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刘志红教授、俞晓敏研究员、周青教授团队成果揭示PLD4基因缺陷导致系统性红斑狼疮新机制
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《浙江大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期582-582,共1页
2025年9月10日,浙江大学良渚实验室、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红教授、俞晓敏研究员、周青教授团队在《自然》(Nature)杂志发表了题为“Loss-of-function mutations in PLD4 lead to systemic lupus erythemato... 2025年9月10日,浙江大学良渚实验室、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红教授、俞晓敏研究员、周青教授团队在《自然》(Nature)杂志发表了题为“Loss-of-function mutations in PLD4 lead to systemic lupus erythematosus”论文(DOI:10.1038/s41586-025-09513-x),证实人类PLD4缺陷可导致系统性红斑狼疮(SLE)并阐明了其致病机制,为SLE的精准诊疗提供了重要的理论依据。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 pld4基因缺陷
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磷脂酶D4(PLD4)功能丧失性突变导致系统性红斑狼疮
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作者 赵林(编译) 《广东药科大学学报》 2025年第5期19-19,共1页
单基因狼疮为理解系统性红斑狼疮(SLE)的发病机制和治疗方法提供了重要见解。本研究报道了5例携带PLD4(磷脂酶D家族成员4)基因隐性突变的SLE患者。在体外和离体实验中,PLD4的致病性变异会导致单链核酸外切酶活性的受损。PLD4功能缺失突... 单基因狼疮为理解系统性红斑狼疮(SLE)的发病机制和治疗方法提供了重要见解。本研究报道了5例携带PLD4(磷脂酶D家族成员4)基因隐性突变的SLE患者。在体外和离体实验中,PLD4的致病性变异会导致单链核酸外切酶活性的受损。PLD4功能缺失突变引起Toll样受体7(TLR7)和TLR9的过度激活,进而导致患者树突状细胞中下游炎症信号通路(特别是I型干扰素信号通路)被过度激活,在PPLD4-缺陷小鼠中出现自身免疫现象,以及浆细胞样树突状细胞和浆细胞的细胞自主性扩增。该PLD4-缺陷小鼠对JAK抑制剂巴瑞替尼产生反应,提示靶向I型干扰素可能成为PLD4缺陷患者的潜在疗法。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 pld4 磷脂酶D4 单基因狼疮
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