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PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例
1
作者 王成虎 杨卫华 +4 位作者 周晨晨 卢睿 姚爱霞 臧晓 姚进 《中国中医眼科杂志》 2022年第12期971-973,共3页
先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3... 先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3基因、GNAT2基因、PDE6C基因、PDE6H基因和ATF6基因[2]。除了目前已知的6个基因外,仍有10%~25%的全色盲先证者的致病基因是未知的。本研究通过对我国1个常染色体隐性遗传先天性全色盲家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析,发现了PDE6C基因的1个新的复合杂合突变组合,现报道如下。 展开更多
关键词 全色盲 pde6c 基因突变
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误诊为视神经萎缩的PDE6C基因突变致视锥-视杆细胞营养不良1例
2
作者 宋雨欣 殷绍婷 +1 位作者 王世龙 陈美荣 《中华眼视光学与视觉科学杂志(中英文)》 北大核心 2025年第12期945-948,共4页
患者,男,36岁,汉族,因"双眼畏光伴视力进行性下降8年余",于2024年1月就诊于山东中医药大学附属医院。既往于当地医院诊断为"双眼视神经萎缩,双眼结膜炎,双眼高度近视",予滴眼液治疗(具体不详)、复方樟柳碱注射液、... 患者,男,36岁,汉族,因"双眼畏光伴视力进行性下降8年余",于2024年1月就诊于山东中医药大学附属医院。既往于当地医院诊断为"双眼视神经萎缩,双眼结膜炎,双眼高度近视",予滴眼液治疗(具体不详)、复方樟柳碱注射液、口服中药汤剂治疗,疗效一般。现患者双眼视物模糊伴夜间视力差,蓝黄色觉障碍,患者家族中无类似眼病史。 展开更多
关键词 视神经萎缩 视锥-视杆细胞营养不良 pde6c基因突变
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