PML/RARa融合基因检测在早幼粒细胞白血病鉴别诊断中的意义 被引量：6

1

作者 汪健 孙自敏 +2 位作者 何晓东 徐修才 吴竞生 《临床血液学杂志》 2000年第3期134-135,共2页

关键词 pml/rara融合基因 白血病 鉴别诊断

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应用FISH、FCM检测APL PML/RARA融合基因及临床应用的研究 被引量：3

2

作者 魏负禾 张晓宏 +2 位作者 于波海 刘继伟 马军 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期35-37,58,T003,共5页

目的　研究应用荧光原位杂交技术 (FISH)、流式细胞技术 (FCM)检测急性早幼粒细胞白血病 (APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义。方法　应用CG、M -FISH、FCM对 30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析 ,分别检测t(15 ;17)... 目的　研究应用荧光原位杂交技术 (FISH)、流式细胞技术 (FCM)检测急性早幼粒细胞白血病 (APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义。方法　应用CG、M -FISH、FCM对 30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析 ,分别检测t(15 ;17)易位和PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的存在。结果　对初发期骨髓标本进行CG和FISH分析发现 ,10 0 %具有t(15 ;17)易位 ,阳性核型占 6 8%～ 10 0 % ,其中有 8例还伴有其他异常 ;10 0 %具有PML/RARa融合基因 ,且阳性中期相的比例高达 96 %～ 10 0 % ;结果具有显著差异 (P <0 0 0 1)。对CR期的骨髓标本进行CG、FISH分析 ,CG为正常核型 ,FISH仍可检出 0 %～ 4 5 %的PML/RARa融合基因。对CR后 12个月的标本进行CG、FISH分析 ,CG均为正常核型 ;FISH仍可检出 0 %～ 37%的PML/RARa融合基因 ,较CR期有所降低。对这 30例APL患者初发期、完全缓解期及完全缓解后 12个月时进行了FCM检测 ,并得出定性结果。完全缓解期检测结果与M -FISH分析一致 ;对完全缓解后 12个月时M -FISH结果进行定性分析发现 30例患者中有 6例为融合基因阴性 ,相应的FCM定性分析结果却发现只有其中的 2例呈现阴性 ,其余 4例仍然为阳性。随访至CR后 2年 ,发现 7例PML/RARa融合基因阳性中期相比例较高 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 荧光原住杂交 pml/rara融合基因 流式细胞技术

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荧光原位杂交技术检测PML/RARa融合基因在儿童APL微小残留病中的应用 被引量：2

3

作者 黄正刚 陈启文 吴星恒 《实用临床医学（江西）》 CAS 2015年第11期65-68,共4页

目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease,MRD)。方法对初发、诱... 目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)定量检测儿童急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因,监测患儿微小残留白血病(minimal residual disease,MRD)。方法对初发、诱导缓解、巩固、维持治疗中的30例APL患儿进行常规形态学检查、流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测及利用FISH进行PML/RARa融合基因定量检测。结果 30例初发骨髓细胞形态学及流式细胞术诊断为APL患儿,诱导化疗结束后骨髓细胞形态学均完全缓解,FCM检测MRD阳性19例,阴性11例,但FISH检测PML/RARa融合基因阳性27例,阴性3例。经巩固治疗后细胞形态学完全缓解,FCM检测MRD阴性29例,1例持续阳性最终复发;而FISH检测有7例PML/RARa融合基因检查仍呈阳性,其中3例在第一轮维持治疗后转阴,4例仍呈阳性,经IA方案化疗后,1例转阴,3例持续阳性者最终复发。两种检测方法阳性数比较差异有统计学意义(P<0.005)。结论FISH检测PML/RARa融合基因较FCM具有更高的敏感度,可以定量检测MRD,为早期预测复发,指导临床治疗提供依据。 展开更多

关键词 荧光原位杂交技术 急性早幼粒细胞白血病 儿童 pml/rara融合基因 微小残留病灶

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FISH技术在PML/RARA融合基因检测中的应用体会 被引量：2

4

作者 罗秋萍 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期224-225,共2页

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊类型(M3),其临床特点是出血倾向严重,常易并发弥散性血管内凝血及原发性纤溶亢进,早期病死率高,所以APL的早期诊断... 急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊类型(M3),其临床特点是出血倾向严重,常易并发弥散性血管内凝血及原发性纤溶亢进,早期病死率高,所以APL的早期诊断和及早治疗至关重要。现已明确t(15;17)是APL的特征性染色体异常,并在分子水平上导致PML/RARA融合基因的形成[1]。对APL患者进行PML/RARA融合基因的检测具有重要的临床价值,可为患者的诊断、疗效和预后提供有效帮助。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PML/RARA融合基因进行检测,具有成功率高、准确、省时,对检测标本限制低等优点[2]。因此,如何确保FISH的制片质量显得尤为重要。本科室经实践总结经验,对一些操作细节进行了改进,效果显著,现介绍如下。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 pml/rara融合基因 细胞收集 固定

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发夹结构DNA探针用于检测白血病PML/RARA融合基因的电化学传感器的研究 被引量：6

5

作者 魏娜 陈敬华 +4 位作者 王昆 李光文 罗红斌 蔡婉婷 林新华 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期907-910,915,共5页

基于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）中PML／RARA（promyelocytic leukemia／retinoic acid receptor alpha）融合基因的碱基序列，设计了一种新型发夹结构DNA电化学探针，并将此探针固定在玻碳电极表面，... 基于急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）中PML／RARA（promyelocytic leukemia／retinoic acid receptor alpha）融合基因的碱基序列，设计了一种新型发夹结构DNA电化学探针，并将此探针固定在玻碳电极表面，采用自行合成的硝基吖啶酮（NAD）作杂交指示剂，应用循环伏安法与差分脉冲伏安法实现了对人工合成的APLPML／RARA融合基因的检测，同时对检测条件进行优化。结果表明，在pH7．0Tris—HCl缓冲液中，杂交前后NAD氧化峰电流差值与靶标链浓度在2．0×10^-8～1．0×10^-7mol·L^-1范围内呈良好的线性关系，检出限为3．0×10^-9mol·L^-1。 展开更多

关键词 发夹结构DNA探针 pml/rara融合基因 电化学传感器

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形态学符合APL的PML/RARa基因阴性的急性髓系白血病临床观察 被引量：1

6

作者 苏于泰 刘炜 +2 位作者 管玉洁 宋丽丽 谢新生 《中国现代医药杂志》 2019年第6期42-44,共3页

目的探讨形态学符合APL的PML/RARa基因阴性的急性髓系白血病的临床和实验室特征。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院于2016年11月~2018年11月收治的11例骨髓细胞形态学、组织细胞化学染色、骨髓流式细胞术免疫分型符合APL,但不伴t(15;... 目的探讨形态学符合APL的PML/RARa基因阴性的急性髓系白血病的临床和实验室特征。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院于2016年11月~2018年11月收治的11例骨髓细胞形态学、组织细胞化学染色、骨髓流式细胞术免疫分型符合APL,但不伴t(15;17)和PML/RARa基因阴性的AML患者资料,并结合文献对患者临床特征、治疗及预后进行总结。结果细胞形态学、细胞化学染色、免疫分型支持APL诊断,但不具有典型的t(15;17)(q22;q12)和PML/RARa基因。11例患者中,6例对ATRA、ATO治疗无效,但经过常规化疗5例缓解;2例经ATRA联合小剂量化疗缓解,1例经ATRA、ATO治疗后缓解,1例单用化疗缓解,1例早期死亡。结论形态学符合APL的PML/RARa基因阴性的急性髓系白血病为一组异质性疾病,多数对ATRA、ATO治疗无效,但对常规化疗反应性好。应结合染色体、基因结果,必要时尽早应用急性髓系白血病化疗方案诱导治疗。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml/rara阴性 急性髓系白血病

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PML/RARa融合基因监测急性早幼粒细胞白血病微小残留病的临床意义 被引量：2

7

作者 黎承萍 李淑娈 李维佳 《中国医药导刊》 2008年第8期1247-1248,1250,共3页

目的:观察PML/RARa融合基因在监测急性早幼粒细胞白血病(APL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法:诱导缓解及巩固维持治疗期间,采用筑巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测患者骨髓细胞中PML-RARa融合基因的动态变化,PML-RARa融合... 目的:观察PML/RARa融合基因在监测急性早幼粒细胞白血病(APL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法:诱导缓解及巩固维持治疗期间,采用筑巢式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测患者骨髓细胞中PML-RARa融合基因的动态变化,PML-RARa融合基因。结果:长期随访的18例完全缓解(CR)患者,2例出现分子学复发。其中1例发生于CR1后后4个月,诱导缓解治疗后获得CR2, CR2后2个月再次出现分子学与血液学的复发,诱导治疗1个疗程获得CR3;1例发生于CR1后74个月,诱导缓解治疗后获得CR2,随访结束时生存期已达106个月。结论:在CR期定期监测PML-RARa融合基因,可早期发现分子学复发,及时干预治疗可避免血液学复发。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml-rara融合基因 微小残留病

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PML/RARa阴性伴复杂核型染色体改变的急性早幼粒细胞白血病(APL)一例

8

作者 赵丽菲 张小卿 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2012年第3期205-206,共2页

急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性白血病的一种特殊类型。全反式维甲酸(ATRA)、三氧化二砷相继应用于APL的治疗,使其成为急性髓系白血病中治愈率最高的一个亚型;而PML/RARa阴性伴复杂核型染色体改变的急性髓系白血病M3型则属于高危预后。

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml/rara融合基因阴性 染色体核型改变

原文传递

PML/RARa融合基因检测在早幼粒细胞性白血病鉴别诊断中的意义

9

作者 汪健 孙自敏 +2 位作者 何晓东 徐修才 吴竞生 《临床输血与检验》 CAS 1999年第3期10-11,46,共3页

目的 对MIC分型不能确诊的早幼粒细胞性白血病进行鉴别诊断。方法 应用筑巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测PML/RARa融合基因。结果 9例不能完全确诊的患者,5例PML/RARa阳性,另4例结合MIC分型与融合基因结果分别诊断为MDS,CML,M_2,M_... 目的 对MIC分型不能确诊的早幼粒细胞性白血病进行鉴别诊断。方法 应用筑巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测PML/RARa融合基因。结果 9例不能完全确诊的患者,5例PML/RARa阳性,另4例结合MIC分型与融合基因结果分别诊断为MDS,CML,M_2,M_2复发。2例长期完全缓解的APL患者,临床和遗传学达缓解,但1例融合基因仍然阳性。结论 利用RT-PCR检测PML/RARa融合基因不但可以用来进行早幼粒细胞性白血病鉴别诊断,而且可以用来供临床选择治疗药物、预后判断、疗效观察以及微量残留白血病细胞检测。 展开更多

关键词 早幼粒细胞性白血病 融合基因 鉴别诊断 MIC分型 阳性 患者 确诊 筑巢 RT—PCR 遗传学

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Bcr/ab1及PML/RARa融合基因在白血病中的表达与临床意义

10

作者 梁奇 《基层医学论坛》 2015年第1期44-45,共2页

目的探讨Bcr/ab1与PML/RARa融合基因在急性早幼粒白血病中的表达以及临床应用价值。方法我院2010年3月—2014年2月收治的急性早幼粒白血病病例中,根据患者诊断与治疗情况随机选取260例。初诊组80例,缓解组180例,均行巢式聚合酶链法检测B... 目的探讨Bcr/ab1与PML/RARa融合基因在急性早幼粒白血病中的表达以及临床应用价值。方法我院2010年3月—2014年2月收治的急性早幼粒白血病病例中,根据患者诊断与治疗情况随机选取260例。初诊组80例,缓解组180例,均行巢式聚合酶链法检测Bcr/ab1与PML/RARa融合基因阳性情况。结果初诊组Bcr/ab1融合基因阳性率为72.5%,显著高于缓解组的1.1%;初诊组PML/RARa融合基因阳性率为60%,显著高于缓解组的1.1%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论两种基因不仅在诊断急性早细粒白血病方面具有一定的指导意义,而且在临床治疗效果和患者病情转归评估方面也具有一定的参考价值。 展开更多

关键词 白血病 Bcr/ab1 pml/rara融合基因

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三种PML/RARA亚型急性早幼粒细胞白血病临床特点对比分析 被引量：7

11

作者 王迎 魏辉 +5 位作者 刘兵城 林冬 周春林 刘凯奇 秘营昌 王建祥 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第27期7-10,共4页

目的：分析并比较不同早幼粒细胞白血病／维甲酸受体α融合基因（ PML／RARA）亚型急性早幼粒细胞白血病（ APL）的临床特点。方法收集我中心2010～2014年108例初诊APL患者的临床资料，分析不同PML／RARA亚型的特点。结果最常见的PML／R... 目的：分析并比较不同早幼粒细胞白血病／维甲酸受体α融合基因（ PML／RARA）亚型急性早幼粒细胞白血病（ APL）的临床特点。方法收集我中心2010～2014年108例初诊APL患者的临床资料，分析不同PML／RARA亚型的特点。结果最常见的PML／RARA亚型为L型（67例，62．0％），其次为S型（30例，27．8％）、V型（11例，10．2％）。 V型患者合并出血的比例（45．5％）低于L型（74．6％）和S型（86．7％），P均＜0．05；V型患者中位纤维蛋白原水平（1．98 g／L）高于L型（1．18 g／L）和S型（1．05 g／L），P均＜0．05。 S型患者（26．7％）较L型（7．6％）和V型（0）更易伴发FMS样酪氨酸酶3内部串联重复（FLT3／ITD）突变，P均＜0．05。 S型患者CD34表达阳性率（24．1％）高于L型（6．3％）和V型（11．1％），P均＜0．05。高、中、低危组维甲酸综合征发生率分别为56．3％、28．8％、17．5％（ P均＜0．05）。三种PML／RARA亚型维甲酸综合征的发生率差异无统计学意义。结论三种PML／RARA亚型的APL临床特点不尽相同，L型最常见，V型出血发生率较低，S型较易伴FLT3／ITD突变和CD34阳性表达。 展开更多

关键词 白血病 急性早幼粒细胞白血病 早幼粒细胞白血病基因 维甲酸受体α基因 早幼粒细胞白血病/维甲酸受体α融合基因亚型 基因突变 FMS样酪氨酸激酶3内部串联重复突变 FMS-like TYROSINE kinase 3

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实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML-RARa融合基因 被引量：7

12

作者 郎丽 李惠民 +2 位作者 刘华 王义民 张学美 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期714-719,共6页

本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准... 本研究旨在建立用实时定量RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML-RARa mRNA的方法,探讨APLPML-RARa融合基因表达水平与疗效的关系。用RT-PCR扩增培养的NB4细胞的PML-RARa融合基因,取1μgNB4细胞的总cDNA进行10倍的梯度稀释,作为标准品,建立荧光定量RT-PCR方法,对方法的灵敏性、稳定性、重复性进行了测定。定量检测4例急性早幼粒细胞白血病(APL)患者治疗前后骨髓内PML-RARa融合基因转录本水平,并对1例经治疗完全缓解后又复发的患者PML-RARa转录本水平(拷贝数)进行动态监测。结果表明:用本研究建立的实时定量RT-PCR方法可检测出10-5μgNB4细胞cDNA中的PML-RARa融合基因,其重复性的CT值,管间、批间变异系数(CV)分别为2.1%、3.8%。4例患者初治骨髓PML-RARa基因转录本水平的分别为1884、5533、1803、4677拷贝,平均为3475拷贝。经ATRA+化疗治疗后其PML-RARa基因转录水平下降至40、135、79、229拷贝,平均为121拷贝。还有1例患者治疗前PML-RARa基因转录本水平为8600拷贝,经过4个月治疗,虽然此时患者处于完全缓解期,但其转录水平拷贝数仍有730。3个月后患者出现复发,转录本水平升至为11000拷贝。经过ATRA+化疗治疗后转录本水平又逐渐下降至1200拷贝。结论;建立的实时定量RT-PCR灵敏、重复性好。治疗后APL患者的PML-RARa融合基因转录本水平明显下降,复发时基因转录本水平又升高。融合基因表达水平的改变与临床疾病进展关系一致,这有助于监测白血病微小残留病,评价疗效及判断预后。 展开更多

关键词 实时定量RT-PCR 急性早幼粒细胞白血病 pml/rara融合基因 微小残留病灶

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PML-RARa融合基因BCR3亚型急性早幼粒细胞白血病的临床研究 被引量：2

13

作者 王欣 刘林 +2 位作者 陈建斌 王建渝 肖青 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第28期3382-3384,3387,共4页

目的研究全反式维甲酸(ATRA)联合亚砷酸(ATO)治疗初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法回顾性分析ATRA联合ATO诱导治疗+序贯巩固化疗+ATO/ATRA维持治疗,对初诊急性早幼粒细胞白血病患者的疗效。并比较在高危组与中低危组间,及不同... 目的研究全反式维甲酸(ATRA)联合亚砷酸(ATO)治疗初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法回顾性分析ATRA联合ATO诱导治疗+序贯巩固化疗+ATO/ATRA维持治疗,对初诊急性早幼粒细胞白血病患者的疗效。并比较在高危组与中低危组间,及不同PML-RARa融合基因亚型组间的疗效差异。结果高危组和中低危组的完全缓解率分别为70.0%和96.9%,差异无统计学意义(P=0.04),3年总生存率(OS)分别为(70.0±14.5)%,(96.9±3.1)%,差异有统计学意义(P=0.01);3年无病生存率(DFS)分别为(66.7%±19.2)%,(93.8±6.1)%,差异无统计学意义(P=0.08);PML-RARa融合基因BCR1亚型组与BCR3亚型组的完全缓解率分别为78.6%和95.6%,差异无统计学意义(P=0.14),3年OS率分别为(95.7±4.3)%,(78.6±11.0)%,差异无统计学意义(P=0.18);DFS率分别为(92.9±6.9)%,(87.5±11.7)%,差异无统计学意义(P=0.24)。结论 ATRA联合亚砷酸作为一线用药治疗初诊急性早幼粒细胞白血病,尤其对于BCR3亚型患者取得了非常好的疗效。 展开更多

关键词 白血病 早幼粒细胞 急性 维甲酸 亚砷酸 pml-rara融合基因

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微滴式数字PCR技术检测外泌体PML-RARA融合基因的表达 被引量：4

14

作者 朱慧 王哲颖 +3 位作者 丁小青 王瑞娴 潘晓蓉 童建华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期747-752,共6页

目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立... 目的:利用微滴式数字PCR技术检测外泌体中PML-RARA融合基因表达水平。方法:使用基于Taqman探针法的ddPCR技术,建立可检测长型和短型PML-RARA融合基因转录本的方法。以PML-RARA阴性细胞株HL-60细胞的RNA逆转录合成的cDNA为阴性对照建立空白检测限(LOB);以表达长型PML-RARA融合基因的NB4细胞RNA逆转录合成的cDNA和含短型PML-RARA cDNA的重组质粒为模板分别确定两者的最低检测限(LOD);并检测NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒白血病患者血清来源的外泌体中PML-RARA融合基因的表达情况。结果:采用ddPCR技术针对长型和短型PML-RARA转录本测得的LOB分别为每微升PCR反应体系中含0.0725拷贝和0.083拷贝;测得的LOD分别为每微升PCR反应体系中含0.19拷贝和0.21拷贝;使用该检测方法,在NB4细胞培养上清来源的外泌体和急性早幼粒细胞白血病患者血清来源的外泌体中均可检测到PML-RARA融合基因的表达。结论:建立了一种基于ddPCR技术检测融合基因转录本的方法,可对外泌体中的微量PML-RARA转录本进行绝对定量,为无创动态监测急性早幼粒细胞白血病患者血清外泌体中PML-RARA融合基因的表达水平提供了可能。 展开更多

关键词 微滴式数字PCR 急性早幼粒细胞白血病 外泌体 pml-rara融合基因

原文传递

表型分析在PML-RARA转基因小鼠筛选中的应用 被引量：1

15

作者 曹文俊 王立 +4 位作者 孟秀琴 成国祥 顾荣泉 陈竺 陈赛娟 《上海实验动物科学》 2002年第1期6-9,共4页

PML-RARA转基因 ( Tg)小鼠发生急性早幼粒细胞白血病 ( APL) ,为深入研究APL 发病机理提供了良好模型。对 Tg小鼠进行定期观察和表型分析 ,结果表明 PML-RARA Tg小鼠经历白血病前期和白血病早期阶段 ,最终发展成典型的终末期白血病 ,证... PML-RARA转基因 ( Tg)小鼠发生急性早幼粒细胞白血病 ( APL) ,为深入研究APL 发病机理提供了良好模型。对 Tg小鼠进行定期观察和表型分析 ,结果表明 PML-RARA Tg小鼠经历白血病前期和白血病早期阶段 ,最终发展成典型的终末期白血病 ,证实 Tg小鼠 APL 的发生是一个经历多阶段的渐进过程 ,各阶段具有明确可分的细胞形态学和组织病理学特征性改变。通过对 Tg小鼠进行定期观察并作外周血、骨髓象和组织病理学分析 ,筛选处于 APL不同发病阶段的 Tg小鼠 ,为研究 APL多阶段渐进的发病过程中基因型改变提供了良好的实验依据。 展开更多

关键词 pml-rara融合基因 转基因小鼠 表型分析 急性早幼粒细胞白血病

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抗PML抗体免疫荧光法快速诊断急性早幼粒细胞白血病

16

作者 秦亚溱 喻新建 +1 位作者 刘艳荣 陈珊珊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第1期76-78,共3页

对35例白血病病人骨髓标本进行抗PML抗体免疫荧光测定。19例急性早幼粒细胞白血病(APL)标本中,11例未治、3例服ATRA4天以内,以及3例复发病人均为典型APL荧光表现,2例ATRA诱导完全缓解APL病人荧光表现为非APL型。16例未治的非APL病人均... 对35例白血病病人骨髓标本进行抗PML抗体免疫荧光测定。19例急性早幼粒细胞白血病(APL)标本中,11例未治、3例服ATRA4天以内,以及3例复发病人均为典型APL荧光表现,2例ATRA诱导完全缓解APL病人荧光表现为非APL型。16例未治的非APL病人均为典型非APL表现。研究结果表明,抗PML抗体免疫荧光法简便、快速、特异,适于诊断未治和复发的APL病人。 展开更多

关键词 抗pml抗体免疫荧光法 急性早幼粒细胞白血病 pml蛋白 pml/rara融合蛋白

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50例初诊急性早幼粒细胞白血病患者6种PML/RARα异构体定量分析 被引量：2

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作者 韩兰秀 林江 钱军 《江苏大学学报（医学版）》 CAS 2018年第6期537-539,542,共4页

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)初诊患者6种PML/RARα特异性异构体bcr1(长型)、bcr2(变异型)、bcr3(短型)、P4R3、P46R3、P2R3的临床意义。方法:应用实时定量PCR法对50例APL初诊患者骨髓单个核细胞的... 目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)初诊患者6种PML/RARα特异性异构体bcr1(长型)、bcr2(变异型)、bcr3(短型)、P4R3、P46R3、P2R3的临床意义。方法:应用实时定量PCR法对50例APL初诊患者骨髓单个核细胞的PML/RARα转录本各异构体进行检测,并以看家基因ABL的表达量进行标准化。结果:50例APL初诊患者中,长型和变异型患者35例,其bcr1/2相对表达量为0. 86%～208. 01%(中位数11. 44%),P4R3相对表达量为0. 71%～266. 19%(中位数19. 10%),P46R3的相对表达量为0. 53%～222. 90%(中位数8. 82%)。15例短型患者bcr3的相对表达量为11. 91%～326. 55%(中位数58. 04%),P2R3的相对表达量为0. 02%～57. 71%(中位数0. 94%)。bcr1/2、P4R3及P46R3 3种特异性异构体的表达水平差异无统计学意义(P=0. 364)。bcr1/2及P4R3的表达水平均与P46R3相关(r=0. 73,P <0. 01; r=0. 50,P=0. 04),但bcr1/2与P4R3表达水平没有相关性(r=0. 34,P=0. 063)。P2R3的表达水平明显低于bcr3 (P <0. 01),但无相关性(r=0. 11,P=0. 714)。患者年龄、外周血细胞计数、骨髓异常早幼粒细胞比例、初次血液学完全缓解时间和分子学完全缓解时间与几种融合基因的表达水平无明显相关性。结论:长型和变异型患者PML/RARα融合基因bcr1/2、P4R3和P46R3异构体的表达水平无统计学差异,短型患者bcr3的表达水平明显高于异构体P2R3。各异构体的表达量与初诊患者的年龄、外周血细胞计数、骨髓异常早幼粒细胞比例、患者初次达到血液学缓解和分子生物学缓解的时间无相关性。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 pml/rara 异构体 急性早幼粒细胞白血病

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急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因筛查及实时定量检测平台的建立 被引量：3

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作者 康志杰 崔嵩 +6 位作者 李莉 高贝贝 黄丹 陈雪瑜 高源 杨岩 闫金松 《现代肿瘤医学》 CAS 2014年第7期1522-1526,共5页

目的:针对90%以上的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)患者表达的PML/RARα融合基因,设计引物及探针。对APL患者进行基因筛查,并构建PML/RARα环形质粒作为标准品,建立APL患者PML/RARα融合基因检测及微小残留病... 目的:针对90%以上的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)患者表达的PML/RARα融合基因,设计引物及探针。对APL患者进行基因筛查,并构建PML/RARα环形质粒作为标准品,建立APL患者PML/RARα融合基因检测及微小残留病变监测的诊断平台,为APL患者的诊治提供分子生物学依据。方法:设计PML/RARα及ABL引物及Taqman探针,对APL患者进行基因筛查。并以PML/RARαL型及S型阳性的APL患者cDNA为模板,应用PCR技术扩增出453bp和550bp基因片段,构建pMD 18TPML/RARα(L)及pMD 18T-PML/RARα(S)标准品。实时荧光定量(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)技术对该基因转录本水平的变化情况进行监测。结果:成功构建pMD 18T-PML/RARα质粒标准品,应用RQ-PCR技术,以ABL为内参,应用Taqman探针法,对APL患者标本进行检测,技术可行,数据稳定。结论:成功构建APL融合基因检测及微小残留病变监测的诊断平台,应用于临床病人的基因诊断,为APL的诊治提供了可靠的分子依据。 展开更多

关键词 pml RARα 标准品 基因筛查 实时荧光定量 诊断平台 急性早幼粒细胞白血病

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一步法RT-PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因

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作者 孟文彤 刘霆 +1 位作者 吴俣 陈心传 《华西医学》 CAS 2005年第3期484-485,共2页

目的:建立一步法RT-PCR检测APL患者PML-RARα融合基因的实验方法。方法:用特异引物一步法RT-PCR检测PML-RARα融合基因,并作灵敏度试验。结果:本方法的灵敏度可达到1∶103水平。对25例APL患者检测PML-RARα融合基因,阳性率为100%,并可... 目的:建立一步法RT-PCR检测APL患者PML-RARα融合基因的实验方法。方法:用特异引物一步法RT-PCR检测PML-RARα融合基因,并作灵敏度试验。结果:本方法的灵敏度可达到1∶103水平。对25例APL患者检测PML-RARα融合基因,阳性率为100%,并可检测出PML-RARα融合基因各种融合方式。结论:一步法RT-PCR检测PML-RARα融合基因有很好的灵敏度和特异性,操作简便、快速,特别适用于临床检测。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 pml—RARα融合基因 聚合酶链反应 一步法RT—PCR

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