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PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告 被引量：1
1
作者 王秀英 田杨 +6 位作者 石真 侯池 李小晶 朱海霞 曹彬彬 陈文雄 伍湘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期306-310,共5页
遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)... 遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因。文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异。男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓。其父母表型无异常。患儿存在PARS2基因c.287G>A(p.Arg96His)和c.283G>A(p.Val95Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲。前者未见报道,后者变异c.283G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”。给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。研究提示PARS2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞。 展开更多
关键词 pars2基因 癫痫 脑病 婴儿
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发育性癫痫性脑病75型家系的遗传学分析 被引量：5
2
作者 路曼 杨科 +6 位作者 娄桂予 秦利涛 霍晓东 祁娜 雷星星 李聪敏 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第1期1-4,共4页
目的分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75, DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial,PARS2)基因突变情况。方法分析该DEE75... 目的分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75, DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial,PARS2)基因突变情况。方法分析该DEE75家系3例患儿(先证者及其哥哥、弟弟)的临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组测序,对鉴定出的可疑致病突变在先证者及其弟弟、父母中采用Sanger测序法进行验证;对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析、蛋白质结构模型预测。结果该家系3例患儿均存在小头畸形、发育迟缓、智力障碍等表型,先证者哥哥有癫痫表现。先证者及其弟弟均存在PARS2基因c.283G>A(p.Val95Ile)、c.664A>G(p.Thr222Ala)及c.1059A>C(p.Glu353Asp)复合杂合错义突变,先证者母亲存在c.283G>A错义突变,先证者父亲存在c.664A>G及c.1059A>C错义突变。生物信息学分析显示c.664A>G及c.1059A>C为未报道的可能有害突变。蛋白质结构预测显示c.664A>G可能破坏蛋白质结构和功能而致病,c.1059A>C对蛋白质结构无明显影响。结论 PARS2基因c.283G>A及c.664A>G复合杂合错义突变可能是该家系DEE75患儿的致病原因。 展开更多
关键词 发育性癫痫性脑病75型 线粒体脯氨酰tRNA合成酶2基因 全外显子组测序 生物信息学分析
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PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习
3
作者 黄秀丽 魏翠洁 +2 位作者 杨志仙 吴晔 熊晖 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第8期634-639,共6页
探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于... 探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。 展开更多
关键词 pars2基因 全面发育迟缓 发育性癫痫性脑病 致病基因
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