原发灶不明转移癌（carcinoma of unknown primary,CUP）是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有...原发灶不明转移癌（carcinoma of unknown primary,CUP）是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有15%的癌症是由于转移病灶的症状而被发现,通过临床、影像和病理诊断可以明确一部分转移癌的原发病灶,但仍有1/3的转移癌原发病灶无法明确,被称为真正意义上的CUP[1]。展开更多
目的建立荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,...目的建立荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价。结果本研究建立的FISH检测方法在人外周血培养淋巴细胞检测中特异性和灵敏度均达到100%,在对28例样本检测中,筛查出1例PDGFRB FISH阳性样本。结论本研究制备的双色荧光探针可用于PDGFRB基因重排检测。展开更多
目的应用生物信息学方法分析筛选胃癌患者差异表达基因,探讨其在胃癌发生发展及预后中的临床价值及意义。方法在癌症基因组图谱(The cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌基因表达相关的数据,利用Perl构建基因表达矩阵并提取患者...目的应用生物信息学方法分析筛选胃癌患者差异表达基因,探讨其在胃癌发生发展及预后中的临床价值及意义。方法在癌症基因组图谱(The cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌基因表达相关的数据,利用Perl构建基因表达矩阵并提取患者临床病理信息;利用R语言中的edgeR程序包筛选表达差异基因;UALCAN在线网站进行基因差异表达、临床病理信息及生存分析。采用Cox回归及Kaplan-Meier Plotter在线分析目的基因与胃癌患者预后的相关性。最后,利用基因集富集分析(gene-set enrichment analysis,GSEA)对靶基因进行KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析,探讨其参与胃癌发生发展的信号通路及可能分子机制。结果通过对TCGA数据库的数据分析获得2676个差异化表达基因;UALCAN在线网站分析差异化基因,显示PDGFRB基因在胃癌组织中显著高表达,且与胃癌患者的临床病理及不良预后显著相关(P<0.01);生存分析提示PDGFRB基因高表达时,胃癌患者的预后相对较差;STRING在线网站和GSEA软件分析表明,PDGFRB基因可能通过调控Wnt信号通路来影响胃癌的发生发展。结论PDGFRB基因可作为胃癌独立的预后基因,可能通过调控Wnt信号通路影响胃癌的发生发展,并有望成为治疗胃癌的新的诊断标记和潜在治疗靶标。展开更多
We present a young patient with a rare eosinophilic myeloproliferative neoplasm MPN-eo with a balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11).This fusion gene was reported in only one other case in 2015.A pers...We present a young patient with a rare eosinophilic myeloproliferative neoplasm MPN-eo with a balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11).This fusion gene was reported in only one other case in 2015.A personalized molecular test was developed with the diagnostic material of the patient.Our patient is in complete cytogenetic and molecular remission under low dose imatinib,two years after treatment initiation.展开更多
文摘原发灶不明转移癌（carcinoma of unknown primary,CUP）是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有15%的癌症是由于转移病灶的症状而被发现,通过临床、影像和病理诊断可以明确一部分转移癌的原发病灶,但仍有1/3的转移癌原发病灶无法明确,被称为真正意义上的CUP[1]。
文摘目的建立荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价。结果本研究建立的FISH检测方法在人外周血培养淋巴细胞检测中特异性和灵敏度均达到100%,在对28例样本检测中,筛查出1例PDGFRB FISH阳性样本。结论本研究制备的双色荧光探针可用于PDGFRB基因重排检测。
文摘目的应用生物信息学方法分析筛选胃癌患者差异表达基因,探讨其在胃癌发生发展及预后中的临床价值及意义。方法在癌症基因组图谱(The cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌基因表达相关的数据,利用Perl构建基因表达矩阵并提取患者临床病理信息;利用R语言中的edgeR程序包筛选表达差异基因;UALCAN在线网站进行基因差异表达、临床病理信息及生存分析。采用Cox回归及Kaplan-Meier Plotter在线分析目的基因与胃癌患者预后的相关性。最后,利用基因集富集分析(gene-set enrichment analysis,GSEA)对靶基因进行KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析,探讨其参与胃癌发生发展的信号通路及可能分子机制。结果通过对TCGA数据库的数据分析获得2676个差异化表达基因;UALCAN在线网站分析差异化基因,显示PDGFRB基因在胃癌组织中显著高表达,且与胃癌患者的临床病理及不良预后显著相关(P<0.01);生存分析提示PDGFRB基因高表达时,胃癌患者的预后相对较差;STRING在线网站和GSEA软件分析表明,PDGFRB基因可能通过调控Wnt信号通路来影响胃癌的发生发展。结论PDGFRB基因可作为胃癌独立的预后基因,可能通过调控Wnt信号通路影响胃癌的发生发展,并有望成为治疗胃癌的新的诊断标记和潜在治疗靶标。
文摘We present a young patient with a rare eosinophilic myeloproliferative neoplasm MPN-eo with a balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11).This fusion gene was reported in only one other case in 2015.A personalized molecular test was developed with the diagnostic material of the patient.Our patient is in complete cytogenetic and molecular remission under low dose imatinib,two years after treatment initiation.
