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多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析 被引量：1
1
作者 华英 孙绍霞 +2 位作者 李玉芬 徐丽云 杨莉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期569-573,共5页
目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、... 目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。 展开更多
关键词 piga基因 多发先天性畸形 肌张力低下 癫痫 糖基磷脂酰肌醇
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生殖系PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征
2
作者 焦莶如 龚潘 +4 位作者 包新华 吴晔 张月华 姜玉武 杨志仙 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2021年第14期1086-1090,共5页
目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10... 目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。 展开更多
关键词 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白 piga基因 癫痫 发育落后 肌张力减低
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生酮饮食对PIGA基因突变所致发育性癫痫性脑病疗效分析
3
作者 张佩琪 李花 +2 位作者 郭静 王瑶 彭凯 《癫痫杂志》 2024年第1期12-20,共9页
目的 探讨生酮饮食对PIGA基因突变相关性发育性癫痫性脑病患者的疗效。方法 回顾性分析2016年3月-2020年6月广东三九脑科医院收治的发育性癫痫性脑病患者,筛选出PIGA基因突变阳性的患者,分析其临床特征及治疗效果。结果 共收集6例PIGA... 目的 探讨生酮饮食对PIGA基因突变相关性发育性癫痫性脑病患者的疗效。方法 回顾性分析2016年3月-2020年6月广东三九脑科医院收治的发育性癫痫性脑病患者,筛选出PIGA基因突变阳性的患者,分析其临床特征及治疗效果。结果 共收集6例PIGA基因突变阳性的癫痫患者,均为男性,5例来源母亲杂合突变,1例为新发突变。6例患者均伴有不同程度的精神运动发育迟滞,多种癫痫发作类型,脑电图表现为多灶性放电,头颅磁共振成像检查提示不同程度的脑发育不全。6例患者均符合药物难治性癫痫,均建议采用生酮饮食治疗,但三例患者早期则停用。其中病例3生酮饮食第五天出现高脂血症而停用,病例5在第二天出现一过性低血糖而家属拒绝使用。病例6生酮饮食一周后家属自行停用。只有三例患者坚持长期生酮饮食,坚持2年以上。病例1和4生酮饮食治疗后疗效非常显著,达到无发作。病例2生酮饮食治疗后发作频率减少50%。病例4在生酮饮食两年后出现高脂血症,停用生酮饮食约2个月后血脂恢复正常。将生酮组患者与非生酮组患者进行对照发现,生酮组治疗后疗效明确,其中两例患者一年以上无发作,发育较前明显进步,生酮饮食治疗后两年复查脑电图示癫痫样放电较前明显减少或消失。结论 PIGA基因突变导致的发育性癫痫性脑病患者,起病年龄早,癫痫发作类型多样,伴不同程度精神运动发育迟滞,部分伴有多种畸形。多为药物难治性癫痫,大部分患者对生酮饮食治疗有效,建议尽早启动。 展开更多
关键词 生酮饮食 癫痫 piga基因 发育性癫痫性脑病
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PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例
4
作者 彭凯 李花 欧阳梅 《癫痫杂志》 2018年第4期314-318,共5页
目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据... 目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿1岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全。癫痫基因检测发现PIGA基因有新发错义突变,符合X连锁遗传方式,而该基因突变导致EOEE在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道。结论 X连锁PIGA基因新发突变更可能是部分EOEE的致病基因。 展开更多
关键词 早发癫痫脑病 piga基因 新发突变
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