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云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究 被引量：4
1
作者 潘宝龙 田兴亚 +2 位作者 张秀琴 黄尤光 李树德 《实用医学杂志》 CAS 2007年第21期3314-3317,共4页
目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作P... 目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作PCR-SSCP分析,最后用DNA测序分析和证实。结果:(1)450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例(男31例,女17例)。(2)PCR-ARMS发现G1388A21例(43.75%)、G1376T4例(8.33%),未见A95G。(3)PCR-SSCP发现27例异常,PCR-DNA测序结果与PCR-ARMS结果吻合。2份未知突变样本测序分析证实为C1311T。(4)测序发现复合型突变:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C。结论:(1)云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性别比例1.82。(2)云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以Gl388A突变最常见,其次是G1376T突变,两种突变共占52.08%,未发现A95G突变。(3)研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育,预防该病的遗传传播,提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义。对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义。 展开更多
关键词 基因 突变 G6PD缺乏症pcr-arms PCR-SSCP PCR-DNA测序
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新疆妇女宫颈炎中TAP基因与HPV16的相关性 被引量：1
2
作者 海米提·阿布都力木 海力曼·衣拉洪 +1 位作者 吴继留 拉莱·苏祖克 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期569-571,共3页
目的初步探讨TAP基因与HPV16在宫颈炎中的相关性。方法以宫颈炎(汉族84例,维族90例)为病例组,对照组为正常女性全血标本(汉族57例,维族58例)提取DNA采用PCR-扩增阻碍突变系统(PCR-ARMS)扩增TAP1和TAP2基因,同时PCR扩增HPV16特异性引物... 目的初步探讨TAP基因与HPV16在宫颈炎中的相关性。方法以宫颈炎(汉族84例,维族90例)为病例组,对照组为正常女性全血标本(汉族57例,维族58例)提取DNA采用PCR-扩增阻碍突变系统(PCR-ARMS)扩增TAP1和TAP2基因,同时PCR扩增HPV16特异性引物。结果 TAP1A,TAP1C在宫颈炎中单倍体型分布频率明显低于正常对照组(P<0.05),TAP2D,TAP2E在宫颈炎中单倍体型分布频率明显高于正常对照组(P<0.05),TAP1A,TAP1C,TAP2D,TAP2E在宫颈炎中单倍体型分布频率与HPV16无相关性。结论 TAP1A,TAP1C,TAP2D,TAP2E在宫颈炎中单倍体型分布频率与HPV16无相关性,这可能是地理分布及种族差异有关。 展开更多
关键词 子宫颈炎 TAP1 TAP2 pcr-arms 单倍体
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