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水牛PADI6重组蛋白多克隆抗体的制备及表达模式分析
1
作者 杨潍菡 陈东荣 +2 位作者 张俊俊 黄星晨 张明 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1468-1474,共7页
为了解PADI6母源基因在水牛上的表达模式,初步阐明母源基因对卵母细胞的成熟和胚胎早期发育的作用,首先分析了PADI6基因在水牛上的表达情况,通过基因克隆,制备多克隆抗体,发现PADI6基因在不同物种中进化具有保守性。将所得PADI6多克隆... 为了解PADI6母源基因在水牛上的表达模式,初步阐明母源基因对卵母细胞的成熟和胚胎早期发育的作用,首先分析了PADI6基因在水牛上的表达情况,通过基因克隆,制备多克隆抗体,发现PADI6基因在不同物种中进化具有保守性。将所得PADI6多克隆抗体进行特异性表达分析,发现PADI6仅在卵母细胞中表达。为进一步了解PADI6母源基因在早期胚胎的表达情况。对水牛PADI6母源基因转录水平进行了分析,发现转录产物在GV期和MⅡ期卵母细胞中大量积累,在桑椹胚和囊胚阶段显著降低。上述研究结果表明,母源基因PADI6对卵母细胞的成熟和胚胎早期发育至关重要。 展开更多
关键词 水牛 padi6 母源基因 表达模式 多克隆抗体
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PADI6基因新变异致女性不孕症1例患者的临床表型及遗传学分析
2
作者 周凌霄 黄佳 +4 位作者 王婧媛 杨恒 杨文杰 陈帅 刘红彦 《中华医学遗传学杂志》 2025年第10期1239-1243,共5页
目的探讨PADI6基因新变异致女性不孕患者的临床表型与遗传学特征。方法选取2024年04月29日在河南省人民医院医学遗传中心就诊的1例女性不孕患者(先证者)为研究对象,收集其家系成员的临床资料。采集先证者及其丈夫的外周血样本2 mL,提取... 目的探讨PADI6基因新变异致女性不孕患者的临床表型与遗传学特征。方法选取2024年04月29日在河南省人民医院医学遗传中心就诊的1例女性不孕患者(先证者)为研究对象,收集其家系成员的临床资料。采集先证者及其丈夫的外周血样本2 mL,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(WES),再采用Sanger测序对家系成员候选基因变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的基因变异位点进行致病性评级。检索PADI6基因致病性变异的相关国内外文献报道,进行基因型-表型分析。本研究通过了河南省人民医院医学伦理委员会的审查(批准号:2021-171)。结果先证者为35岁女性,2次取卵共计获得5枚卵母细胞,胚胎均于精卵结合第3天停止发育,WES结果提示先证者的PADI6基因发生c.367+4_367+7del纯合变异,体外剪接实验证实该基因变异致3号外显子跳跃,引起基因移码突变和引发蛋白质结构改变或提前终止。文献复习共查阅12篇相关文献,PADI6基因c.367+4_367+7del纯合变异为新变异,既往未见文献报道。结论PADI6基因c.367+4_367+7del纯合变异是导致先证者不孕症的原因。 展开更多
关键词 女性不孕症 早期胚胎停滞 padi6基因 全外显子组测序
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