致病性;蛋白质结构模型分析显示,p.Gln51Arg fs*2、p.Met251Valfs*17及p.Thr478Tyrfs*21变异均可导致蛋白质空间构象发生显著改变。结论PS p.Gln51Arg fs*2、p.Met251Valfs*17及p.Thr478Tyrfs*21杂合移码变异可通过改变PS分子空间构象,降低其结构稳定性,从而导致PS缺陷症的发生。 展开更多
关键词 蛋白S缺陷症 基因变异 pros1基因 生物信息学
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遗传性蛋白S缺乏症18例临床表现与基因分析 被引量：4
6
作者 张冬雷 薛峰 +9 位作者 付荣凤 陈云飞 刘晓帆 刘葳 贾玉娇 李慧媛 王玉华 肖志坚 张磊 杨仁池 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期48-53,共6页
目的分析18例遗传性蛋白S(PS)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析,应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)... 目的分析18例遗传性蛋白S(PS)缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对2016年7月至2019年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的18例PS缺乏症患者进行回顾性分析,应用凝固法测定PS活性、应用发色底物法测定蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)活性并进行初步诊断,使用高通量测序(HTS)筛查凝血疾病相关基因变异并进行Sanger测序验证;使用Swiss-model软件进行三维结构分析。结果18例患者中男15例,女3例,中位年龄37(14~62)岁。均有深静脉血栓栓塞病史,PS活性为12.5~48.2 U/dl。所有患者均检出PROS1基因变异,其中5个无义突变(c.134;62del/p.Leu45*、c.847G>T/p.Glu283*、c.995;96delAT/p.Tyr332*、c.1359G>A/p.Trp453*、c.1474C>T/p.Gln492*)、2个移码突变(c.1460delG/p.Gla487Valfs*9、c.1747;750delAATC/p.Asn583Wfs*9)和1个大片段缺失(外显子9缺失)为首次报道。此外,1例妊娠期深静脉血栓形成女性患者的PS活性为55.2 U/dl,并且检出PROC基因c.565C>T/p.Arg189Trp突变。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性PS缺乏症相关的PROS1基因突变谱。 展开更多
关键词 蛋白S pros1基因 血栓栓塞 高通量测序
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