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PCCA和PCCB基因变异导致的丙酸血症3家系遗传学分析
1
作者 康冰 杨科 +5 位作者 何淼 张玉薇 祁娜 雷星星 王红丹 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第6期867-871,共5页
目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因。方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证。ACMG评估变异基因的致病性。结果:患者1表现为以扩张型心肌病... 目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因。方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证。ACMG评估变异基因的致病性。结果:患者1表现为以扩张型心肌病为首发症状的晚发型PA,患儿2和3分别表现为以喂养困难和“反应差、喂养困难、嗜睡”为首发症状的早发型PA。Sanger测序验证结果显示:患者1 PCCB基因c.647T>C及c.184-2A>G复合杂合变异,其中c.647T>C为新发变异,来源于其母亲,c.184-2A>G来源于其父亲;患儿2 PCCB基因c.838dup及c.1357dup复合杂合变异,c.838dup来源于其父亲,c.1357dup来源于其母亲;患儿3 PCCA基因c.1288C>T及外显子8~19缺失复合杂合变异,c.1288C>T来源于其父亲,外显子8~19缺失为新发变异。结论:PCCB基因c.647T>C及c.184-2A>G复合杂合变异、c.838dup及c.1357dup复合杂合变异、PCCA基因c.1288C>T及外显子8~19缺失复合杂合变异分别是3个家系患PA的遗传学病因。 展开更多
关键词 丙酸血症 PCCA基因 pccb基因 全外显子测序
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30例丙酸血症PCCA和PCCB基因遗传变异分析及产前诊断
2
作者 朱朝锋 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2024年第12期2564-2569,共6页
目的对30例丙酸血症患者PCCA和PCCB基因进行遗传变异分析,并对其中26个患儿家庭进行产前诊断,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法回顾性分析来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的丙酸血症患儿生育史家庭的基因变异信息... 目的对30例丙酸血症患者PCCA和PCCB基因进行遗传变异分析,并对其中26个患儿家庭进行产前诊断,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法回顾性分析来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的丙酸血症患儿生育史家庭的基因变异信息,其中26个患儿家庭再次妊娠后抽取胎儿羊水或绒毛样本,针对先证者携带的致病性变异对胎儿进行基因诊断。结果30例丙酸血症患儿家系中17例PCCA家系共计检出23种变异,c.2002G>A、c.1850T>C和c.1268C>T较为常见,分别占比26.5%(9/34等位基因)、8.8%(3/34等位基因)和5.9%(2/34等位基因)。13例PCCB家系中共有16种变异,c.1087T>C、c.1228C>T、c.1316A>G和c.838dupC合计占比53.8%(14/26等位基因)。15个变异为首次报道的新变异。变异类型中错义变异分别占比64.7%和69.2%。26个患儿家庭(14例PCCA、12例PCCB)产前诊断结果显示胎儿为患者5例(19.2%),携带者11例(42.3%),未携带者10例(38.5%)。结论30例丙酸血症患者中大部分致病性变异为错义变异,其中PCCA基因c.2002G>A、PCCB基因c.1087T>C和c.838dupC较为常见。产前诊断可有效预防丙酸血症患儿出生。本研究通过回顾性分析30例丙酸血症患者的遗传变异信息并进行产前诊断,为进一步研究疾病发病机制和预防治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 丙酸血症 PCCA pccb 遗传变异谱 产前诊断
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PCCB基因突变致丙酸血症合并扩张型心肌病1例 被引量：1
3
作者 武菲 张英谦 高燊 《中国优生与遗传杂志》 2022年第11期2037-2039,共3页
PCCB基因突变可导致丙酸血症(PA),该病是一种十分罕见的遗传代谢病,其临床表现涉及多个系统,诊断困难。本文报道了12岁患儿因“咳嗽、活动后气促1周”就诊于河北省儿童医院,其基因检测提示PCCB基因有2个杂合突变:c.31_40del(p.G11fs*51)... PCCB基因突变可导致丙酸血症(PA),该病是一种十分罕见的遗传代谢病,其临床表现涉及多个系统,诊断困难。本文报道了12岁患儿因“咳嗽、活动后气促1周”就诊于河北省儿童医院,其基因检测提示PCCB基因有2个杂合突变:c.31_40del(p.G11fs*51),c.1087T>C(p.S363P),结合血尿遗传代谢筛查、心脏超声结果,诊断为丙酸血症、扩张型心肌病,经限制蛋白质饮食、补充肉碱及纠正心衰治疗后好转出院。 展开更多
关键词 pccb基因 丙酸血症 扩张型心肌病
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迟发性丙酸血症误诊为扩张型心肌病患者1例
4
作者 乔琳 陈毅瑶 +3 位作者 韩旭 谭玉茹 赵欣荣 徐燕 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期928-932,共5页
目的以孤立性心肌病起病的丙酸血症患者临床罕见且起病隐匿,容易误诊、漏诊,延误最佳治疗时机。目前国外共报道5例,国内仅报道1例丙酸血症性心肌病患者。本文报道以“重度扩张型心肌病”就诊而最终确诊为丙酸血症的患者1例。方法依据患... 目的以孤立性心肌病起病的丙酸血症患者临床罕见且起病隐匿,容易误诊、漏诊,延误最佳治疗时机。目前国外共报道5例,国内仅报道1例丙酸血症性心肌病患者。本文报道以“重度扩张型心肌病”就诊而最终确诊为丙酸血症的患者1例。方法依据患者送检指征,通过全外显子组测序(WES)和Sanger测序,结合血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)结果明确为丙酸血症。同时复习相关文献。结果患者17岁时诊断为心肌病,无任何代谢性酸中毒或神经系统症状。WES检出PCCB基因突变c.331C>T(p.Arg111*)和c.1253C>T(p.Ala418Val),经Sanger验证分别来源于父亲和母亲。结合患者进一步的血尿遗传代谢筛查诊断为丙酸血症。结论虽然罕见,但孤立性心肌病可能是迟发性丙酸血症的唯一症状。对病因不明的心肌病患者应进行全面的基因检测,必要时辅以代谢评估以明确诊断。本病例的明确诊断,不仅有利于患者的健康管理和遗传咨询,也有利于提高广大一线临床工作者对丙酸血症性心肌病患者的表型认知。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 丙酸血症 全外显子组测序 pccb基因突变
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丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析 被引量：9
5
作者 陈占玲 温鹏强 +8 位作者 王国兵 胡宇慧 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期26-30,共5页
目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患... 目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。 展开更多
关键词 丙酸血症 丙酰CoA酶羧化酶 PCCA基因 pccb基因 遗传代谢病
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一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定 被引量：1
6
作者 张其刚 范广来 +3 位作者 张舒 刘月芳 张文杰 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期251-254,共4页
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴... 目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。 展开更多
关键词 丙酸血症 pccb基因 高通量测序 新变异
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联合国气候变化框架公约下发展中国家的能力建设谈判回顾 被引量：9
7
作者 张永香 黄磊 袁佳双 《气候变化研究进展》 CSCD 北大核心 2017年第3期292-298,共7页
增强发展中国家能力建设是全球应对气候变化的重要前提条件,而在联合国气候变化框架公约(UNFCCC)的谈判进程中,能力建设部分一直进展缓慢。自缔约方第7次会(COP7)上确定了发展中国家能力建设框架后,能力建设的机制建设一直没有取得实质... 增强发展中国家能力建设是全球应对气候变化的重要前提条件,而在联合国气候变化框架公约(UNFCCC)的谈判进程中,能力建设部分一直进展缓慢。自缔约方第7次会(COP7)上确定了发展中国家能力建设框架后,能力建设的机制建设一直没有取得实质性进展。在巴黎气候变化大会(COP21)上,缔约方一致通过了《巴黎协定》。《巴黎协定》首次授权通过执行附属机构(SBI)建立巴黎能力建设委员会(PCCB)。该委员会将全面协调对发展中国家能力建设的支持,同时监管2016—2020年的能力建设工作计划,全面系统地促进和增强发展中国家应对气候变化的能力建设活动。另外,《巴黎协定》还同意建立透明度能力建设倡议(CBIT)用以增强2020年前后的机制和技术能力。随后,全球环境基金(GEF)为该倡议成立了CBIT信托基金。至此,公约下能力建设议题已经建立了相对完整的国际机制。未来议题的谈判将走向务实与细节。随着全球应对气候变化迈向一个新阶段,中国在能力建设议题的谈判上也应做相应的调整。 展开更多
关键词 能力建设 《巴黎协定》 机制建设 巴黎能力建设委员会(pccb)
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集成电路制造过程中的质量工具应用 被引量：2
8
作者 戴敏洁 《集成电路应用》 2020年第6期27-29,共3页
质量工具在集成电路制造过程中应用的主要目的是为了保证晶圆产品的质量符合客户需求。质量工具直接关系着企业在行业中的竞争力,客户满意度,规模和技术发展。质量工具种类繁多,企业选择合适的质量工具来构建自己的质量体系。华虹宏力... 质量工具在集成电路制造过程中应用的主要目的是为了保证晶圆产品的质量符合客户需求。质量工具直接关系着企业在行业中的竞争力,客户满意度,规模和技术发展。质量工具种类繁多,企业选择合适的质量工具来构建自己的质量体系。华虹宏力半导体制造有限公司通过PDCA问题的解决方法,基于精益生产、乌龟图等质量工具完善企业的质量体系,从而提升晶圆产品在制造过程中的质量和客户满意度,增加公司的市场竞争力,有显著的效果。应用案例不仅对于晶圆制造行业,对于所有智能制造企业都有积极的借鉴意义。 展开更多
关键词 集成电路制造 质量控制 SPC CP FMEA APQP pccb MRB CAPA MSA CIP DCC SOP 审核
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