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基于数据挖掘分析POLR2A基因在脑胶质瘤的表达及意义 被引量：1
1
作者 李素芬 王唯斯 +3 位作者 杨娜 梅雯 孙美涛 熊伟 《生物技术通讯》 CAS 2020年第2期172-177,共6页
目的:基于数据挖掘分析POLR2A基因在低级别脑胶质瘤及正常脑组织中的表达情况,进一步探讨POLR2A基因对低级别脑胶质瘤患者的预后意义。方法:利用Oncomine和GEPIA数据库对POLR2A基因mRNA在正常脑组织和低级别脑胶质瘤组织中的表达进行分... 目的:基于数据挖掘分析POLR2A基因在低级别脑胶质瘤及正常脑组织中的表达情况,进一步探讨POLR2A基因对低级别脑胶质瘤患者的预后意义。方法:利用Oncomine和GEPIA数据库对POLR2A基因mRNA在正常脑组织和低级别脑胶质瘤组织中的表达进行分析;通过cBioportal分析POLR2A基因在低级别脑胶质瘤组织中的突变情况;利用Onco Lnc数据库对POLR2A基因的表达水平与低级别脑胶质瘤患者生存率做Kaplan-Meier生存分析;使用String-DB数据库探索真核生物表达调控过程中的POLR2A相关蛋白。结果:与正常脑组织相比,低级别脑胶质瘤组织中的POLR2A基因mRNA水平呈显著高表达(P≤0.05);POLR2A基因的表达水平与低级别脑胶质瘤患者的总生存时间无明显相关性;POLR2A基因在低级别脑胶质瘤组织中存在高突变率;真核生物RNA聚合酶POLR2E、POLR2F、POLR2G、POLR2K、POLR2L等与POLR2A有明显的相互作用。结论:数据库中荟萃了POLR2A基因在低级别脑胶质瘤组织中表达的相关信息,证实POLR2A基因在低级别脑胶质瘤组织中呈高表达。 展开更多
关键词 数据挖掘 polr2a 低级别脑胶质瘤
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POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例并文献复习
2
作者 林伟泽 许晶莉 +1 位作者 林彩梅 范钱英 《中华实用儿科临床杂志》 北大核心 2025年第2期138-141,共4页
回顾性分析2024年6月就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院的POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例患儿的临床资料。患儿, 女, 4岁2月龄, 临床特征包括婴儿早期肌张力减退、双下肢肌肉萎缩、全面发育迟缓(运动发育、语言发育、智力障碍等... 回顾性分析2024年6月就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院的POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例患儿的临床资料。患儿, 女, 4岁2月龄, 临床特征包括婴儿早期肌张力减退、双下肢肌肉萎缩、全面发育迟缓(运动发育、语言发育、智力障碍等)、睡眠困难、喂养困难、自闭症行为(社交退缩)、癫痫和听觉障碍等。患儿2岁8月龄和4岁时2次癫痫发作, 目前药物控制。颅脑磁共振成像及CT示胼胝体发育异常、双侧脑室增宽、小脑发育不良等。全外显子组测序结果示患儿POLR2A基因(NM000937)存在c.3364C>T(p.P1122S)新发突变, 双亲家系均未发现相关基因变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会评级指南, 判定为可疑致病性变异(PS2+PM2+PP3+PP4)。该变异位点国内外均未见报道。POLR2A基因c.3364C>T(p.P1122S)变异可致神经发育障碍, 表型严重, 长期预后差。 展开更多
关键词 polr2a基因 神经发育障碍 全外显子组测序 儿童
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RNA聚合酶Ⅱ催化亚基POLR2A自身表达调控及其在肿瘤中作用研究进展
3
作者 侯率 赖楚童 +1 位作者 付文 雷海新 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2021年第12期1710-1720,共11页
RNA聚合酶Ⅱ转录真核生物基因组中所有的蛋白质编码基因和许多非编码RNA. POLR2A是RNA聚合酶Ⅱ的关键催化亚基,在基因表达中具有不可替代的作用. POLR2A自身的表达调控对细胞中基因转录至关重要,且近年来研究表明, POLR2A与肿瘤等多种... RNA聚合酶Ⅱ转录真核生物基因组中所有的蛋白质编码基因和许多非编码RNA. POLR2A是RNA聚合酶Ⅱ的关键催化亚基,在基因表达中具有不可替代的作用. POLR2A自身的表达调控对细胞中基因转录至关重要,且近年来研究表明, POLR2A与肿瘤等多种疾病密切相关.本文从转录、pre-m RNA剪接、m RNA稳定性,以及蛋白质降解等方面对POLR2A的自身表达调控进行综述,并总结了POLR2A在肿瘤等多种疾病中的作用和靶向POLR2A的肿瘤治疗进展,以期为RNA聚合酶Ⅱ的研究与应用提供参考. 展开更多
关键词 RNA聚合酶Ⅱ polr2a 表达调控 肿瘤生成
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结直肠癌中POLR2M表达及其对结直肠癌细胞生物学特性的影响
4
作者 付若楠 魏岱 +4 位作者 吕思臻 赵柢 倪艺铭 朱会芳 千新来 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第7期876-885,共10页
目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer, CRC)中POLR2M的表达及其对细胞增殖、凋亡及侵袭能力的影响。方法 采用GEPIA2.0、TCGA和Kaplan-Meier Plotter数据库分别分析预测POLR2M在CRC组织和正常癌旁组织中的差异表达,以及采用Log-rank t... 目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer, CRC)中POLR2M的表达及其对细胞增殖、凋亡及侵袭能力的影响。方法 采用GEPIA2.0、TCGA和Kaplan-Meier Plotter数据库分别分析预测POLR2M在CRC组织和正常癌旁组织中的差异表达,以及采用Log-rank test法评估各组表达的预后差异。应用qRT-PCR法检测POLR2M在人CRC细胞系SW480、HCT-8、RKO、LOVO、DLD-1、HCT-116、SW620及人正常结直肠细胞系FHC中的表达。通过慢病毒稳定转染DLD-1和RKO细胞上调POLR2M,并分为对照组(LV-NC)和实验组(LV-POLR2M),利用干扰片段SiRNA瞬时转染SW620和SW480细胞下调POLR2M,并分为对照组(Si-NC)和实验组(Si-POLR2M),验证各组转染效率。运用CCK-8、平板克隆、Transwell和划痕愈合实验检测细胞增殖、侵袭和迁移能力。利用流式细胞术检测POLR2M对细胞周期和凋亡的影响。结果 GEPIA2.0、TCGA和Kaplan-Meier Plotter数据库分析显示:POLR2M在CRC中的表达高于正常癌旁组织(P<0.05),且POLR2M表达与CRC组织学类型和淋巴结转移密切相关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤分级和脉管侵犯均无关(P>0.05);POLR2M过表达的患者预后不良(P<0.05)。qRT-PCR检测结果显示,与FHC细胞相比,SW480、HCT-8、RKO、LOVO、DLD-1、HCT-116、SW620细胞系中POLR2M的mRNA表达升高(F=97.7,P<0.05),并成功构建POLR2M稳定过表达和干扰细胞株。与LV-NC组相比,LV-POLR2M组DLD-1和RKO细胞的活力、集落数、穿过小室的细胞数和细胞迁移率均显著上升(P<0.05);与Si-NC组相比,Si-POLR2M组SW620和SW480细胞的活力、集落数、穿过小室的细胞数和细胞迁移率均显著下降(P<0.05)。下调POLR2M可诱导细胞周期阻滞在G1期,促进细胞凋亡(P<0.05)。结论 POLR2M在CRC中可能发挥促癌基因的作用,其高表达可显著促进CRC细胞的增殖及侵袭能力。 展开更多
关键词 结直肠癌 POLR2M 增殖 侵袭 细胞凋亡
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乳腺癌中POLR2J的表达情况及作用机制研究
5
作者 李理想 杨文灿 +1 位作者 郝绪文 刘岩岩 《肿瘤预防与治疗》 2025年第1期1-10,共10页
目的:分析乳腺癌(breast cancer, BRCA)中RNA聚合酶ⅡJ亚基(RNA polymeraseⅡsubunit J,POLR2J)的表达和临床意义,并探究其在BRCA中发挥的生物学作用。方法:在多个数据库中分析POLR2J在细胞和组织层面的表达。使用免疫印迹分析POLR2J在B... 目的:分析乳腺癌(breast cancer, BRCA)中RNA聚合酶ⅡJ亚基(RNA polymeraseⅡsubunit J,POLR2J)的表达和临床意义,并探究其在BRCA中发挥的生物学作用。方法:在多个数据库中分析POLR2J在细胞和组织层面的表达。使用免疫印迹分析POLR2J在BRCA细胞系中的表达。在多个数据库中分析POLR2J对BRCA预后和临床特征的影响。使用cibersort函数分析POLR2J对BRCA免疫浸润的影响。使用maftools包分析POLR2J在BRCA中的突变景观。使用limma包获取POLR2J差异表达基因,使用cor.test函数鉴定POLR2J相关基因,对交集基因进行蛋白质-蛋白质互作网络的绘制和功能富集分析。然后选取2021年1月至2023年12月在本院手术治疗的BRCA患者71例,收集患者病理组织标本,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)以及免疫组织化学染色法检测POLR2J的癌组织和癌旁组织表达水平及与患者临床病理参数关系。结果:POLR2J在BRCA中高表达,且与BRCA的不良预后正相关。POLR2J的高表达预示着BRCA中雌激素受体、孕激素受体和HER2的阴性表达。POLR2J高表达与POLR2J低表达的BRCA具有明显不同的免疫微环境。通路富集分析显示,POLR2J与BRCA的氧化磷酸化,线粒体基因表达和电子传递链等功能相关。POLR2J高表达的BRCA具有更高的TP53突变率。POLR2J的高表达预示着更高的TNM分期和Grade分级。与癌旁组织相比,BRCA组织中POLR2J mRNA和蛋白水平显著升高。结论:POLR2J或许是预测BRCA预后的生物标志物,并影响BRCA的氧化磷酸化、免疫微环境和基因突变。 展开更多
关键词 POLR2J 乳腺癌 免疫浸润 氧化磷酸化
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POLR2J作为低级别胶质瘤预后标志物的可能性及其作用机制的生物信息学分析 被引量：1
6
作者 孙梦捷 任敏 +1 位作者 刘广平 张向前 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年第2期8-19,共12页
目的 通过生物信息学方法分析POLR2J(RNA polymeraseⅡsubunit J,POLR2J)基因的表达水平与低级别胶质瘤(lower-grade glioma,LGG)患者预后之间的关系,并预测其作用机制。方法 利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)、基因... 目的 通过生物信息学方法分析POLR2J(RNA polymeraseⅡsubunit J,POLR2J)基因的表达水平与低级别胶质瘤(lower-grade glioma,LGG)患者预后之间的关系,并预测其作用机制。方法 利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)、基因型组织表达(Genotypic Tissue Expression,GTEX)、中国胶质瘤基因组图谱(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)、人类蛋白质和图谱(Human Proteins And Atlas,HPA)、临床蛋白质组学肿瘤分析协会(Clinical Proteomics Tumor Analysis Association,CPTAC)、肿瘤免疫单细胞中心(Tumor Immune Single Cell Center,TISCH2)等数据库分析POLR2J在泛癌、泛细胞、单细胞层面的基因表达和蛋白水平,使用免疫印迹分析POLR2J基因在LGG癌细胞系中的表达情况;GSE68848验证POLR2J在LGG中的表达量;使用R语言分析POLR2J与临床指标和生存预后的关系;使用TIP数据库分析POLR2J与肿瘤免疫微环境之间的关系,使用0Metascape进行功能注释分析,应用sparkle数据库分析POLR2J对LGG免疫治疗的预测效果。结果 POLR2J在LGG中高表达,POLR2J的表达量与LGG患者的不良预后正相关,受试者工作特征曲线(receiver operating characteristics curve,ROC)和COX回归分析证明POLR2J是LGG的独立预后因子;POLR2J高表达的LGG患者免疫浸润更复杂,免疫通路的激活程度也更高,也拥有更高的肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)和基因组拷贝数变异;通路富集分析显示,POLR2J高表达的LGG患者的蛋白质代谢、氧化应激、缺氧调控、细胞迁徙等通路被显著激活。POLR2J高表达的LGG患者能够更好地响应免疫治疗。结论 LGG中高表达的POLR2J是患者预后生存的危险因素,其表达与缺氧和免疫浸润密切正相关。 展开更多
关键词 POLR2J 低级别胶质瘤 预后因子 免疫浸润 缺氧
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