代谢相关脂肪性肝病(metabolic related fatty liver disease,MAFLD)是一种与代谢以及氧化应激相关的异位脂肪沉积,MAFLD在我国的发病率达29.2%,脂质代谢的改变是MAFLD发病的核心机制;但目前关于脂质代谢异常调节的分子机制仍未明确,给M...代谢相关脂肪性肝病(metabolic related fatty liver disease,MAFLD)是一种与代谢以及氧化应激相关的异位脂肪沉积,MAFLD在我国的发病率达29.2%,脂质代谢的改变是MAFLD发病的核心机制;但目前关于脂质代谢异常调节的分子机制仍未明确,给MAFLD的精准治疗带来了困难。MAFLD作为一种多系统代谢功能紊乱疾病,可以通过多种途径增加内分泌疾病、心血管疾病、脑血管疾病的发生风险。近年来,越来越多的研究基于CALR、PLA2G4A的调控、转录、复制、表达等作为出发点,为临床疾病的诊断、治疗提供了新的手段。CALR、PLA2G4A的表达产物可在各种体液中存在及各种类型细胞中分泌,目前关于CALR、PLA2G4A的研究主要趋势已经由肿瘤性转变到代谢性疾病、自身免疫性疾病等非肿瘤性研究。CALR、PLA2G4A的易检测性、敏感性使其可以作为疾病早期诊断、病情严重程度判断的新型指标,基于此,对CALR、PLA2G4A与MAFLD的相关性进行了综述。展开更多
目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs23...目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。展开更多
文摘代谢相关脂肪性肝病(metabolic related fatty liver disease,MAFLD)是一种与代谢以及氧化应激相关的异位脂肪沉积,MAFLD在我国的发病率达29.2%,脂质代谢的改变是MAFLD发病的核心机制;但目前关于脂质代谢异常调节的分子机制仍未明确,给MAFLD的精准治疗带来了困难。MAFLD作为一种多系统代谢功能紊乱疾病,可以通过多种途径增加内分泌疾病、心血管疾病、脑血管疾病的发生风险。近年来,越来越多的研究基于CALR、PLA2G4A的调控、转录、复制、表达等作为出发点,为临床疾病的诊断、治疗提供了新的手段。CALR、PLA2G4A的表达产物可在各种体液中存在及各种类型细胞中分泌,目前关于CALR、PLA2G4A的研究主要趋势已经由肿瘤性转变到代谢性疾病、自身免疫性疾病等非肿瘤性研究。CALR、PLA2G4A的易检测性、敏感性使其可以作为疾病早期诊断、病情严重程度判断的新型指标,基于此,对CALR、PLA2G4A与MAFLD的相关性进行了综述。
文摘目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。
