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PLCB4/PLCB1基因多态性与川崎病患儿冠状动脉损伤的相关性 被引量：4
1
作者 程衍杨 何惠 +3 位作者 刘奥杰 张海菊 林兰 徐之良 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第20期3074-3076,共3页
目的探讨PLCB4/PLCB1基因的SNP位点(rs6140791)多态性与川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤(CAL)及其他临床特点的关系。方法选取322例典型KD患儿为研究对象,根据有无CAL把患儿分为CAL组和非CAL组。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布,并... 目的探讨PLCB4/PLCB1基因的SNP位点(rs6140791)多态性与川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤(CAL)及其他临床特点的关系。方法选取322例典型KD患儿为研究对象,根据有无CAL把患儿分为CAL组和非CAL组。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布,并收集患儿免疫学指标。结果 CAL组患儿血清Ig M水平高于非CAL组(P=0.041),CD16/CD56细胞的绝对值低于非CAL组(P=0.036)。CAL组患儿SNP位点(rs6140791)的基因型(CC、CG、GG)频率分布与非CAL组患儿相比差异有统计学意义(P=0.032),且等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.007),C等位基因为风险因子。比较不同的基因型之间的免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群绝对值之间的差异,发现各基因型之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PLCB4/PLCB1基因的SNP位点(rs6140791)多态性与KD患儿冠状动脉损伤的易感性相关,C等位基因为风险因子;该位点的多态性与患儿的免疫学指标不相关。 展开更多
关键词 川崎病 plcb4/PLCB1基因 冠状动脉损伤 临床特征
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下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析 被引量：2
2
作者 樊若溪 黎冬梅 +1 位作者 章锦曼 朱宝生 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2022年第2期105-112,共8页
探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在... 探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变(Chr20:9364985;NM_000933;exon11;c.991T>C;p.Y331H)和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变(Chr4:148457092;NM_001957;exon5;c.811_812insT;p.T271fs),这两个突变均未报道过,且与患者的临床表型具有高度相关性.PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路,该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用,检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关.本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变,提出EDNRA基因缺陷同样可能与耳髁突综合征(ACS)表型相关,为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据,进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用. 展开更多
关键词 耳髁突综合征(ACS) EDN1-EDNRA-DLX信号通路 下颌发育不良 问号耳畸形 plcb4基因 EDNRA基因
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基于生物信息学分析骨肉瘤转移的关键基因及预后 被引量：2
3
作者 谭锐 赵纯冰 +1 位作者 李柯 陈磊 《农垦医学》 2023年第2期119-125,共7页
目的:通过生物信息学分析筛选出骨肉瘤转移的关键基因,探讨骨肉瘤转移潜在的机制和关键标志物。方法:从TARGET数据库中下载骨肉瘤基因表达谱和临床信息数据,采用R软件的“limma”包筛选骨肉瘤转移组和非转移组的差异基因(Difference gen... 目的:通过生物信息学分析筛选出骨肉瘤转移的关键基因,探讨骨肉瘤转移潜在的机制和关键标志物。方法:从TARGET数据库中下载骨肉瘤基因表达谱和临床信息数据,采用R软件的“limma”包筛选骨肉瘤转移组和非转移组的差异基因(Difference genes,DEGs),对差异基因运用R软件的“clusterProfiler”包进行基因本体论(Gene Ontology,GO)、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,了解DEGs富集的分子功能及通路,采用STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用(Protein-Protein inter-action network,PPI)网络,采用Cytoscape软件对DEGs进行相关性分析,找出与骨肉瘤转移进展最相关的核心基因(Hub gene);对Hub基因进行Kaplan-Meier(K-M)生存分析,明确和验证Hub基因与骨肉瘤患者预后之间的关系,筛选出对预后具有意义的关键基因。结果:分析出248个有差异表达的基因,其中上调18个、下调230个差异基因,GO分析发现主要涉及肌肉组织、器官、系统的发育和横纹肌组织发育,KEGG信号通路主要参与肌动蛋白细胞骨架的调节、Ras信号通路、PI3K-Akt信号通路和MAPK信号通路,通过PPI网络分析筛选得到20个关键基因,生存分析显示PLCB4的高表达与骨肉瘤患者的不良预后显著相关。结论:PLCB4可能参与骨肉瘤转移,并与预后显著相关,可能成为骨肉瘤患者预后和治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 骨肉瘤 转移 生物信息学 plcb4 预后
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