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题名家族性小睑裂综合征致病候选基因的相关研究
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作者
谭欣
矫立南
普贤芳
李云琴
邹悦
康剑书
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机构
云南大学附属医院(云南省第二人民医院)眼科
云南大学附属医院(云南省第二人民医院)云南省眼科疾病临床医学研究中心
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出处
《国际眼科杂志》
2026年第1期142-147,共6页
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基金
国家自然科学基金资助项目(No.82360213)
云南省眼科疾病临床医学中心项目(No.YXZX-31)。
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文摘
目的:对3个小睑裂综合征家系进行全外显子组测序(WES)分析,确定其致病基因位点,寻找新的致病突变,进一步丰富该疾病有关致病基因的突变谱。方法:回顾性研究。收集2021年1月至2021年8月就诊于云南省第二人民医院眼科的小睑裂综合征患者共3个家系30名参与者(小睑裂综合征诊断标准:出生时即有双侧睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮以及内眦间距过宽的典型眼睑四联征),其中包括8例患者和22名未受影响的正常成员。采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA进行全外显子组测序,对测序结果筛选并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术进行验证。结果:WES在3个小睑裂综合征家系中鉴定出致病基因突变:家系1(共6名成员,3例患者,连续三代发病)患者携带PIEZO2基因一个新发杂合突变(位于11号外显子上游36 bp处,G>C),经Sanger测序验证,该突变存在于所有患者而未见于家系内正常成员,且为首次报道;家系2(共14名成员,2例患者)和家系3(共10名成员,3例患者)患者则携带已知的FOXL2基因杂合突变,分别为错义突变c.313A>C(p.N105H)和整码突变c.672_701dupAGCGGCTGCAGCAGCTGCGGCTGCAGCCGC(p.A225_A234dupAAAAAAAAAA)。结论:WES成功鉴定了两个家族性小睑裂综合征家系的致病原因(分别为已知的FOXL2基因突变和新发现的PIEZO2基因突变),为其遗传咨询与生育指导提供了理论依据;其中,家系1中检出的PIEZO2基因突变(位于11号外显子上游36 bp,G>C)为首次报道,是该家系发病的重要因素。对此新突变的深入研究,不仅可拓宽小睑裂综合征的基因突变谱,更有助于深化对其发病机制的认识。
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关键词
小睑裂综合征
全外显子组测序
FOXL2基因
piezo2基因
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Keywords
blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
whole-exome sequencing
FOXL2 gene
piezo2 gene
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分类号
R777.1
[医药卫生—眼科]
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题名PIEZO2基因突变相关疾病诊治研究进展
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作者
梁萍(综述)
陈莉娜(审校)
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机构
四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科
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出处
《国际儿科学杂志》
2021年第10期661-664,共4页
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基金
四川省科技计划重点研发项目(2020YFS0105)。
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文摘
机械转导是细胞功能的一项基本机制,在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用,其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道,近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件,参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里,PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道,其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述,旨在加深临床医生对于此类疾病的认识,使患者得到长期科学的管理,同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。
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关键词
piezo2
离子通道
基因
机械转导
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Keywords
piezo2
Ion channel
gene
Mechanical transduction
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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