PCDH19基因相关癫痫四例临床与遗传学分析 被引量：2

1

作者 冯枚 陈波 +3 位作者 杨赛 陈玫 廖红梅 杨理明 《脑与神经疾病杂志》 2019年第10期619-625,共7页

目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性及从集性发作特点的女性癫痫患儿,收集患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA进... 目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性及从集性发作特点的女性癫痫患儿,收集患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA进行遗传病全外显子组基因测序。结果 4例患儿基因筛查结果均提示PCDH19基因突变阳性,均为1号外显子上的新发突变。首次发作均为发热诱发,有热敏感和丛集性的特点,发作形式多样,包括局灶性发作、全面性强直-阵挛发作及部分继发全面性发作,发作时间较短,仅1例出现过癫痫持续状态,智力发育正常或轻中度落后,其中1例可疑孤独症样表现,1例有明显好动、躁动等行为异常。结论 PCDHl9是继SCNlA之后另一个热敏感相关性癫痫的重要致病基因,以新生突变为主,发作具有热敏感和丛集性的特点,且多数发作持续时间短,1min以内,很少持续状态,常有智力发育落后,部分可有孤独症样或多动、躁动等精神行为异常表现。早期基因检测对于明确病情、判断预后及遗传咨询均至关重要。 展开更多

关键词 pcdh19基因 癫痫 DRAVET综合征 热敏感 从集性发作

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PCDH19基因相关癫痫5例的脑电图特点及临床分析

2

作者 李沁晏 廉荣镇 +1 位作者 肖能 蔡芳 《湘南学院学报（医学版）》 2021年第2期33-37,共5页

目的探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的临床及脑电图特点。方法对经基因筛查提示PCDH19基因突变的5例癫痫患儿的脑电图和临床资料进行回顾性分析。结果本组5例PCDH19基因突变患儿,均为女童,其中两例为姐妹同患病例。5例患儿脑电图均... 目的探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的临床及脑电图特点。方法对经基因筛查提示PCDH19基因突变的5例癫痫患儿的脑电图和临床资料进行回顾性分析。结果本组5例PCDH19基因突变患儿,均为女童,其中两例为姐妹同患病例。5例患儿脑电图均为局灶放电,放电部位不一,以额颞区为主;癫痫发作呈丛集性和热敏性,时间短,一般发作类型为局灶性发作、全面性强直-阵挛发作。2例患儿丛集性发作≥10次时,有肌阵挛、强直、不典型失神发作及复杂部分性发作癫痫持续状态。丛集性发作过频需联合使用多种抗癫痫药物,2例使用过激素治疗;随着年龄的增长,患儿癫痫发作次数减少,但停用抗癫痫药物后仍可因发热而复发癫痫。结论 PCDHl9基因相关性癫痫具有异质性,个体差异大,脑电图随临床动态变化而变化;减少诱因、控制癫痫丛集性发作频率、维持脑功能稳定是PCDHl9基因相关性癫痫治疗和改善预后的关键。 展开更多

关键词 pcdh19基因 癫痫 脑电图 基因突变 局灶性 发作

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一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习 被引量：2

3

作者 吴文娟 胡进通 +4 位作者 唐洪侠 张晓青 李爱霞 李宝广 孙素真 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第29期3751-3756,共6页

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,... PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078(exon 1)G>A(p.Glu360Lys)变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿(包含本文病例)发病特点为:(1)均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%(11/14)具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%(5/14)病程中存在癫痫持续状态;(2)癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%(10/13)存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。 展开更多

关键词 pcdh19基因 男性 嵌合体 癫痫 孤独症

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伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告 被引量：1

4

作者 贾子烨 李雪 +2 位作者 李静 高嘉潞 邢影 《神经损伤与功能重建》 2021年第9期556-558,共3页

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DW... Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习。 展开更多

关键词 DANDY-WALKER综合征 pcdh19 基因异常 国际合作共济失调评估量表

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pcdh19在小鼠毛囊形态发生过程中的时空表达

5

作者 孔德清 许晶莹 +2 位作者 郁枫 赵磊 张若竹 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期34-37,共4页

以胚龄13.5 d到8日龄的昆白系小鼠为试验材料,应用免疫组化方法测定pcdh19在小鼠毛囊形态发生中表达的时空变化。结果显示,基板前期、基板期均未发现pcdh19的表达;毛芽期开始表皮和间充质胞质中出现弱表达,并且毛芽上的表达逐渐加强;在... 以胚龄13.5 d到8日龄的昆白系小鼠为试验材料,应用免疫组化方法测定pcdh19在小鼠毛囊形态发生中表达的时空变化。结果显示,基板前期、基板期均未发现pcdh19的表达;毛芽期开始表皮和间充质胞质中出现弱表达,并且毛芽上的表达逐渐加强;在毛囊结缔组织鞘发生和成熟过程中,在该部位始终强表达,推测可将pcdh19作为结缔组织鞘的标志分子。 展开更多

关键词 小鼠 毛囊形态发生 pcdh19 免疫组化

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PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析 被引量：1

6

作者 廖彩时 康庆云 +2 位作者 王苗 杨理明 吴丽文 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年第5期300-305,共6页

目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行... 目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访。结果13例患儿全为女性,起病年龄7~19月龄,9例患儿起病年龄<1岁。癫痫发作形式以局灶性发作、强直阵挛发作为主,具有热敏感性及丛集性发作的特点。13例患儿来自11个家系,11例先证者的基因分析中,错义突变4例,无义突变4例,移码突变3例,均位于第1外显子区域。丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦是最主要的抗癫痫治疗药物,在对半年以上无发作的癫痫患儿的治疗中,左乙拉西坦及丙戊酸钠的维持治疗仍起到主要作用,其中2例使用左乙拉西坦注射液静脉注射治疗,有效改善了急性期的丛集性发作,4例使用氯巴占的患儿中有1例癫痫得到有效控制,其余3例均有不同程度缓解。患儿多数伴有社交障碍及语言障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致的癫痫具有丛集性和热敏感特点,以局灶性发作最常见,多伴不同程度语言社交障碍。抗癫痫药物的治疗首选丙戊酸、氯硝西泮、氯巴占,左乙拉西坦可作为添加治疗。 展开更多

关键词 pcdh19基因 癫痫 局灶性发作 女性 预后

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4例误诊的PCDH19基因相关癫痫遗传学及临床特征分析

7

作者 王左华 田新 +2 位作者 王惠萍 段丽芬 孙莹 《中国中西医结合儿科学》 2020年第4期323-327,共5页

目的分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治疗。方法对2017年至2018年误诊的4例PCDH19基因相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析,结合靶向捕获二代... 目的分析4例PCDH19基因相关癫痫误诊病例遗传学特点及临床表型,以提高临床医师对该疾病早期识别的能力,减少误诊、漏诊,给予合理治疗。方法对2017年至2018年误诊的4例PCDH19基因相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性分析,结合靶向捕获二代测序分析患者的遗传特点,综合文献中案例总结该疾病临床特点及误诊原因。结果4例患儿均为女性,临床症状为反复发热惊厥,发作呈全面强直发作,均有丛集性发作、热敏感等特点,2例伴不同程度的语言发育障碍。基因检测显示4例患儿均为PCDH19基因杂合突变,为致病性新生突变,且同步检测SCN1A基因未见突变。结论PCDH19基因相关癫痫较少见,症状与Dravet综合征相似,但预后相对较好,容易误诊、漏诊,临床医师提高对PCDH19基因相关癫痫的认识将有助于患儿发病早期确诊及合理治疗,也可为其家庭遗传咨询及产前诊断提供后续指导。 展开更多

关键词 pcdh19 限于女性的癫痫伴智力落后 基因突变 DRAVET综合征 误诊 儿童

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2例PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征并文献复习

8

作者 栾莹 李莎莎 +2 位作者 张亚楠 孙文英 姚艳粉 《青岛医药卫生》 2024年第4期308-312,共5页

目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病... 目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主,均具有丛集性发作的特点,发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次,1次病程持续8-10d不等,均伴热敏感性。2例基因变异均为PCDH19杂合突变,其中1例突变位于1号外显子,含有c.1019A>T(p.Asn340Ile)错义突变,1例含有大片段缺失(PCDH19全基因缺失),均为新生突变,父母均为野生型。治疗1例给予丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合维持治疗,1例给予丙戊酸钠单药维持治疗,均得到有效控制,2例患儿急性发作期均使用咪达唑仑静脉泵入治疗,有效改善了丛集性发作。结论婴幼儿起病以热敏感性和丛集性发作为特点的癫痫,需警惕PCDH19簇集性癫痫综合征,应尽早行基因检测。 展开更多

关键词 pcdh19 基因突变 癫痫综合征 丛集性发作

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PCDH19基因变异相关癫痫3例报告 被引量：2

9

作者 郎长会 雷文婷 +2 位作者 李娟 田茂强 束晓梅 《癫痫与神经电生理学杂志》 2020年第6期374-377,共4页

原钙粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中表达,尤其在边缘系统中(杏仁核、海马、下丘脑腹侧)过度表达。这些原始钙粘附素是钙依赖性细胞间相互连... 原钙粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中表达,尤其在边缘系统中(杏仁核、海马、下丘脑腹侧)过度表达。这些原始钙粘附素是钙依赖性细胞间相互连接和粘附的必要物质[1]. 展开更多

关键词 pcdh19 基因 癫痫 变异

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PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果分析

10

作者 李花 欧阳梅 +6 位作者 张佩琪 彭凯 金洋 董晓立 胡玮冰 闫宏钧 赵黎明 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第11期971-975,共5页

目的探讨PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析2014年9月至2019年1月在广东三九脑科医院就诊的11例PCDH19基因相关癫痫患者的资料,包括临床特征、检查结果、治疗及随访结果等。结果11例患者均为女性,癫痫起病年... 目的探讨PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析2014年9月至2019年1月在广东三九脑科医院就诊的11例PCDH19基因相关癫痫患者的资料,包括临床特征、检查结果、治疗及随访结果等。结果11例患者均为女性,癫痫起病年龄6~24 m不等,9例(82%)患者在1岁以内起病。所有患者均有丛集性发作,91%(10/11)患者具有热敏感,只有1例患者有癫痫持续状态。发作形式主要是局灶性发作及全面强直阵挛发作。7例患者存在发育落后。9例患者基因突变位于1号外显子,2例位于3号外显子,5例错义突变,4例移码突变,2例无义突变,7例患者的基因突变为新发突变。非丛集性发作期的70%(7/10)脑电图提示正常,丛集性发作期脑电图均有异常,但有13%(3/23)未见癫痫样放电,同一个患者癫痫样放电部位不恒定。所有患者至少使用两种抗癫痫药物,其中5例患者加用左乙拉西坦后至少10 m无发作,最长1例患者有37 m无发作,其次有效的药物是丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮及苯巴比妥,最多见有效的治疗组合是丙戊酸添加左乙拉西坦治疗。结论PCDH19基因相关癫痫具有起病年龄小、热敏感及丛集性发作的特点,非丛集性发作期脑电图往往正常,多需要多药联合治疗,添加左乙拉西坦对该病有明显的效果。 展开更多

关键词 pcdh19 癫痫 基因突变 治疗

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PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患者4例的临床表型及遗传学分析

11

作者 魏璐 王纪文 +2 位作者 姚如恩 王剑 郁婷婷 《中华医学遗传学杂志》 2025年第5期556-562,共7页

目的:探讨原钙黏蛋白19(PCDH19)基因变异相关癫痫性脑病患儿的临床表型、基因型及遗传学特征。方法:选取2015年8月至2024年5月在上海儿童医学中心就诊的4例PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患儿(患儿1~4)为研究对象。采用回顾性研究方法,... 目的:探讨原钙黏蛋白19(PCDH19)基因变异相关癫痫性脑病患儿的临床表型、基因型及遗传学特征。方法:选取2015年8月至2024年5月在上海儿童医学中心就诊的4例PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患儿(患儿1~4)为研究对象。采用回顾性研究方法,采集患儿1~4及其父母肘静脉血样各2 mL,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的基因变异位点进行致病性评级。本研究遵循的研究程序通过了上海儿童医学中心医学伦理委员会的审查(批准号:SCMCIRB-K2020060-1)。结果:患儿1~4分别为3例女性和1例男性,发病年龄均<3岁。其中,患儿1~3癫痫发作类型为全身强直-阵挛发作,患儿4为局灶性发作并伴随意识障碍。除癫痫外,患儿2伴有语言发育迟缓,患儿3伴有频繁惊恐发作。WES检测结果提示,患儿1~4中分别发现4种PCDH19致病性变异或可能致病变异(根据ACMG指南判断),包括2种未曾报道过的移码变异,1种热点错义变异,以及1种嵌合错义变异(变异比例为32.4%)。患儿2的致病变异遗传自父亲,其余3例患儿的致病变异为新发变异。结论:PCDH19基因变异患儿具有早发难治性癫痫、认知障碍和发育迟缓等临床特征。该基因变异相关癫痫性脑病主要受累者为女性,但男性嵌合体也可发病。患儿1~4的基因型与临床表现各不相同,这表明PCDH19基因变异相关癫痫性脑病具有基因型和表型异质性。PCDH19基因变异可能是PCDH19患儿的遗传学病因,本研究结果丰富了PCDH19基因变异谱。 展开更多

关键词 pcdh19基因 基因变异 癫痫性脑病 嵌合体

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PCDH19基因变异致丛集性癫痫三例临床特征及文献复习

12

作者 高群婷 葛玲 +1 位作者 杨灿 李秋波 《癫痫杂志》 2025年第5期442-449,共8页

PCDH19丛集性癫痫(PCDH19 clustering epilepsy,PCDH19-CE)是一种由PCDH19基因变异引发的X-连锁显性遗传性疾病,通常杂合突变女性发病而半合子男性无症状[1]。该疾病好发于6月龄~3岁婴幼儿,临床以热敏感性丛集性癫痫发作为显著特征,约... PCDH19丛集性癫痫(PCDH19 clustering epilepsy,PCDH19-CE)是一种由PCDH19基因变异引发的X-连锁显性遗传性疾病,通常杂合突变女性发病而半合子男性无症状[1]。该疾病好发于6月龄~3岁婴幼儿,临床以热敏感性丛集性癫痫发作为显著特征,约半数患儿的首次发作为发热相关的惊厥,癫痫发作以局灶性发作多见,常伴有多种类型发作。多数患者存在不同程度的发育迟缓和认知障碍,且癫痫发作难以完全控制,预后不佳[2]。 展开更多

关键词 pcdh19基因 丛集性癫痫 热敏感 基因型 表型

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PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点研究 被引量：5

13

作者 张晓莉 韩瑞 +5 位作者 牛国辉 李小丽 李肖 董燕 杜开先 贾天明 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第16期1256-1259,共4页

目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1.PCDH19基... 目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床表现和基因突变特点进行分析。结果1.PCDH19基因突变结果:11例先证者中,10例携带PCDH19基因点突变,1例为5号外显子缺失。1例男性患儿为PCDH19基因突变嵌合体,为c.840C>A,变异比例为34.27%。家系分析,11例先证者中5例为遗传性突变,6例为新发突变。5例遗传性突变中3例为父源遗传,父亲为无临床症状的半合子;2例为母源遗传,其中1例为患者,1例为表型正常的携带者。2.临床特点:13例中,女12例,男1例。起病年龄均<2岁,临床表型包括:癫痫伴智力低下9例(其中Dravet综合征3例),癫痫不伴智力低下4例。在同一家系内携带相同PCDH19基因突变的女性表型具有明显异质性,少数女性(2例)可不发病。13例癫痫发作均具有丛集性特点,12例有热敏性特点,仅3例有癫痫持续状态。13例中,仅2例达到2年以上无发作,表现为Dravet综合征的3例先后予6~8种抗癫痫药物治疗,仍有频繁发作。结论PCDH19基因突变相关癫痫受累者以女性为主,少数男性嵌合体可发病,具有明显的表现异质性,丛集性发作和热敏感为其主要临床特点,多伴智力损伤。PCDH19基因突变可为遗传性突变或新生突变,多数为点突变。 展开更多

关键词 癫痫 pcdh19基因 智力低下 突变 嵌合体

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PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析

14

作者 张君 杨志刚 +8 位作者 刘淼 王营 王媛 陈国洪 马燕丽 张文乾 毕文静 邓劼 王芳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1120-1126,共7页

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点,提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料,同时收集分析其各自来源3个家系的临... 目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点,提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料,同时收集分析其各自来源3个家系的临床资料和基因检测结果。结果3例PCDH19基因变异相关癫痫患儿均为女性,且婴儿期起病,病初主要临床表现均为热敏感和丛集性癫痫发作,且单药不易控制。例1经服用两种抗发作药物无抽搐发作,智力较正常同龄儿童稍落后;例2多种抗发作药物联合应用仍间断抽搐发作,智力明显落后于同龄儿;例3经两种抗发作药物联合应用无抽搐发作,目前智力发育基本正常。基因检测结果显示:先证者1 PCDH19基因发现新发错义c.369C>G杂合变异,先证者2 PCDH19基因发现母源性错义c.1652T>A杂合变异,先证者3 PCDH19基因发现父源性错义c.278G>A杂合变异,3个变异既往均未见报道。结论PCDH19基因变异相关癫痫是一种特殊的X连锁遗传方式的癫痫综合征,具有热敏感和丛集性发作的特点,基因检测有助于早期诊断,尽早形成科学合理的临床方案。3个变异(c.369C>G、c.1652T>A、c.278G>A)丰富了PCDH19基因变异谱。 展开更多

关键词 癫痫 发作 突变 pcdh19基因

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PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点 被引量：10

15

作者 陈奕 杨小玲 +8 位作者 刘爱杰 孙丹 杨莹 张静 陈娇阳 杨志仙 姜玉武 吴希如 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期857-862,共6页

目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结。结果60例PCD... 目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结。结果60例PCDH19基因变异的女性患儿起病年龄为11(4~42)月龄。病程中局灶性发作47例(78%),全面强直阵挛发作30例(50%),其他少见发作类型包括不典型失神发作、肌阵挛发作、阵挛发作、强直发作和失张力发作;24例(40%)有≥2种癫痫发作类型;7例(12%)有癫痫持续状态;47例(78%)患儿发作有热敏感性,所有患儿均有丛集性发作特点。发作间期脑电图监测到45例有癫痫样放电,其中局灶性放电22例(49%),多灶性放电12例(27%),广泛性放电2例(4%),既有局灶性又有广泛性放电9例(20%);30例脑电图监测到临床发作,其中局灶性发作22例,全面强直阵挛发作8例,强直发作3例,肌阵挛发作继发全面强直阵挛发作1例,4例监测到2种发作类型。末次随访年龄1岁3月龄~22岁1月龄,17例(28%)2年以上无发作。起病前57例发育正常,3例有语言发育落后;起病后38例(63%)有不同程度的智力障碍,36例(60%)有语言落后,10例(17%)步态不稳。17例(28%)患儿合并有孤独症样表现,33例(55%)合并有学习困难、性格行为或情绪异常。抗癫痫药物有效率分别为丙戊酸钠65%(33/51),左乙拉西坦63%(27/43),托吡酯59%(20/34)。结论PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿以丛集性发作为特征,局灶性发作常见,多有热敏感性,脑电图以局灶性癫痫样放电为主,有不同程度智力或运动障碍,可合并孤独症谱系疾病,以丙戊酸钠和左乙拉西坦有效率较高。 展开更多

关键词 癫痫 预后 女性 局灶性发作 基因 pcdh19

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PCDH19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点 被引量：4

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作者 陈奕 杨小玲 +5 位作者 刘爱杰 张静 陈娇阳 杨志仙 姜玉武 张月华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第8期622-627,共6页

目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点,采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析,并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6... 目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点,采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析,并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月;2例病程中仅出现局灶性发作,1例病程中出现多种发作类型;3例发作均有丛集性;2例有热敏感;2例有智力障碍,1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P),且证实为新生突变,外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%~98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例,起病年龄范围为出生后5~31个月,9例有局灶性发作,其中3例仅表现局灶性发作;4例有全面强直阵挛发作;6例有≥2种发作类型;11例发作均有丛集性;9例有热敏感;7例有智力障碍;5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点,以局灶性发作最常见,多伴不同程度智力障碍,部分患儿有孤独症谱系障碍。 展开更多

关键词 pcdh19基因 突变 嵌合 癫痫 智力障碍

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PCDH19基因相关癫痫治疗和预后研究进展 被引量：3

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作者 陈奕 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第7期541-545,共5页

2008年澳大利亚Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females, EFMR)家系中报道其致病基因为PCDH19基因,该基因编码原钙黏蛋白19(protocadherin 19)。PCDH19基因相关癫痫(以下简称“PC... 2008年澳大利亚Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females, EFMR)家系中报道其致病基因为PCDH19基因,该基因编码原钙黏蛋白19(protocadherin 19)。PCDH19基因相关癫痫(以下简称“PCDH19癫痫”)是一种特殊的X连锁遗传性癫痫,多见于女性杂合子发病,少数男性嵌合体也可发病,而男性半合子不发病。 展开更多

关键词 pcdh19基因 癫痫 治疗 预后 智力障碍

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PCDH19基因单错义变异相关性女性癫间(附3例报告及文献复习)

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作者 赵彤 陈芳 +1 位作者 孙素真 冯帆 《中国临床神经科学》 2024年第3期292-300,共9页

目的总结PCDH19基因单错义变异导致女性癫间患儿的临床表型特点。方法收集2018年1月至2023年3月河北省儿童医院就诊的3例携带PCDH19基因单错义变异致癫间女性患儿的临床资料;检索并筛选存在PCDH19基因单错义变异女性癫间患儿相关文献,... 目的总结PCDH19基因单错义变异导致女性癫间患儿的临床表型特点。方法收集2018年1月至2023年3月河北省儿童医院就诊的3例携带PCDH19基因单错义变异致癫间女性患儿的临床资料;检索并筛选存在PCDH19基因单错义变异女性癫间患儿相关文献,结合临床表型特点进行总结分析。结果3例PCDH19基因单错义变异致女性癫间患儿起病年龄分布于8月龄^(+10d)至1岁+2月龄^(+23d);癫间发作类型多样,口服左乙拉西坦抗癫间治疗效果均佳;发育为正常至重度迟缓;脑电图均为棘波、棘慢波发放。突变位点分别为c.1835G>Ap.Arg612His、c.418G>A/p.Glu140Lys、c.1142A>Gp.Asn381Ser。检索数据库文献符合要求的相关病例与本研究3例患儿共计160例。起病年龄:出生后1 d至8岁;癫间发作形式多样;癫间发作前发育异常8/18例。癫间发作前诱因:热敏性63/97例;智力发育异常(70/113例)、自闭症(27/63例)、语言落后(23/42例)、行为异常(22/34例)。有精神疾病(10/13例)。脑电图检查:35/43例异常,其中尖波发放10例,7例有棘波、棘慢波发放特点。头颅MRI检查:以大脑发育不良最多、脑萎缩7例。治疗:使用>3种抗癫间药物82/129例。结论PCDH19基因单错义变异所致女性癫间患儿起病年龄跨度大,1 d至学龄期均可发病,部分癫间发作前发育可异常;大多有热敏性诱因,以局灶性发作常见,发病后大多出现智力和语言能力下降,可出现自闭、行为异常、精神疾病等;头颅MRI多为脑发育不良、萎缩,脑电图多为大脑单侧放电,可见尖波、棘波、棘慢波发放特点;耐药者多见。 展开更多

关键词 女性 癫间 错义变异 基因 pcdh19

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PCDH19簇集性癫痫一例

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作者 侯正平 王菊莉 +2 位作者 韩翔宇 陶德双 吴丹 《癫痫杂志》 2023年第6期532-535,共4页

PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。... PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一例1岁女性患者因PCDH19基因新发突变引起的PCDH19簇集性癫痫病例。 展开更多

关键词 pcdh19 癫痫 基因 突变 丛集性发作 热敏感

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胚胎植入前单基因遗传学检测在遗传性癫痫家系中的应用

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作者 张文香 陈大蔚 +1 位作者 王田娟 曹云霞 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第9期1725-1729,共5页

目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建... 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建立临床路径模型,并追踪助孕结局。结果家系1(PCDH19杂合可能致病变异)经2个周期促排卵活检13枚囊胚,筛选出3枚未受累整倍体胚胎(23.1%),第3次冻胚移植后成功分娩1个健康男婴,产前诊断确认胎儿未携带PCDH19致病变异。家系2(LGI1杂合意义未明变异)活检14枚囊胚,筛选2枚未受累整倍体胚胎(14.3%),首次移植未孕,第2次解冻移植后早期妊娠中。结论PGT-M可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递,为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略。 展开更多

关键词 遗传性癫痫 全外显子组测序 pcdh19基因 LGI1基因 胚胎植入前单基因遗传学检测 家系研究

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