期刊导航
期刊开放获取
vip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例
被引量：
1
1
作者
王慧超
李田华
+1 位作者
杨柳
卢园园
《新医学》
CAS
2023年第11期841-844,共4页
Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性...
Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退,基因检测结果提示PHIP基因突变,突变位点c.600+1G>C,最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗,患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低,且累及多系统,该例扩展了CHUJANS的基因突变谱,有助于提高临床医师对该疾病的认识水平,及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
展开更多
关键词
Chung-Jansen综合征
phip
基因
杂合突变
儿童
暂未订购
全外显子组测序诊断1例罕见Chung-Jansen综合征
被引量：
2
2
作者
宋传路
梁树夏
《中国优生与遗传杂志》
2022年第12期2258-2261,共4页
目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术(WES)和染色体拷贝数变异技术(CNV)筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明...
目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术(WES)和染色体拷贝数变异技术(CNV)筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)和染色体非整倍体,WES检测发现6q14.1染色体上PHIP基因(NM_017934.7:exon22:c.2537G>C:p.S846T)杂合错义突变,未见文献报道,父母均未携带此突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,PHIP基因c.2537G>C突变判断为疑似致病突变位点(PM2+PM6+PP2+PP3)。结论 PHIP基因c.2537G>C是导致患儿Chung-Jansen综合征疾病的原因,属于国内首例报道Chung-Jansen综合征疾病,为疾病临床诊断提供依据,在一定程度上补充了遗传学领域资料。
展开更多
关键词
全外显子组测序
Chung-Jansen综合
phip
基因
罕见病
原文传递
题名
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例
被引量：
1
1
作者
王慧超
李田华
杨柳
卢园园
机构
中国人民解放军联勤保障部队第九七〇医院
潍坊市人民医院
出处
《新医学》
CAS
2023年第11期841-844,共4页
基金
潍坊市卫生健康委员会科研项目(WFWSJK-2023-075)。
文摘
Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退,基因检测结果提示PHIP基因突变,突变位点c.600+1G>C,最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗,患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低,且累及多系统,该例扩展了CHUJANS的基因突变谱,有助于提高临床医师对该疾病的认识水平,及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
关键词
Chung-Jansen综合征
phip
基因
杂合突变
儿童
Keywords
Chung-Jansen syndrome
phip gene
Heterozygous mutation
Children
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
暂未订购
题名
全外显子组测序诊断1例罕见Chung-Jansen综合征
被引量：
2
2
作者
宋传路
梁树夏
机构
钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学诊断中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第12期2258-2261,共4页
文摘
目的 探究1例智力障碍、发育迟缓患儿的致病原因。方法 患儿应用全外显子组测序技术(WES)和染色体拷贝数变异技术(CNV)筛选可疑致病性变异点,对家系采用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果 患儿CNV检测未发现100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)和染色体非整倍体,WES检测发现6q14.1染色体上PHIP基因(NM_017934.7:exon22:c.2537G>C:p.S846T)杂合错义突变,未见文献报道,父母均未携带此突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,PHIP基因c.2537G>C突变判断为疑似致病突变位点(PM2+PM6+PP2+PP3)。结论 PHIP基因c.2537G>C是导致患儿Chung-Jansen综合征疾病的原因,属于国内首例报道Chung-Jansen综合征疾病,为疾病临床诊断提供依据,在一定程度上补充了遗传学领域资料。
关键词
全外显子组测序
Chung-Jansen综合
phip
基因
罕见病
Keywords
whole exome sequencing
Chung-Jansen syndrome
phip gene
rare disease
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例
王慧超
李田华
杨柳
卢园园
《新医学》
CAS
2023
1
暂未订购
2
全外显子组测序诊断1例罕见Chung-Jansen综合征
宋传路
梁树夏
《中国优生与遗传杂志》
2022
2
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
