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OSBPL2基因缺陷型巴马小型猪肥胖相关特征的分析 被引量：1
1
作者 王天明 曾华沙 +6 位作者 王盈 杨海元 姚俊 鲁雅洁 魏钦俊 曹新 戴一凡 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1281-1288,共8页
目的:分析氧化固醇结合样蛋白2(oxysterol binding protein-like 2,OSBPL2)基因缺陷型巴马小型猪肥胖相关的表型特征和可能机制。方法:将3月龄野生型(wild type,WT)和OSBPL2缺陷型(mutant type,MT)巴马小型猪饲喂高脂饲料(high fat diet... 目的:分析氧化固醇结合样蛋白2(oxysterol binding protein-like 2,OSBPL2)基因缺陷型巴马小型猪肥胖相关的表型特征和可能机制。方法:将3月龄野生型(wild type,WT)和OSBPL2缺陷型(mutant type,MT)巴马小型猪饲喂高脂饲料(high fat diet,HFD)。喂食9个月后检测体重、皮下脂肪厚度,HE染色观察肝脏脂肪变性,电镜观察肝脏组织亚细胞结构,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶等生化指标,实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测肝脏脂肪合成分化相关基因的变化,Western blot及免疫组织化学法检测脂肪酸结合蛋白4(adipocyte fatty acid binding protein 4,FABP4)及酰基辅酶A氧化酶1(acylcoenzyme A oxidase 1,ACOX1)蛋白表达水平。结果:MT-HFD组体重、皮下脂肪厚度明显高于WT-HFD组(P<0.05);HE染色结果显示,MT-HFD组脂肪细胞显著增大(P<0.001);MT-HFD组肝脏脂肪空泡变性明显多于WT-HFD组。qRT-PCR、Western blot及免疫组织化学染色结果发现,MT-HFD组肝组织中FABP4蛋白含量明显增加,ACOX1蛋白明显减少;电镜结果显示MT-HFD组肝脏线粒体相关内质网膜长度变短。结论:OSBPL2缺陷引起巴马小型猪肥胖相关表型特征,可能与抑制脂肪酸β-氧化、影响能量代谢平衡及促进脂肪分化有关。 展开更多
关键词 氧化固醇结合蛋白样蛋白2 基因敲除 巴马小型猪模型 肥胖
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析 被引量：1
2
作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 osbpl2基因 POU3F4基因
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OSBPL2基因变异致常染色体显性遗传性耳聋1家系分析并文献复习
3
作者 顾晓宁 黄莎莎 +2 位作者 李晓鸽 杨金源 袁永一 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第36期3228-3232,共5页
回顾性纳入2022年6月至2025年2月在解放军总医院聋病分子诊断中心行全外显子组基因测序明确为OSBPL2基因变异致病的耳聋家系,并检索PubMed、中国知网数据库2014至2025年报道的OSBPL2基因致聋文献,对该变异的基因型和表型特点进行分析。... 回顾性纳入2022年6月至2025年2月在解放军总医院聋病分子诊断中心行全外显子组基因测序明确为OSBPL2基因变异致病的耳聋家系,并检索PubMed、中国知网数据库2014至2025年报道的OSBPL2基因致聋文献,对该变异的基因型和表型特点进行分析。本院607个中国耳聋家系中仅1个(0.16%)由OSBPL2基因新生变异致聋,为移码变异,位于53号氨基酸谷氨酰胺,对应的表型特点为双侧对称性、迟发性、进展性感音神经性耳聋,始于高频,逐渐累及全频,多发生于青少年晚期。该例患者基因型和表型特点与文献中6个家系和1例散发耳聋患者高度一致。OSBPL2基因变异导致的常染色体显性遗传性耳聋67型(DFNA67)较为罕见,移码变异多见,能以新生突变形式致病,p.Gln53可能是突变热点;对应表型相对均一,始于高频的渐进性感音神经性耳聋建议进行该基因检测。 展开更多
关键词 聋 osbpl2基因 基因型 表型 全外显子组测序
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