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PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析 被引量：1
1
作者 王炳辉 隋静 +3 位作者 董继承 张肖 韩萌萌 刘世国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期565-570,共6页
目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全... 目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。 展开更多
关键词 多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征 磷脂酰肌醇多聚糖 pign基因 全外显子组测序
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