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PCDH15突变导致遗传性耳聋的研究进展 被引量：2
1
作者 施韬 关静 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期125-130,共6页
PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用。PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型... PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用。PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型,表现为先天性双侧重-极重度耳聋,USH1F患者还将出现前庭功能障碍以及青春期前发病的视网膜色素变性。大多数致病突变引起PCDH15翻译提前终止形成截短蛋白,另外也存在双基因遗传和拷贝体变异的致病遗传方式。绘制致病基因突变图谱,发现更多不同致病遗传方式有助于进一步明确PCDH15的致聋机制以及基因型-表型之间的关系。 展开更多
关键词 pcdh15 Usher综合征1型 DFNB23 遗传性耳聋
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PCDH15基因变异相关耳聋患者基因型与听力表型特征分析
2
作者 施韬 关静 +5 位作者 李进 赵翠 兰兰 王大勇 王洪阳 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期878-885,共8页
目的分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征。方法运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析。结果四个耳聋家... 目的分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征。方法运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析。结果四个耳聋家系患者为PCDH15双等位基因变异,共发现7种PCDH15基因的变异位点,其中2种无义变异,2种剪接位点变异,1种错义变异,1种移码变异,1种拷贝数变异。其中6个为致病变异,5个为本研究发现的新致病变异。结论 PCDH15是导致USH1F和DFNB23的遗传因素,因此需要关注患者前庭功能及眼部情况。本研究新发现的5个致病变异位点丰富了该基因的基因变异谱,对PCDH15变异耳聋患者表型特征描述,另外发现对于先天性聋来说,早期植入人工耳蜗的基因变异儿童有较好的言语发育。 展开更多
关键词 pcdh15 USHER综合征 非综合征耳聋 新一代测序
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Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断 被引量：3
3
作者 李亚娟 孟繁杰 +2 位作者 罗丽双 于月新 郝冬梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期220-223,共4页
目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应用Sanger测序和生物信息学分析对致病突变做家系验证,并针对... 目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应用Sanger测序和生物信息学分析对致病突变做家系验证,并针对此突变进行产前诊断。结果先证者携带PCDH15基因第27号外显子c.3490_3491insA(p.M1164Nfs*12)和第31号外显子c.4115delG(p.G1372Efs*4)复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲。这两种移码突变未见数据库和文献收录,均导致蛋白质翻译提前终止,形成截短蛋白,根据ACMG解读规则预测为致病性突变。产前诊断结果显示,胎儿携带与先证者相同的复合杂合突变。结论确诊Usher综合征1型家系,发现PCDH15基因2个新的致病突变位点c.4115delG和c.3490_3491insA,该复合杂合突变是此家系致病的分子基础,丰富了PCDH15基因的突变谱。 展开更多
关键词 pcdh15基因 USHER综合征 耳聋 高通量测序
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PCDH15基因复合杂合新突变致无色素性视网膜色素变性表型的1F型Usher综合征一家系 被引量：2
4
作者 朱青 李亚 +2 位作者 游雅 施晓萌 雷博 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期444-448,共5页
目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性(RPSP)表型的Usher综合征(USH)家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿... 目的确定1个具有无色素性视网膜色素变性(RPSP)表型的Usher综合征(USH)家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿女,9岁。双眼夜盲4年余;听力下降7年,目前双耳感音神经性耳聋。双眼最佳矫正视力0.5+。眼底未见明显色素沉着。外围视野视敏度下降。光相干断层扫描检查,周边视网膜外层变薄,椭圆体带消失。视网膜电图检查,视杆、视锥系统反应重度下降。患儿父母临床表型正常。抽取患儿及其父母外周静脉血,提取全基因组DNA,采用自主研发的靶向捕获试剂盒(PS400),使用二代基因测序技术检测基因变异,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,并在家系成员中进行共分离。依据序列变异解读标准和指南对变异进行致病性评估;利用生物信息学技术评估变异对编码蛋白的影响。结果基因检测结果显示,先证者检测到PCDH15基因c.4109dupA(p.K1370fs)(M1)、c.17dupA(p.Y6_L7delinsX)(M2)复合杂合突变位点,经Sanger测序验证,变异在该家系中呈共分离状态。经序列变异解读标准和指南评估,M1、M2均为PCDH15基因致病性变异,M1导致编码蛋白跨膜结构完全改变,M2导致基因仅能翻译出6个氨基酸,预测不能合成PCDH15蛋白。根据临床表型、基因变异致病性以及蛋白结构预测,最终临床诊断为PCDH15相关1F型USH。结论PCDH15基因c.4109dupA、c.17dupA为该家系患儿USH的致病突变位点,该复合杂合新突变导致PCDH15蛋白无法正常合成,从而引起眼部及耳部表现。 展开更多
关键词 USHER综合征 基因 突变 pcdh15 无色素性视网膜色素变性
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一个PCDH15基因变异所致的Usher综合征家系的遗传学分析及产前诊断 被引量：1
5
作者 杨科 张玉薇 +5 位作者 娄桂予 祁娜 张冰 康冰 雷星星 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期305-308,共4页
目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测... 目的对1个Usher综合征家系的临床特征及基因变异进行分析,明确其遗传病因。方法对家系中患儿进行全外显子测序,就发现的可疑致病变异用Sanger测序法对患儿及其父母进行检测,明确先证者病因后,进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果测序结果显示先证者PCDH15基因(NM;33056)存在c.17;8insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095;096insA(p.Arg1366Lys fs*38)复合杂合变异,变异分别来源于其父母。同时对100名正常人DNA进行PCDH15基因(NM;33056)c.17;8insA及c.4095;096insA变异筛查均未发现相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,以上两个变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。经验证,胎儿为PCDH15基因(NM;33056)c.4095;096insA变异携带者,预测胎儿不会出现Usher综合征,该胎儿出生后通过了新生儿听力筛查,至1岁多未发现明显听觉、视觉功能异常。结论PCDH15基因(NM;33056)c.17;8insA(p.Tyr6Ter*)及c.4095;096insA(p.Arg1366Lys fs*38)插入移码变异可能是该家系罹患Usher综合征的遗传病因。 展开更多
关键词 USHER综合征 pcdh15基因 基因变异
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一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析
6
作者 刘向科 陆祖耀 +4 位作者 刘丽娜 郝胜菊 惠玲 张钏 李富萍 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期297-301,共5页
目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。 展开更多
关键词 MYO15A LOXHD1 CDH23 pcdh15 二基因突变
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一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析
7
作者 李星星 周永安 +1 位作者 李哲 白园 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第1期27-33,54,共8页
目的对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证... 目的对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异。方法采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证,确定该家系的致病基因,利用细胞学实验检测基因的致病性。结果测序结果显示,该家系中3例患者同时携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs^(*)13)和CDH23c.9617G>A(p.Arg3206His)杂合变异,而家系中听力正常的成员携带PCDH15c.4765delC(p.Leu1589Serfs^(*)13)或CDH23c.9617G>A(p.Arg3206His)单杂合变异,其中PCDH15c.4765delC为未报道的新变异,PCDH15移码变异会导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白,且蛋白表达量显著降低。免疫荧光结果显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞胞质内出现聚集现象,可能是由于基因变异引起的。结论PCDH15和CDH23双基因杂合变异可能是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了耳聋致病基因的变异谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 双基因杂合变异 pcdh15基因 CDH23基因
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LHFPL5基因相关遗传性听力损失研究进展
8
作者 白雪晶 叶丹 +2 位作者 朱莹 张春婷 徐文波 《听力学及言语疾病杂志》 2025年第6期602-605,共4页
LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,... LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,为中国听障人群是否需要进行LHFPL5基因筛查提供依据,并为后续基础研究和临床诊治提供理论指导。 展开更多
关键词 LHFPL5基因 四跨膜蛋白 跨膜通道样蛋白1 原钙粘蛋白15
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原钙黏蛋白15基因多态性与职业人群噪声性听力损失易感性的关系分析 被引量：14
9
作者 徐相蓉 杨秋月 +10 位作者 焦洁 郑玉新 何丽华 余善法 谷桂珍 陈国顺 周文慧 吴辉 李艳红 张焕玲 张增瑞 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期20-26,共7页
目的探讨职业人群噪声性听力损失（NIHL）易感性与原钙黏蛋白15（PCDH15）基因单核苷酸多态性（SNPs）之间的关联。方法采用巢式病例．对照研究方法，从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的7445名接触噪声作业工人... 目的探讨职业人群噪声性听力损失（NIHL）易感性与原钙黏蛋白15（PCDH15）基因单核苷酸多态性（SNPs）之间的关联。方法采用巢式病例．对照研究方法，从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的7445名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，随访至2015年12月31日，筛选其中双耳高频平均听阈≥40dB（A）定义为病例组，共394例；双耳高频平均听阈〈35dB（A）且双耳平均语频425dB（A）定义为对照组，共721名。对所有研究对象进行健康检查和问卷调查。采用SNPscan^TM多重SNP分型试剂盒对单核苷酸多态性位点进行分型，采用多元非条件logistic回归模型分析加性模型下病例、对照组不同单个位点与NIHL发病的相关性。采用多因素非条件logistic回归模型分析病例组、对照组人群中PCDH15基因不同位点SNP与NIHL发病之间的相关性。结果纳入调查对象的年龄为（40．5±8.3）岁，接噪工龄肘（P25，P75）为[21．1（9．1，27．3）1年，接触噪声的范围最小值．最大值为80．1—98．8dB（A），累计噪声暴露量（CNE）的最小值～最大值为86．6—111．2dB（A）·年。研究发现，PCDH15基因rs11004085位点的TT、CT和CC基因型分布在病例组和对照组的差异有统计学意义（P=0．049），病例组分别为370例（93．9％）、24例（6．1％）和0例（0），对照组分别为694例（96．3％）、26例（3．6％）和1例（0．1％）。在调整吸烟、饮酒、高血压、身高和CNE后，与1TT基因型相比，个体携带CC／CT基因型发生NIHL的0R（95％CI）为1．90（1．06—3．40）。分别按噪声暴露水平和CNE分层分析后发现，当噪声暴露水平〉85dB（A）时，与AA基因型相比，rs10825113位点的GA／GG基因型发生NIHL的0R（95％CI）为2．63（1．12～6．14）。以CNE分层后，发现在CNE≤98dB（A）·年时，与TT基因型相比，rs11004085位点的CC／CT基因型发生NIHL的0R（95％CI）为2．96（1．33—6．56）。而经Bonfeoni检验调整后，上述结果差异没有统计学意义。结论PCDH15基因多态性可能是NIHL的易感因素之一。 展开更多
关键词 噪声 职业性 病例对照研究 噪声性听力损失 基因多态性 pcdh15
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一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测
10
作者 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期951-954,共4页
目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基... 目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常,携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异,不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。 展开更多
关键词 双基因遗传 Usher综合征1D/F型 CDH23基因 pcdh15基因 基因检测
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