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Wx和PAL6对高直链淀粉含量稻米抗性淀粉的遗传调控
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作者 刘丹 梁程 +3 位作者 卜月思 胡运高 向珣朝 许亮 《植物遗传资源学报》 北大核心 2025年第11期2200-2212,共13页
稻米脂肪和直链淀粉含量调控抗性淀粉亚型5(RS5)即熟米饭中抗性淀粉(RS, resistant starch)的生物合成。分析水稻胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy(Wx)和脂肪合成途径中的PAL6基因对不同RS亚型的遗传效应及稻米品质与RS之间的关系,有利于... 稻米脂肪和直链淀粉含量调控抗性淀粉亚型5(RS5)即熟米饭中抗性淀粉(RS, resistant starch)的生物合成。分析水稻胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy(Wx)和脂肪合成途径中的PAL6基因对不同RS亚型的遗传效应及稻米品质与RS之间的关系,有利于高RS水稻的分子育种和品质改良。本研究对69份不同直链淀粉含量水稻种质进行熟米饭中RS含量(RSc,RS content in cooked rice)、回生米饭中RS含量(RSr,RS content in retrograded rice)及蒸煮食味品质测定,同时检测Wx和PAL6功能变异位点,探究其对RSc和RSr的遗传效应和单倍型功能。结果表明Wx和PAL6对水稻RS生物合成具有显著遗传调控效应,PAL6的遗传调控效应较小。Wxa型和Wx-T型的RS含量均极显著高于Wxb型和Wx-C型,PAL6-2型的RSr和RSb(RSrRSc)极显著或显著高于PAL6-1型;单倍型分析显示Hap1(Wxa-Wx-T-PAL6-1)、Hap2(Wxa-Wx-T-PAL6-2)和Hap3(Wxa-Wx-CPAL6-2)能极显著提高RSc和RSr。RSc和RSr与表观直链淀粉含量、热浆粘度、冷胶粘度、消减值和回复值呈极显著正相关,与胶稠度、崩解值、成糊温度和最高粘度呈极显著或显著负相关;RSr与粗脂肪含量呈显著负相关,表明稻米在蒸煮过程中脂肪与直链淀粉结合导致其短期回生受抑制,进而影响RSr的形成。在高RS单倍型种质中,筛选出CG133R、GBC120、GBC116、RILC-20、蜀恢885和RILC-15共6个品质较优的种质。本研究挖掘了调控水稻高RS的新单倍型,为高RS水稻分子育种和品质改良提供了理论基础和种质资源。 展开更多
关键词 水稻 抗性淀粉 直链淀粉 WX pal6
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PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
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作者 叶鸿翔 王宏 +3 位作者 高红铃 闵喆 薛峥 毛志娟 《卒中与神经疾病》 2022年第2期172-176,共5页
目的报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6... 目的报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率。结果在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,^(11)C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron emission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病。结论早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗。 展开更多
关键词 早发型帕金森病 PAL2G6基因 SOD1基因 基因检测
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