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新生儿遗传代谢病死亡鉴定3例分析
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作者 李学博 孙兴慧 +3 位作者 赵峰 丁春丽 苏锐冰 丁明霞 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第5期549-550,555,共3页
1案例资料1.1案例1男婴,某年6月30日在某医院出生,Apgar评分10分。7月2日出院由家人护理照顾。7月3日因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况,再次入院治疗。入院时查体:足月新生儿貌,哭声、反应差,四肢末端稍凉,测体温35.5℃。多次... 1案例资料1.1案例1男婴,某年6月30日在某医院出生,Apgar评分10分。7月2日出院由家人护理照顾。7月3日因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况,再次入院治疗。入院时查体:足月新生儿貌,哭声、反应差,四肢末端稍凉,测体温35.5℃。多次检查见血糖低,血氨、尿素、尿酸增高。谷氨酰胺转移酶、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、总胆红素、直接胆红、间接胆红素增高。 展开更多
关键词 新生儿 猝死 遗传代谢病 CACTD otcd VLCAD
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