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伴PRKAR1A基因突变的Carney综合征1例并文献复习
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作者 李洁 王静 +4 位作者 吕文山 王芳 陈颖 李海铭 王忠超 《临床医学进展》 2021年第6期2844-2850,共7页
卡尼综合征(Carney Complex, CNC)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床表现多样化,涉及多个组织和器官,在临床中易被漏诊或误诊。现报道1例有关CNC的罕见病例,该患者于2013~2020年在我院收住治疗,以PRKAR1A基因突变、反复发生心脏粘液瘤... 卡尼综合征(Carney Complex, CNC)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床表现多样化,涉及多个组织和器官,在临床中易被漏诊或误诊。现报道1例有关CNC的罕见病例,该患者于2013~2020年在我院收住治疗,以PRKAR1A基因突变、反复发生心脏粘液瘤为特点,并伴有高血压、糖尿病、皮肤黏液瘤等多种并发症。其双胞胎哥哥,因“CNC心脏粘液瘤”术后并发症去世。 展开更多
关键词 卡尼综合征 心脏粘液瘤 原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病 prkar1a基因 手术
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PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析 被引量:1
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作者 谌飞 覃再隆 +5 位作者 陈少科 范歆 李川 易赏 沈亦平 罗静思 《检验医学》 CAS 2021年第2期147-152,共6页
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变... 目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。 展开更多
关键词 prkar1a基因 肢端发育不全1型 全外显子高通量测序
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Carney综合征1例及PRKAR1A基因突变分析
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作者 周小慧 黄茂欣 +2 位作者 于建斌 刘莉娜 葛亚萌 《中华皮肤科杂志》 北大核心 2025年第4期361-363,共3页
先证者男,9岁,因复发性多发皮肤黏膜肿物6年余于2022年7月11日就诊。患儿自2岁起出现反复发作的皮肤黏膜多发肿物,手术切除后病理结果不一。
关键词 Carney综合征 突变分析 prkar1a基因 皮肤黏膜肿物
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A Novel Mutation of PRKAR1A Caused Carney Complex in a Chinese Patient 被引量:2
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作者 Xiao-Ling Cai Jing Wu +3 位作者 Ying-Ying Luo Ling Chen Xue-Yao Han Li-Nong Ji 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2017年第24期3009-3010,共2页
Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) causes adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome (CS),which is the most frequent endocrine manifestation of Carney complex (CNC... Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) causes adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent Cushing's syndrome (CS),which is the most frequent endocrine manifestation of Carney complex (CNC).[1] In the disease process of PPNAD,both presadrenal glands are involved and feature small brown-black nodules separated by the atrophic adrenal cortex. 展开更多
关键词 Carney Complex CHINESE MUTATION prkar1a Gene
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ACTH非依赖性Cushing综合征的分子生物学研究进展 被引量:1
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作者 蒋怡然 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期508-510,共3页
促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素相关,该文就... 促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素相关,该文就上述发病机制作一综述。 展开更多
关键词 促肾上腺皮质激素非依赖性Cushing综合征 GNAS1基因 prkar1a基因 PDE11A基因 异位受体 WNT通路
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Carney综合征的诊治现状及分子遗传学进展
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作者 孟曦 巩纯秀 《世界临床药物》 2021年第10期931-936,共6页
Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功... Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功能亢进(hypercorticism)等被确诊,但目前由于对CNC认识尚浅,临床医生易忽视对患者其他脏器病变的诊治。本文将根据既往文献,从CNC临床表现、诊治及分子遗传学研究进展等方面进行综述,以期为临床治疗提供新思路。 展开更多
关键词 Carney综合征 内分泌肿瘤 prkar1a基因
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浅表性血管黏液瘤9例临床病理分析 被引量:2
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作者 傅兴宁 刘瑞雪 +3 位作者 贾若楠 张云香 陈红芳 宗佩君 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期88-90,共3页
目的探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyxoma,SA)的临床病理学特征。方法回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等,并复习相关文献。结果9例患者年龄20~79岁,平均44岁,4例肿瘤位于外阴,位于腋... 目的探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyxoma,SA)的临床病理学特征。方法回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等,并复习相关文献。结果9例患者年龄20~79岁,平均44岁,4例肿瘤位于外阴,位于腋窝、足背、头皮、颈部、眼睑各1例,随访2~59个月,其中2例复发无转移,7例未见复发和转移。镜下见病变位于真皮网状层及皮下组织,界限较清,由纤细的纤维性间隔分隔成小叶状或结节状,瘤细胞星芒状或短梭形,无明显异型性,核分裂象罕见,间质为黏液背景,见多量薄壁狭长的血管,并见中性粒细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞CD34和vimentin均阳性,CK(AE1/AE3)、desmin、S-100、actins、ER和PR均阴性。结论SA是一种发生于软组织的罕见良性肿瘤,手术完整切除可治愈,可局部复发但不转移,需与其他黏液性肿瘤相鉴别。 展开更多
关键词 浅表性血管黏液瘤 prkar1a基因 免疫组织化学
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原发性色素性结节性肾上腺皮质病家系报告并基因突变分析 被引量:2
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作者 兰玲 张国英 +3 位作者 邓微 王海东 叶蕾 宁光 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第26期86-88,共3页
目的分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况。方法对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员全血样本,对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序。... 目的分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况。方法对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员全血样本,对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序。结果先证者临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,小、大剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查提示左侧不典型肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD。家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现。测序发现先证者PRKAR1α基因c.502G>A突变可能为与该患者PPNAD发病相关的突变,编码的氨基酸由甘氨酸转变成丝氨酸。先证者母亲同为该突变携带者。结论通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者。先证者及1位一级亲属携带相同的PRKAR1α基因突变,该突变可能与PPNAD的发病相关。 展开更多
关键词 库欣综合征 原发性色素性结节样肾上腺皮质病 基因突变 PRKAR1α基因 家族性
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蛋白激酶A调节亚基Ⅰα在非小细胞肺癌中的表达及临床意义 被引量:1
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作者 王少强 程远大 +4 位作者 何志伟 周卧龙 高阳 段朝军 张春芳 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1148-1154,共7页
目的:研究蛋白激酶A调节亚基1α(c AMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit,PRKAR1α)m RNA及蛋白在非小细胞肺癌中的表达并分析其临床意义。方法:应用实时荧光定量PCR、免疫组织化学测定79例非小细胞肺癌癌组... 目的:研究蛋白激酶A调节亚基1α(c AMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit,PRKAR1α)m RNA及蛋白在非小细胞肺癌中的表达并分析其临床意义。方法:应用实时荧光定量PCR、免疫组织化学测定79例非小细胞肺癌癌组织及癌旁正常肺组织内PRKAR1αm RNA和蛋白的表达情况,结合相关临床资料进行统计学分析。结果:PRKAR1α在非小细胞癌、肺腺癌、肺鳞癌的阴性表达率分别为58.2%,77.8%,32.4%。与癌旁正常肺组织相比,PRKAR1α在肺腺癌组织内m RNA及蛋白水平呈现低表达,差异有统计学意义(P<0.05);而肺鳞癌组织PRKAR1αm RNA及蛋白水平与正常癌旁肺组织相比差异无统计学意义(P>0.05)。与肺鳞癌相比,肺腺癌PRKAR1α阳性表达率明显下降(P<0.001);与TNM分期I^II比较,III^IV PRKA R1α阳性表达率明显降低(P=0.025);有淋巴结转移者PRKA R1α阳性表达率低于无淋巴结转移者(P=0.011)。不同年龄、性别、肿瘤分化及大小、是否吸烟组间PRKAR1α阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PRKAR1α在非小细胞肺癌不同组织病理学分型中具有差异表达;在肺腺癌内呈现低表达,与肺癌分期、淋巴结转移相关,可能成为临床诊断、治疗肺腺癌新的分子靶标。 展开更多
关键词 PRKAR1α 非小细胞肺癌 肺鳞癌 肺腺癌
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1例1型肢端发育不全的诊断
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作者 贾海亭 王玉亭 +4 位作者 律玉强 高敏 孙琳 王春华 刘毅 《山东医药》 CAS 2023年第6期70-73,共4页
目的总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第1... 目的总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,其父母均无该位点变异,明确诊断为肢端发育不全1型。结论肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指(趾)、双下肢不等长等,遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c.1102C>T(p.R368X)杂合突变,通过临床表现结合基因检测可明确诊断。 展开更多
关键词 肢端发育不全1型 肢端发育不全 股骨头扁平 prkar1a基因 基因突变
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原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病1例报道及文献回顾 被引量:3
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作者 王腾 王佳 +5 位作者 于磊 张静 倪建鑫 郝春林 袁建林 武国军 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第21期3846-3849,共4页
目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案。方法:对空军军医大学第一附属医院泌尿外科收治的1例PPNAD患者的临... 目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案。方法:对空军军医大学第一附属医院泌尿外科收治的1例PPNAD患者的临床资料及国内文献所报道的46例患者临床资料进行回顾性分析。46例患者中男性16例,女性30例;其中44例表现为典型库欣综合征体貌,2例仅表现为高血压;伴Carney综合征(Carney complex,CNC)者16例,2例有甲状腺占位;疾病确诊年龄为11~58岁。实验室检查证实患者均具备促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性特征,大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制者45例,1例被抑制,16例患者服用地塞米松后尿游离皮质醇(urinary free cortisol,UFC)升高。影像学完善头部MRI检查者发现垂体占位性病变者2例,无病变者20例,肾上腺CT检查可有双侧肾上腺多发结节或增粗、单侧肾上腺结节或肿物、单侧肾上腺增粗或未见明显变化等表现。治疗方式有腹腔镜下双侧肾上腺全切术、单侧肾上腺肿物切除术及单侧肾上腺全切术。结果:双侧肾上腺切除术联合术后终身激素替代治疗疗效确切,无复发;肾上腺次全切除术和单侧肾上腺切除术后无需激素替代治疗,但存在一定的复发风险。结论:PPNAD临床罕见,确诊主要依据病理检查,对于影像学检查阳性的非依赖性ACTH患者应高度怀疑本病。腹腔镜下双侧肾上腺切除联合术后激素替代治疗是目前治疗PPNAD的合理方案,具体术式应根据患者自身情况拟定。 展开更多
关键词 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 肾上腺 库欣综合征 CNC prkar1a基因
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身材矮小、短指、高PTH血症 被引量:1
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作者 杨静 王亚冰 +6 位作者 杨奕 王林杰 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期453-458,共6页
一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床... 一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断肢端发育不良、假性甲状旁腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症。 展开更多
关键词 肢端发育不良 prkar1a基因 身材矮小 短指 假性甲状旁腺功能减退症
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Carney综合征研究现状与进展 被引量:2
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作者 于长江 阿不都沙拉木阿不都拉 +2 位作者 艾米热拉依马木 阿曼江艾尔肯 范瑞新 《岭南心血管病杂志》 2020年第1期110-114,共5页
Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表... Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关。本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述。 展开更多
关键词 Carney综合征 心脏黏液瘤 prkar1a PRKACA PRKACB
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原发性色素性结节样肾上腺皮质病一例及其家系的基因突变研究 被引量:3
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作者 冉慧 马笑堃 +3 位作者 王庆祝 谢子一 丁艳霞 秦贵军 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期398-402,共5页
目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE8B、CTNNB... 目的 探讨原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致的库欣综合征患者的诊断要点和遗传学病因.方法 对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员共7份全血样本,对PRKAR1A、PDE11A、PDE8B、CTNNB1基因进行测序.结果 先证者(10岁)临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,尿游离皮质醇偏高,大小剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查示双侧肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD.家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现.测序发现先证者PRKAR1A基因一个新的错义突变:C18G,编码的氨基酸由半胱氨酸转变成甘氨酸.先证者父亲及妹妹同为该突变携带者.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者.先证者及2位一级亲属携带相同的PRKAR1A基因突变,提示一新的基因突变导致PPNAD. 展开更多
关键词 库欣综合征 原发性色素性结节样肾上腺皮质病 突变 prkar1a
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一Carney综合征家系的基因突变研究 被引量:3
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作者 柳杨 孙亮亮 +2 位作者 刘彦玲 李小英 石勇铨 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期579-583,共5页
目的通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKARlA基因突变位点。方法对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查。采集患者及其家系成员... 目的通过对1个Carney综合征家系进行临床调查和分子生物学研究,根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征,明确该家系PRKARlA基因突变位点。方法对该家系进行详细病史的问诊及体格检查,并进行相关生化检查。采集患者及其家系成员共12例DNA样本.对PRKARlA基因9个外显子及邻近的内含子进行测序。结果包括先证者在内,该家系中共7名成员存在PRKARlA基因内含子c.440+4delG突变。这7名成员均有口唇、颊黏膜、指端皮肤色素沉着这一特殊体征。结论该家系中存在PRKARlA基因内含子c.440+4delG杂合突变,该位点突变可能与该家系成员皮肤色素沉着这一表型相关。 展开更多
关键词 原发性结节性色素样肾上腺疾病 prkar1a基因突变 Carney综合征
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肢端发育不全症的诊治进展 被引量:1
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作者 郑婉祺(综述) 李秀珍(审校) 《国际儿科学杂志》 2021年第11期775-779,共5页
肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减... 肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别, 主要是临床诊断, 而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据, 该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 肢端发育不全症 prkar1a基因 PDE4D基因 短指症 激素抵抗
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