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PPP1CB基因多态性与西门塔尔牛肉质性状相关性分析 被引量：3
1
作者 姜颖 闫守庆 +3 位作者 杨润军 卢春燕 张永宏 赵志辉 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期493-496,共4页
选用134头西门塔尔牛为试验材料,采用PCR-RFLP的方法对PPP1CB基因的第一内含子进行检测,利用SPSS软件对该基因内含子1的多态性与肉质性状进行相关性分析。分析结果表明:PPP1CB基因的第一内含子第14 434bp碱基处存在C/T基因突变,该基因... 选用134头西门塔尔牛为试验材料,采用PCR-RFLP的方法对PPP1CB基因的第一内含子进行检测,利用SPSS软件对该基因内含子1的多态性与肉质性状进行相关性分析。分析结果表明:PPP1CB基因的第一内含子第14 434bp碱基处存在C/T基因突变,该基因多态性与屠宰率呈显著相关,对其他性状的影响差异不显著。本文首次揭示了PPP1CB基因与牛肉质性状的相关性,为西门塔尔牛利用该基因的多态性进行分子育种提供了试验依据。 展开更多
关键词 西门塔尔牛 ppp1cb基因 多态性 肉质性状
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努南样综合征伴毛发松动患儿的临床特征分析
2
作者 王稀欧 刘子勤 +7 位作者 上官少方 赖建铭 王鹏超 宋福英 叶雪 杜牧 黄书越 高亢 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第4期405-410,共6页
目的分析努南样综合征伴毛发松动(NS-LAH)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都儿科研究所内分泌科2018年1月至2024年6月诊断的5例NS-LAH患儿一般情况、临床表现、特殊体征、治疗、预后等临床资料,总结其临床特征,通过全外显子... 目的分析努南样综合征伴毛发松动(NS-LAH)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都儿科研究所内分泌科2018年1月至2024年6月诊断的5例NS-LAH患儿一般情况、临床表现、特殊体征、治疗、预后等临床资料,总结其临床特征,通过全外显子测序联合Sanger测序完成家系遗传学病因分析,变异应用美国医学遗传学与基因组学学会指南进行解读。结果5例NS-LAH患儿中男3例、女2例,诊断年龄为2.3~7.7岁,均因身高增长缓慢就诊。母孕产史、出生史均未见异常。例2、5出生时为巨大儿。5例患儿除具有Noonan综合征特征性面容、身材矮小及不同程度的智力运动发育落后外,均表现为毛发稀疏、易脱落以及大头围。心脏结构异常者4例,其中肥厚型心肌病1例,房间隔缺损2例,卵圆孔未闭1例。4例患儿发现SHOC2基因新生杂合错义变异,其中3例为c.4A>G(p.S2G),1例为c.519G>C(p.M173I)。1例发现PPP1CB基因新生杂合错义变异c.146C>G(p.P49R)。3例患儿诊断生长激素缺乏症,应用人重组生长激素治疗1.7、2.7、0.5年,身高增长11.8、8.4、13.0 cm/年。4例SHOC2基因变异患儿中,2例患系统性红斑狼疮,1例出现不明原因关节炎。结论NS-LAH临床多以生长缓慢就诊,头围增大及毛发稀疏、松动为特征性表现;生长激素缺乏症发生率高,生长激素治疗效果可;SHOC2基因的经典变异(c.4A>G)有发生自身免疫性疾病的风险。 展开更多
关键词 努南综合征 努南样综合征伴毛发松动 基因 SHOC2 基因 ppp1cb
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努南样综合征伴生长期毛发松动2型1例并文献复习
3
作者 吴国敬 刘舒 罗先琼 《中华实用儿科临床杂志》 北大核心 2025年第8期629-632,共4页
目的总结PPP1CB基因变异所致努南样综合征伴生长期毛发松动2型(NSLH2)的临床表型、基因学特征。方法病例总结。收集广东省妇幼保健院2024年1月收治的1例NSLH2患儿的临床资料、实验室及影像学检查结果。提取患儿及其父母外周血基因组DNA... 目的总结PPP1CB基因变异所致努南样综合征伴生长期毛发松动2型(NSLH2)的临床表型、基因学特征。方法病例总结。收集广东省妇幼保健院2024年1月收治的1例NSLH2患儿的临床资料、实验室及影像学检查结果。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,通过Sanger测序验证致病变异。基于测序结果,检索相关文献,总结PPP1CB基因变异致NSLH2患者的临床表型、基因学特征及治疗策略。结果本例NSLH2患儿主要临床表现为身材矮小、发育迟缓、特殊面容、眉毛稀疏、头发生长缓慢、头发质地粗糙且稀疏,全外显子组测序发现患儿PPP1CB基因c.146C>G(p.Pro49Arg)杂合变异,为新发变异。文献复习发现PPP1CB基因变异致NSLH2患者共26例(包括本例),典型临床特征包括发育迟缓、头发生长缓慢、头发质地异常、特殊面容、先天性心脏病、身材矮小和中枢神经系统异常等。结论NSLH2是由PPP1CB基因变异引起的常染色体显性遗传病,具有特征性的临床表现。对于具有特殊面容、发育迟缓、头发生长缓慢和头发质地异常的患儿,应考虑进行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 ppp1cb基因 变异 努南样综合征伴生长期毛发松动2型 发育迟缓 文献综述
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