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PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例 被引量：2
1
作者 郑小兰 林彩梅 《中国临床新医学》 2020年第9期930-932,共3页
1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、... 1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h),呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多。既往史:出生后4个月抬头不稳,诊断“发育迟缓”,多次外院行康复锻炼。出生史:患儿系第4胎第2产,孕38周顺产,出生体重3400 g,Apgar评分不详,否认窒息抢救史。 展开更多
关键词 癫痫 ppp2r5d基因 突变
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PPP2R5D基因变异所致常染色体显性遗传性智力障碍35型1例并文献复习 被引量：1
2
作者 刘琳琳 郭凌云 +2 位作者 郝婵娟 李久伟 刘钢 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1286-1291,共6页
目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点, 并进行文献复习。结果先证者男性, 1岁3... 目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点, 并进行文献复习。结果先证者男性, 1岁3个月龄, 表现为发育落后, 低热, 患儿面容特殊(额部突出、鼻梁塌平), 张口呼吸, 肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变(NM_006245:c.1258G>A, p.E420K)。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者, 包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓(32例;100.0%)、运动发育迟缓(26例;81.3%)、巨头畸形(26例;81.3%)、癫痫(8例;25.0%), 此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变, 常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。 展开更多
关键词 ppp2r5d基因 常染色体显性遗传性智力障碍35型 巨头畸形
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一例由PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓
3
作者 胡林 丛妍 +2 位作者 王浩 吴轲 王栋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期1043-1045,共3页
目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测,查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验... 目的使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测,查明该患儿致病原因。方法应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果发现先证者存在PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异,该变异为已知致病变异,根据相关文献报道及患儿临床症状,诊断该患儿的致病原因为PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。结论Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病,应用全外显子组测序技术能够快速发现PPP2R5D基因变异,有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 Jordan综合征 ppp2r5d基因 全外显子组测序
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mtr-miR156a在奶牛乳腺上皮细胞的靶基因筛选鉴定及其调控奶牛乳蛋白生物合成的研究 被引量：1
4
作者 刘宝宝 贾晶莹 +3 位作者 孟桂智 刘祖江 马云 蔡小艳 《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期7355-7367,共13页
本试验旨在探究苜蓿miR156a(mtr-miR156a)在奶牛乳腺上皮细胞(BMECs)的靶基因及其对乳蛋白合成的调控作用,为进一步研究外源性植物微小RNA(miRNA)调控奶牛乳蛋白合成提供研究基础。首先通过联川生物云平台、TargetScan和RNAhybrid在线... 本试验旨在探究苜蓿miR156a(mtr-miR156a)在奶牛乳腺上皮细胞(BMECs)的靶基因及其对乳蛋白合成的调控作用,为进一步研究外源性植物微小RNA(miRNA)调控奶牛乳蛋白合成提供研究基础。首先通过联川生物云平台、TargetScan和RNAhybrid在线网站预测和筛选出mtr-miR156a调控蛋白合成的候选靶基因,然后构建候选靶基因丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶2A 56 kDa调节亚基delta亚型(PPP2R5D)和磷酸肌醇3激酶调控亚单位2(PIK3R2)的重组质粒,并通过双荧光素酶验证鉴定出靶向基因,最后运用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测过表达mtr-miR156a对BMECs乳蛋白合成相关基因表达以及酪蛋白编码基因mRNA和蛋白表达的影响。结果表明:1)双荧光素酶报告基因和qRT-PCR鉴定了mtr-miR156a可以靶向结合PPP2R5D和PIK3R2并极显著降低其表达水平(P<0.01)。2)与mimic NC相比,过表达mtr-miR156a极显著降低丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)、核糖体蛋白S6激酶beta-1(S6K1)、真核翻译起始因子4B(eIF4B)、核糖体蛋白S6(RPS6)、结节性硬化症复合物亚基2(TSC2)、脑富集Ras同源物(RHEB)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)和真核翻译起始因子4E(eIF4E)相对表达量(P<0.01),极显著提高蛋白激酶B1(Akt1)和真核翻译起始因子4E结合蛋白1(EIF4EBP1)相对表达量(P<0.01)。3)与mimic NC处理相比,过表达mtr-miR156a极显著提高酪蛋白alpha S1(CSN1S1)、酪蛋白alpha S2(CSN1S2)、酪蛋白beta(CSN2)和酪蛋白kappa(CSN3)相对表达量(P<0.01)。4)ELISA结果表明,与mimic NC处理相比,过表达mtr-miR156a显著提高BMECs培养液上清液中α酪蛋白和β酪蛋白含量(P<0.05),极显著提高上清液中κ酪蛋白含量(P<0.01)。综上所述,mtr-miR156a通过靶向结合位于磷脂酰肌醇-3-羟激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/mTOR信号通路的PPP2R5D和PIK3R2,调控PI3K/Akt/mTOR信号通路PDK1、S6K1、eIF4B、RPS6、Akt1、TSC2、RHEB、mTOR、eIF4E和EIF4EBP1等基因表达,上调BMECs中编码酪蛋白基因mRNA和蛋白表达水平,参与BMECs中酪蛋白的调控。 展开更多
关键词 mtr-miR156a BMECs ppp2r5d PIK3R2 跨界调控 酪蛋白
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