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PHF14在心肌肥厚中的表达和作用
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作者 郭娜 焦薇 +2 位作者 赵鹏飞 孙侃 高伟年 《河北医药》 2025年第12期1973-1977,共5页
目的 探讨植物同源结构域指状蛋白14(PHF14)在心肌细胞肥大过程中的功能及可能的分子机制。方法 收集心肌肥厚患者的心肌组织和对照组织样本,利用荧光定量聚合酶链式反应和western blot检测PHF14mRNA和蛋白表达水平。通过血管紧张素Ⅱ... 目的 探讨植物同源结构域指状蛋白14(PHF14)在心肌细胞肥大过程中的功能及可能的分子机制。方法 收集心肌肥厚患者的心肌组织和对照组织样本,利用荧光定量聚合酶链式反应和western blot检测PHF14mRNA和蛋白表达水平。通过血管紧张素Ⅱ诱导构建小鼠心肌肥厚模型,RT-PCR和western blot检测心肌肥厚标志基因和PHF14的表达。分离大鼠心肌细胞,并采用血管紧张素Ⅱ诱导心肌肥厚,在此基础上,通过shRNA技术干扰PHF14的表达,RT-PCR和western blot检测心肌肥厚标志基因和下游信号通路的表达。结果 与正常心肌组织相比,心肌肥厚患者心肌组织中PHF14 mRNA和蛋白表达水平均显著升高(P<0.05);在小鼠心肌肥厚模型中,3个标志基因心房钠尿肽、利尿钠肽和肌凝蛋白重链的表达均显著增加(P<0.05),表明心肌肥厚模型构建成功。此外,PHF14的表达水平也显著升高(P<0.05)。在大鼠心肌细胞模型中,sh PHF14能明显降低PHF14的表达,sh PHF14还能明显降低血管紧张素Ⅱ诱导的ANP、BNP和MYH7的表达升高。此外,敲低PHF14可以降低血管紧张素Ⅱ对PI3K-AKT信号通路的抑制。结论 PHF14在心肌肥厚中高表达,抑制PHF14可缓解心肌肥厚程度,其可能是通过促进PI3KAKT信号通路,表明PHF14可作为治疗心肌肥厚的潜在靶标。 展开更多
关键词 phf14 心肌肥厚 血管紧张素Ⅱ PI3K-AKT信号通路
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Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失 被引量：15
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作者 廖灿 符芳 +5 位作者 李茹 潘敏 杨昕 易翠兴 李坚 李东至 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期48-51,共4页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。 展开更多
关键词 DANDY-WALKER综合征 产前诊断 7p21.3缺失/重复 NDUFA4基因 phf14基因
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