目的对1例佩梅病家系蛋白脂质蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因新型突变进行遗传学分析。方法归纳整理1例佩梅病先证者及其家系成员的表征及基因分析结果。结果先证者为一胎男孩,出生后逐渐眼球震颤、走路不稳、发育迟缓,自诉多...目的对1例佩梅病家系蛋白脂质蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因新型突变进行遗传学分析。方法归纳整理1例佩梅病先证者及其家系成员的表征及基因分析结果。结果先证者为一胎男孩,出生后逐渐眼球震颤、走路不稳、发育迟缓,自诉多地诊治无效,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)显示脑白质发育不佳,髓鞘形成不良,7岁时基因检测确诊为佩梅病,其父表型基因均正常,其母为表型正常的杂合子携带者;先证者母亲孕12周左右行胎儿绒毛检测确诊二胎为杂合变异,经遗传咨询后正常分娩一个表型正常的女孩;先证者母亲孕18周时羊水穿刺确诊三胎,与先证者突变位点一致,遗传方式评估后最终行引产终止妊娠。先证者家系半合子变异为新型突变,且通过美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)致病性分析证实为致病位点。由于该病的异质性和可变性,对其明确诊断至关重要。结论本研究报道了1例佩梅病家系PLP1基因的新型突变,扩大了PLP1基因致病图谱,为产前诊断提供了新的见解。展开更多
文摘目的对1例佩梅病家系蛋白脂质蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因新型突变进行遗传学分析。方法归纳整理1例佩梅病先证者及其家系成员的表征及基因分析结果。结果先证者为一胎男孩,出生后逐渐眼球震颤、走路不稳、发育迟缓,自诉多地诊治无效,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)显示脑白质发育不佳,髓鞘形成不良,7岁时基因检测确诊为佩梅病,其父表型基因均正常,其母为表型正常的杂合子携带者;先证者母亲孕12周左右行胎儿绒毛检测确诊二胎为杂合变异,经遗传咨询后正常分娩一个表型正常的女孩;先证者母亲孕18周时羊水穿刺确诊三胎,与先证者突变位点一致,遗传方式评估后最终行引产终止妊娠。先证者家系半合子变异为新型突变,且通过美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)致病性分析证实为致病位点。由于该病的异质性和可变性,对其明确诊断至关重要。结论本研究报道了1例佩梅病家系PLP1基因的新型突变,扩大了PLP1基因致病图谱,为产前诊断提供了新的见解。
