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新基因PKHDL1产物Fibrocystin-L的抗体制备及其亚细胞定位的初步研究 被引量：3
1
作者 连培文 付玉龙 +4 位作者 李奥 戴宝贞 丁振伟 李兰 吴冠青 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期78-81,共4页
目的:制备FPC-L蛋白的多克隆抗体,对PKHDL1基因产物进行初步的细胞生物学研究。方法:根据生物信息学分析结果,PCR扩增编码人类FPC-L的N端633L-768K的cDNA片段。将该片段克隆到GST融合蛋白表达载体上,在IPTG诱导下产生人类FPC-L抗原(hFL... 目的:制备FPC-L蛋白的多克隆抗体,对PKHDL1基因产物进行初步的细胞生物学研究。方法:根据生物信息学分析结果,PCR扩增编码人类FPC-L的N端633L-768K的cDNA片段。将该片段克隆到GST融合蛋白表达载体上,在IPTG诱导下产生人类FPC-L抗原(hFL-N)。纯化目的蛋白并制备兔抗FPC-L蛋白多克隆抗体。Western blot鉴定抗体特异性,并以间接免疫荧光法初步分析该蛋白在细胞内定位。结果:成功地构建了hFL-N片段原核表达载体,在大肠杆菌中实现表达,并制备了hFPC-L蛋白的多克隆抗体hFL-Np。通过生化和细胞学方法证实了该抗体针对FPC-L的特异性和揭示了该蛋白的亚细胞定位。结论:成功制备了高效价并具特异性的兔抗FPC-L蛋白多克隆抗体,并揭示了该蛋白主要表达于细胞质内,为进一步研究PKHDL1基因产物的生物功能奠定了基础。 展开更多
关键词 pkhdl1基因 Fibrocystin-L 多克隆抗体 亚细胞定位
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一个常染色体隐性多囊肾家系的PKHD1基因变异分析
2
作者 李茜 童鸣 +2 位作者 马玲 孙安萍 胡苏玮 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期352-354,共3页
目的 对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因。方法 收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯... 目的 对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因。方法 收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯源检测。结果 测序结果显示胎儿PKHD1基因存在第4外显子c.279_281+13delinsA(p.Arg94fs)和第58外显子c.9769C>T(p.Gln3257^(*))的复合杂合变异,分别来自父亲和母亲。结论 该ARPKD家系的遗传学病因可能为PKHD1基因的复合杂合变异,新变异的检出扩展了PKHD1基因的变异分布谱系,并为家系的遗传咨询和再生育指导提供了分子依据。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体隐性遗传 PKHD1基因 全外显子组测序
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