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lncRNA SNHG16通过结合STAU1降低PRKN mRNA稳定性促进乳腺癌放射抗拒的机制研究
1
作者 钟睿 陈茹 《中国临床新医学》 2025年第10期1131-1137,共7页
目的研究lncRNA SNHG16通过结合STAU1降低PRKN mRNA稳定性促进乳腺癌放射抗拒的机制。方法通过TCGA数据库分析lncRNA SNHG16在乳腺癌组织中的表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测lncRNA SNHG16在乳腺癌细胞中的表达。选择l... 目的研究lncRNA SNHG16通过结合STAU1降低PRKN mRNA稳定性促进乳腺癌放射抗拒的机制。方法通过TCGA数据库分析lncRNA SNHG16在乳腺癌组织中的表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测lncRNA SNHG16在乳腺癌细胞中的表达。选择lncRNA SNHG16高表达的MDA-MB-231和MCF-7细胞进行转染,分成si-NC组(对照组)和si-SNHG16组(实验组)。转染48 h后取对数生长期细胞开展实验。CCK-8实验检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,Transwell实验检测细胞侵袭,CCK-8实验检测细胞放射敏感性,葡萄糖摄取比色分析试剂盒测定细胞葡萄糖摄取量,RNA免疫沉淀(RIP)检测结合mRNA稳定性实验验证lncRNA SNHG16、STAU1、PRKN之间的调控关系。结果lncRNA SNHG16在乳腺癌组织和细胞中高表达,敲减lncRNA SNHG16表达逆转了乳腺癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和放射抗拒,并抑制乳腺癌细胞的糖代谢重编程。RIP实验证实STAU1与PRKN mRNA存在相互作用,而敲减lncRNA SNHG16表达可以减弱这种相互作用,敲减STAU1表达可以增强PRKN mRNA的稳定性。结论乳腺癌细胞中高表达的lncRNA SNHG16结合STAU1,通过转录后修饰途径降低PRKN mRNA的稳定性,进而影响糖代谢重编程,促进乳腺癌的放射抗拒。 展开更多
关键词 乳腺癌放射抗拒 糖代谢 lncRNA SNHG16 STAU1 prkn
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PRKN基因突变所致早发型帕金森病家系的临床特征及基因检测
2
作者 黄宁俊 高晓菁 《中国医药指南》 2025年第16期49-51,共3页
目的 探究PRKN基因突变所致早发型帕金森病(EOPD)家系临床特征及基因检测结果。方法 选取福建三博福能脑科医院神经内科2023年1月至2024年10月期间90例经基因检测存在致病性/可能致病性(P/PL)变异的EOPD患者为研究对象,统计其基因突变... 目的 探究PRKN基因突变所致早发型帕金森病(EOPD)家系临床特征及基因检测结果。方法 选取福建三博福能脑科医院神经内科2023年1月至2024年10月期间90例经基因检测存在致病性/可能致病性(P/PL)变异的EOPD患者为研究对象,统计其基因突变类型、PRKN基因突变特征及家系基因特征,并对比是否携带PRKN基因突变的EOPD患者临床特征。结果 90例P/PL变异的EOPD患者中,PRKN基因突变检出率为38.89%(35/90),其中致病变异检出率28.89%(26/90);突变位点主要为第三号外显子、第二号外显子,以杂合为主,PRKN P/PL主要变异类型为p.G284R、p.C441R;35例PRKN基因突变患者(先证者)中,有15例患者家属(均为父母)接受基因水平检测,8例患者父亲相同PRKN基因突变,5例患者母亲有相同PRKN基因突变,其中4例患者及其父母部分PRKN基因突变特征相同;PRKN基因突变患者主要临床特征为发病年龄晚、病程短,但UPDRS评分低、MMSE评分高、HAMD评分低(P<0.05)。结论 PRKN基因突变为EOPD中常见基因突变类型,部分患者该病的发生可能与家族遗传有关;尽管携带PRKN基因突变的患者发病较晚、病程较短,但临床症状相对较轻,且对其认知功能及情绪状态影响较小。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 prkn 基因检测
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PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习 被引量：1
3
作者 李倩 康春阳 +3 位作者 刘晓阳 王立波 陈加俊 李佳 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期248-253,共6页
目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点... 目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常。^(18)F脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体(DAT) PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. 850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。 展开更多
关键词 青少年型 帕金森病 prkn基因 基因突变
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荷斯坦奶牛DPP6和PRKN基因的生物信息学及表达规律分析 被引量：1
4
作者 李瑞瑞 虎红红 +2 位作者 冯雪 杨文飞 马云 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第1期210-222,共13页
【目的】旨在探究前期GWAS筛选出的与荷斯坦奶牛产奶相关的二肽基肽酶样6(Dipeptidyl Peptidase⁃like 6,DPP6)和E3泛素连接酶基因(Parkin gene,PRKN)的生物学性质及表达特性,为后续验证DPP6和PRKN基因对于荷斯坦奶牛相关调控机制研究提... 【目的】旨在探究前期GWAS筛选出的与荷斯坦奶牛产奶相关的二肽基肽酶样6(Dipeptidyl Peptidase⁃like 6,DPP6)和E3泛素连接酶基因(Parkin gene,PRKN)的生物学性质及表达特性,为后续验证DPP6和PRKN基因对于荷斯坦奶牛相关调控机制研究提供基础。【方法】利用ProtParam、Phyre2、NetPhos 3.1等软件分析DPP6和PRKN的理化性质与蛋白结构,并采用实时荧光定量PCR(Real⁃Time quantitative PCR,RT⁃qPCR)检测DPP6和PRKN基因在荷斯坦奶牛的心脏、脾脏、肝脏、肺脏、肾脏、乳腺、子宫、卵巢、瘤胃、黄体10个组织中的表达规律;通过脂多糖(Lipopolysaccharide,LPS)诱导乳腺上皮细胞(bMECs),初步检测DPP6和PRKN基因在炎症反应中的表达模式。【结果】DPP6蛋白编码863个氨基酸,与山羊的亲缘关系最近;PRKN蛋白编码488个氨基酸,其中甘氨酸含量最多,其序列与马鹿的相似性最高,保守型较强。本研究推测2个物种的DPP6和PRKN蛋白可能具有相似的生物学功能,并且2个蛋白均属于不稳定亲水性蛋白。DPP6和PRKN基因在组织中普遍表达。其中,DPP6基因在乳腺、肺脏、脾脏以及肾脏组织中的表达量显著高于其他组织,而PRKN基因在乳腺、肾脏、瘤胃组织中显著高表达。此外,相比于空白对照组,DPP6与PRKN基因均能够在LPS诱导的bMECs中极显著表达(DPP6基因极显著下调,PRKN基因极显著上调)。【结论】DPP6与PRKN基因可能在调控荷斯坦奶牛乳房炎症过程中发挥潜在作用,为后期荷斯坦奶牛DPP6与PRKN两个基因在奶牛bMECs炎症反应相关调控机制研究提供理论依据。 展开更多
关键词 DPP6 prkn 乳房炎症 荷斯坦奶牛 表达规律
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PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例
5
作者 邴诗佳 易霞 唐湘祁 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期637-642,共6页
帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因... 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 四肢震颤 prkn基因 APOB基因
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PRKN基因突变所致早发型帕金森病家系的临床特征及基因检测 被引量：1
6
作者 廖书胜 陈红 +3 位作者 刘玫 潘成玉 罗瑷涤 张丽 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第5期66-71,共6页
目的 探讨2个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中2名患者的临床特征及基因突变情况。方法 对2个中国汉族家庭中共2名患者进行临床资料的收集和基因突变分析。使用靶区捕获和高... 目的 探讨2个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中2名患者的临床特征及基因突变情况。方法 对2个中国汉族家庭中共2名患者进行临床资料的收集和基因突变分析。使用靶区捕获和高通量测序筛选与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、震颤、脊髓小脑性共济失调和肌张力障碍等疾病相关的基因;应用多重连接依赖探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification,MLPA)法检测SNCA、LRRK2、PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、UCHL1、GCH1等基因外显子的重排和大缺失突变。结果 2名临床确诊为PD的患者表现出明显的临床及遗传异质性。基因检测发现家系1的患者存在PRKN基因2号外显子杂合缺失变异和c.619G> T/p.Glu207Ter*杂合变异2种突变,该复合杂合变异与疾病存在家系共分离。家系2的患者存在PRKN基因3~4号外显子纯合缺失变异,且存在LRRK2基因c.4827+6T> A杂合变异及PINK1基因c.1474C> T/p.Arg492*杂合变异;生物信息学分析发现LRRK2基因的c.4827+6T> A变异可能导致其剪切改变。结论 PRKN基因突变所致的早发型帕金森病临床表现及基因突变形式多样;AREP患者可能同时存在多个PD基因致病突变,且其临床发病年龄更早,症状更重更复杂,病情进展更快。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 prkn基因 LRRK2基因 PINK1基因
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ESR1和 PRKN基因甲基化在多囊卵巢综合征发病中的作用及机制研究
7
作者 王淇蓉 昝志芳 +4 位作者 段毓 杨恺 刘建兵 杜根来 李莉 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1026-1031,共6页
目的探讨ESR1和PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生的关系及其机制。方法采用病例对照研究,选取2021年1月至2021年6月期间在山西医科大学第一医院生殖医学科就诊的60例PCOS患者(PCOS组)及40例正... 目的探讨ESR1和PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生的关系及其机制。方法采用病例对照研究,选取2021年1月至2021年6月期间在山西医科大学第一医院生殖医学科就诊的60例PCOS患者(PCOS组)及40例正常育龄妇女(对照组)为研究对象,提取全血DNA及总RNA,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific polymerase chain reaction,MS-PCR)技术检测研究对象外周血ESR1和PRKN基因启动子区的甲基化状态,并采用实时荧光定量PCR检测ESR1和PRKN基因mRNA表达水平,分析ESR1和PRKN基因启动子区甲基化状态和mRNA表达水平与PCOS发生的关系。结果 PCOS组患者外周血ESR1基因启动子区甲基化水平[56.7%(34/60)]显著低于对照组[77.5%(31/40),P=0.035];PRKN基因启动子区甲基化水平[76.7%(46/60)]显著高于对照组[52.5%(21/40),P=0.012]。PCOS组患者外周血ESR1 mRNA表达水平(1.30±0.93)显著高于对照组(0.97±0.50,P=0.034);PCOS组患者的PRKN mRNA表达水平(1.06±0.83)与对照组相比差异无统计学意义(1.15±1.01,P>0.05)。结论 PCOS患者ESR1和PRKN基因甲基化水平改变导致其表达水平改变,进而在PCOS的发生中发挥了重要作用。 展开更多
关键词 甲基化 多囊卵巢综合征 ESR1 prkn
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PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道,并文献复习 被引量：1
8
作者 随晓菲 尤志珺 +2 位作者 陈毅 孙兰兰 邓锴 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期830-832,共3页
PD是临床常见的一种运动障碍类疾病,以四大核心症状为主要临床表现,绝大多数于60岁以后缓慢发病,40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism,JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小... PD是临床常见的一种运动障碍类疾病,以四大核心症状为主要临床表现,绝大多数于60岁以后缓慢发病,40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism,JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小剂量左旋多巴补充非常敏感、与遗传因素密切相关的一组疾病。笔者现报道十堰市人民医院神经内科收治的1例常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(autosomal recessive Juvenile Parkinsonism.AR-JIP)患者的诊疗经过,并结合国内外文献对AR-JP的临床特点.鉴别诊断等进行简要复习。 展开更多
关键词 青少年型帕金森综合征 prkn基因 单人全外显子组检测
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氨基酸代谢物与线粒体自噬 被引量：1
9
作者 王梦妍 褚秀玲 王琪琳 《聊城大学学报（自然科学版）》 2023年第6期94-101,共8页
线粒体自噬是线粒体质量控制的主要机制之一,自噬体选择性地吞噬功能失调或多余的线粒体,并在溶酶体中降解。氨基酸作为蛋白质合成的基本单位,不仅为生命体提供所必需的营养物质,而且在各种生命活动中扮演着至关重要的角色。线粒体自噬... 线粒体自噬是线粒体质量控制的主要机制之一,自噬体选择性地吞噬功能失调或多余的线粒体,并在溶酶体中降解。氨基酸作为蛋白质合成的基本单位,不仅为生命体提供所必需的营养物质,而且在各种生命活动中扮演着至关重要的角色。线粒体自噬对某些氨基酸代谢物的动态变化高度敏感,包括谷氨酸、精氨酸、色氨酸及含硫氨基酸的相关代谢物。本文就氨基酸相关代谢物对线粒体自噬的关键调控作用进行了综述,阐明了线粒体自噬和细胞代谢之间的双向相互作用,目的是为进一步研究氨基酸代谢物调控线粒体自噬的机制提供一定的视角。 展开更多
关键词 氨基酸代谢物 线粒体自噬 PINK1-prkn MTOR信号通路 亚精胺
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东南景天提取物减缓人小肠上皮细胞HIEC-6辐射损伤机制的初步研究
10
作者 朱彤 贺俊博 +2 位作者 武欣 王周旋 樊赛军 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期493-498,共6页
目的初步确定东南景天提取物(SafE)缓解人小肠上皮细胞HIEC-6辐射损伤的机制。方法将HIEC-6细胞分为对照组(Con)、照射组(IR)、单独提取物组(SafE)、提取物照射组(SafE+IR)。SafE组使用0.02 g/ml(W/V)SafE处理24 h后,给予2、4、6 Gyγ... 目的初步确定东南景天提取物(SafE)缓解人小肠上皮细胞HIEC-6辐射损伤的机制。方法将HIEC-6细胞分为对照组(Con)、照射组(IR)、单独提取物组(SafE)、提取物照射组(SafE+IR)。SafE组使用0.02 g/ml(W/V)SafE处理24 h后,给予2、4、6 Gyγ射线照射,照后24 h检测细胞活力(CCK-8法)和细胞内活性氧(ROS)水平;4 Gy照后24 h取样进行转录组分析,检测细胞内E3泛素连接酶PRKN表达水平,使用荧光染料观察内质网,并统计内质网厚度。结果与IR组相比,SafE+IR组照射后细胞活力值显著增加(t=2.94~10.40,P<0.05);与对照组相比,SafE+IR组照射后胞内ROS水平显著降低(t=-13.29~-4.53,P<0.05)。初步筛选出SafE靶基因为PRKN;SafE可维持照射后PRKN转录水平和内质网厚度,IR组与对照组比较,差异有统计学意义(t=-5.55、3.27,P<0.05);SafE组与SafE+IR组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SafE可有效维持内质网厚度,减少细胞辐射损伤,其靶基因PRKN受电离辐射调控。 展开更多
关键词 东南景天提取物 电离辐射损伤 prkn 内质网 活性氧
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