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PHKA2相关糖原累积症Ⅸa型一例
1
作者 米雪 都修波 +3 位作者 常琳琳 谭泽圆 马丙祥 郑宏 《新医学》 2020年第12期962-965,共4页
糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U... 糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因“运动发育落后、发现肝酶升高3个月”就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U/L,AST 120.2 U/L,AST同工酶33.6 U/L,总蛋白57.9 g/L,白蛋白42.1 g/L,球蛋白15.8 g/L,彩色多普勒超声检查(彩超)示肝脏增大。基因检测显示患儿PHKA2基因c.3143C>T(p.T1048M)半合子突变,突变来自于杂合子母亲,为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果,确诊为GSD Ⅸa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用,予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访,患儿肝功能较前明显改善,复查ALT 40.0 U/L,未复查肝脏彩超,运动发育基本与同龄正常儿童相同。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅸa型 phka2基因 发育落后 肝脏肿大 肝酶高
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4例糖原贮积症IXa型报道及文献回顾
2
作者 陈思杏 吕自力 +5 位作者 唐清 陆霜霜 黄丽 陈秀奇 兰连成 单庆文 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第8期1344-1349,共6页
目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例... 目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例有高甘油三酯血症,2例空腹血糖偏低;4例患儿肝穿病理符合糖原贮积症,无肝硬化表现;基因检测到PHKA2的4种基因突变,分别是c.3570dupA、c.2746C>T(p.R916W)、exon27-33缺失及c.496C>T,其中c.3570dupA和c.496C>T是新突变。结论:有肝大及代谢指标异常的男性患儿需要考虑GSD IXa型的可能,基因检测可以早期诊断,降低该病的误诊率及漏诊率。 展开更多
关键词 糖原贮积症IXa型 phka2基因 基因突变
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以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病Ⅸa 1例报告 被引量：2
3
作者 孙曼青 陆文丽 +4 位作者 王伟 董治亚 肖园 倪继红 王德芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期246-248,共3页
糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资... 糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资料患儿男,13月龄,因"间断便血伴生长迟缓10个月"于2018年6月收住上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科。患儿于10个月前无明显诱因出现间断便血,约1周1次。大便呈黄色稀糊状,后段带少量血丝,排便次数无明显改变。 展开更多
关键词 糖原累积病Ⅸa型 phka2基因 突变 肝肿大 低血糖
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糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
4
作者 张志华 郑必霞 +3 位作者 卓玉杰 金玉 刘志峰 郑玉灿 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期428-432,共5页
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集... 目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅸ型 phka2基因 二代测序 剪接异常
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一例PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析
5
作者 赵干业 司文喆 +3 位作者 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期988-991,共4页
目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA... 目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA2基因(NM_000292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异,Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道,经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为PHKA2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者,其母亲为携带者;本研究发现PHKA2基因的一个新变异,拓宽了其致病变异谱;高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。 展开更多
关键词 phka2基因 糖原累积症Ⅸa 高通量测序 鉴别诊断
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