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FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
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作者 李佳雯 杨锦向 +3 位作者 潘超兰 梁键莹 余霞 姚志荣 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第11期788-792,共5页
目的:报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化患者并检测患者及其家系的基因突变情况。方法:收集患儿临床资料并进行体格检查,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序技术对遗传性皮肤病相关基因进行筛... 目的:报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化患者并检测患者及其家系的基因突变情况。方法:收集患儿临床资料并进行体格检查,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序技术对遗传性皮肤病相关基因进行筛查,并通过Sanger测序验证候选突变位点。应用蛋白结构预测软件评估突变对FAM111B蛋白结构的潜在影响。结果:患者表现为皮肤色素异常、眉毛稀疏及胆汁淤积,其母有相同皮损表现。在患儿FAM111B基因中检测到c.1883G>A(p.Ser628Asn)杂合突变;其母亲亦携带相同的杂合变异,而其父亲未检测到该突变。该变异在100名无亲缘关系的健康对照者中均未检出。通过蛋白质位点结构分析发现p.Ser628Asn变异可通过改变氨基酸侧链的化学性质,导致突变后新生的Asn628与相邻的Thr625残基之间的氢键相互作用减弱。结论:本例患儿及其母亲均携带FAM111B基因c.1883G>A(p.Ser628Asn)杂合突变,为该家系的致病基因。 展开更多
关键词 FAM111B基因 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 遗传筛查
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