经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取...经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。展开更多
文摘经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。
