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PLXNA1在肝癌中高表达并影响患者的生存预后及其免疫微环境
被引量：
1
1
作者
苏莉莉
梁晚晴
+1 位作者
吕振宇
韩啸
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1909-1918,共10页
目的筛选在肝细胞癌(HCC)中高表达的免疫相关基因,研究PLXNA1在HCC中的表达差异及其对生物学功能、临床意义和免疫微环境产生的影响。方法利用TCGA数据库和ImmPort网站分析得到在HCC中高表达的免疫相关基因集。利用单变量COX回归和GEPIA...
目的筛选在肝细胞癌(HCC)中高表达的免疫相关基因,研究PLXNA1在HCC中的表达差异及其对生物学功能、临床意义和免疫微环境产生的影响。方法利用TCGA数据库和ImmPort网站分析得到在HCC中高表达的免疫相关基因集。利用单变量COX回归和GEPIA、Kaplan-Meier Plotter网站对其进行分析得到了7个与生存预后相关的基因。通过GEO数据库验证PLXNA1在HCC中的表达情况。基于TCGA数据库,采用Kaplan-Meier、timeROC曲线分析PLXNA1的表达对HCC患者生存预后的影响,通过TIMER网站、CIBERSORT、ssGSEA方法分析PLXNA1的表达与免疫细胞浸润之间的关系。通过IHC实验研究PLXNA1在HCC与癌旁中的表达情况及其对患者生存预后的影响。通过qRT-PCR实验检验其在HCC细胞中的表达情况。利用CCK-8、transwell实验检测si-NC、si-PLXNA1-1、si-PLXNA1-2组中SMMC-7721细胞的增殖、迁移能力。结果在GSE64041数据集中,PLXNA1在HCC中高表达(P<0.001)。TCGA数据库中:PLXNA1可以较为有效的评估患者的预后风险,并且其在HCC中的高表达与患者的预后不良相关(P=0.025)。PLXNA1的表达与免疫细胞的浸润程度显著相关(P<0.05)。IHC实验结果显示:PLXNA1在HCC组织中高表达,其中PLXNA1高表达组患者的生存率较低(Log-rank P<0.01),PLXNA1的表达对HCC具有显著的诊断价值(AUC=0.9346)。PLXNA1在SMMC-7721细胞中的表达量高于HL-7702细胞。PLXNA1敲低组的细胞增殖、迁移能力下降(P<0.01)。结论免疫相关基因PLXNA1在HCC中高表达,其促进了细胞的迁移和增殖能力,并且能够影响HCC患者的生存、预后以及免疫微环境。
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关键词
肝细胞癌
plxna1
生存预后
生物学功能
免疫浸润
暂未订购
17例女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症患者遗传变异分析
2
作者
陈琪琪
王海宁
+1 位作者
刘烨
智旭
《北京大学学报(医学版)》
北大核心
2026年第2期327-331,共5页
目的:分析女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者的临床表型特点及遗传学检测资料,探究其遗传学病因及遗传模式。方法:招募21例女性IHH患者,依据是否存在嗅觉异常分为非嗅觉异常IHH...
目的:分析女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者的临床表型特点及遗传学检测资料,探究其遗传学病因及遗传模式。方法:招募21例女性IHH患者,依据是否存在嗅觉异常分为非嗅觉异常IHH组及卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)组,收集并分析其临床资料。通过全外显子组测序及Sanger测序分析遗传学病因,包括已知疾病致病基因相关变异位点。针对PLXNA1错义变异使用Alphafold2进行突变体蛋白质结构预测。结果:非嗅觉异常IHH组和KS组基线资料差异无统计学意义。21例患者中有17例患者及其家系成员进行外周血采集及测序,其中4例检出明确致病性基因变异,涉及FGFR1、PROKR2基因,检出率为23.5%,其余13例患者未获得明确遗传诊断。2例KS患者未检出已知致病性基因变异,均杂合携带PLXNA1:c.3401G>A变异,该错义变异导致1134氨基酸位点疏水性改变,但不携带丛状蛋白通路其他基因变异位点。4例患者存在相关家族史,检出携带IHH相关风险基因变异,涉及FGFR1、CHD7、POLR3B基因。由于位点致病性评级仅为临床意义不明,且不符合基因型-表型家系共分离,所以部分患者未能明确遗传诊断。临床治疗方案主要包括应用激素替代药物维持第二性征及人工月经周期,并使用促性腺激素进行促排卵治疗以获得生育力。结论:女性IHH患者遗传学病因复杂且存在多基因致病遗传模式,遗传家系患者及散发患者存在一定遗传风险;PLXNA1:c.3401G>A变异位点可能为KS风险变异位点。
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关键词
性腺功能减退症
卡尔曼综合征
全外显子组测序
plxna1
暂未订购
题名
PLXNA1在肝癌中高表达并影响患者的生存预后及其免疫微环境
被引量：
1
1
作者
苏莉莉
梁晚晴
吕振宇
韩啸
机构
蚌埠医学院第一附属医院肿瘤科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1909-1918,共10页
基金
安徽省自然科学基金(1608085MH201)。
文摘
目的筛选在肝细胞癌(HCC)中高表达的免疫相关基因,研究PLXNA1在HCC中的表达差异及其对生物学功能、临床意义和免疫微环境产生的影响。方法利用TCGA数据库和ImmPort网站分析得到在HCC中高表达的免疫相关基因集。利用单变量COX回归和GEPIA、Kaplan-Meier Plotter网站对其进行分析得到了7个与生存预后相关的基因。通过GEO数据库验证PLXNA1在HCC中的表达情况。基于TCGA数据库,采用Kaplan-Meier、timeROC曲线分析PLXNA1的表达对HCC患者生存预后的影响,通过TIMER网站、CIBERSORT、ssGSEA方法分析PLXNA1的表达与免疫细胞浸润之间的关系。通过IHC实验研究PLXNA1在HCC与癌旁中的表达情况及其对患者生存预后的影响。通过qRT-PCR实验检验其在HCC细胞中的表达情况。利用CCK-8、transwell实验检测si-NC、si-PLXNA1-1、si-PLXNA1-2组中SMMC-7721细胞的增殖、迁移能力。结果在GSE64041数据集中,PLXNA1在HCC中高表达(P<0.001)。TCGA数据库中:PLXNA1可以较为有效的评估患者的预后风险,并且其在HCC中的高表达与患者的预后不良相关(P=0.025)。PLXNA1的表达与免疫细胞的浸润程度显著相关(P<0.05)。IHC实验结果显示:PLXNA1在HCC组织中高表达,其中PLXNA1高表达组患者的生存率较低(Log-rank P<0.01),PLXNA1的表达对HCC具有显著的诊断价值(AUC=0.9346)。PLXNA1在SMMC-7721细胞中的表达量高于HL-7702细胞。PLXNA1敲低组的细胞增殖、迁移能力下降(P<0.01)。结论免疫相关基因PLXNA1在HCC中高表达,其促进了细胞的迁移和增殖能力,并且能够影响HCC患者的生存、预后以及免疫微环境。
关键词
肝细胞癌
plxna1
生存预后
生物学功能
免疫浸润
Keywords
hepatocellular carcinoma
plxna1
survival prognosis
biological function
immune infiltration
分类号
R735.7 [医药卫生—肿瘤]
暂未订购
题名
17例女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症患者遗传变异分析
2
作者
陈琪琪
王海宁
刘烨
智旭
机构
北京大学第三医院妇产科
北京大学第三医院内分泌科
出处
《北京大学学报(医学版)》
北大核心
2026年第2期327-331,共5页
基金
国家重点研发计划专项(2022YFC2703902)
国家自然科学基金(82370896)
首都卫生发展科研专项(2022-2-4095)。
文摘
目的:分析女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者的临床表型特点及遗传学检测资料,探究其遗传学病因及遗传模式。方法:招募21例女性IHH患者,依据是否存在嗅觉异常分为非嗅觉异常IHH组及卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)组,收集并分析其临床资料。通过全外显子组测序及Sanger测序分析遗传学病因,包括已知疾病致病基因相关变异位点。针对PLXNA1错义变异使用Alphafold2进行突变体蛋白质结构预测。结果:非嗅觉异常IHH组和KS组基线资料差异无统计学意义。21例患者中有17例患者及其家系成员进行外周血采集及测序,其中4例检出明确致病性基因变异,涉及FGFR1、PROKR2基因,检出率为23.5%,其余13例患者未获得明确遗传诊断。2例KS患者未检出已知致病性基因变异,均杂合携带PLXNA1:c.3401G>A变异,该错义变异导致1134氨基酸位点疏水性改变,但不携带丛状蛋白通路其他基因变异位点。4例患者存在相关家族史,检出携带IHH相关风险基因变异,涉及FGFR1、CHD7、POLR3B基因。由于位点致病性评级仅为临床意义不明,且不符合基因型-表型家系共分离,所以部分患者未能明确遗传诊断。临床治疗方案主要包括应用激素替代药物维持第二性征及人工月经周期,并使用促性腺激素进行促排卵治疗以获得生育力。结论:女性IHH患者遗传学病因复杂且存在多基因致病遗传模式,遗传家系患者及散发患者存在一定遗传风险;PLXNA1:c.3401G>A变异位点可能为KS风险变异位点。
关键词
性腺功能减退症
卡尔曼综合征
全外显子组测序
plxna1
Keywords
Hypogonadism
Kallmann syndrome
Whole exome sequencing
plxna1
分类号
R394.8 [医药卫生—医学遗传学]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PLXNA1在肝癌中高表达并影响患者的生存预后及其免疫微环境
苏莉莉
梁晚晴
吕振宇
韩啸
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
暂未订购
2
17例女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症患者遗传变异分析
陈琪琪
王海宁
刘烨
智旭
《北京大学学报(医学版)》
北大核心
2026
0
暂未订购
已选择
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