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ORAI1基因rs3741596单核苷酸多态性与川崎病的关系 被引量:3
1
作者 巴爽 张宏艳 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第11期1181-1185,共5页
目的探讨钙释放激活钙调节蛋白1(CRACM1/ORAI1)基因rs3741596位点单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)易感性及KD并发冠状动脉病变(CALs)是否相关。方法将确诊的46例KD患儿(病例组)和25例健康儿童(对照组)纳入本研究,并根据是否出现CALs将... 目的探讨钙释放激活钙调节蛋白1(CRACM1/ORAI1)基因rs3741596位点单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)易感性及KD并发冠状动脉病变(CALs)是否相关。方法将确诊的46例KD患儿(病例组)和25例健康儿童(对照组)纳入本研究,并根据是否出现CALs将病例组分为CAL组(20例)和无CAL(NCAL)组(26例)。应用聚合酶链反应(PCR)技术联合基因直接测序技术检测所有研究对象ORAI1基因rs3741596位点SNP,并进行统计学分析。结果所有研究对象均检测到ORAI1基因rs3741596位点SNP,其基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异无统计学意义(χ2分别为0.712和0.499,均P>0.05),而在CAL组和NCAL组间差异有统计学意义(χ2分别为6.524和6.891,均P<0.05);携带G等位基因使KD患儿并发生CALs的危险性增加(OR=5.444,95%CI:1.386~21.380)。结论 ORAI1基因rs3741596位点SNP可能与KD易感性无相关性,但与KD并发CALs易感性相关。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 黏膜皮肤淋巴结综合征 儿童 orai1基因 冠状动脉病变
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三穗鸭ORAI1基因遗传变异与蛋壳品质的相关性 被引量:2
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作者 谭光辉 李杰章 +2 位作者 覃媛钰 吴磊 张依裕 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2020年第5期646-651,共6页
在NCBI GenBank数据库中获取鸭ORAI1基因组序列,采用Primer 3.0程序设计引物扩增该基因全部编码区,PCR扩增产物纯化后直接测序,采用DNAStar软件中的MegaAlign程序结合测序结果筛查鉴定单核苷酸突变(SNP)位点,并运用SPSS 18.0软件分析SN... 在NCBI GenBank数据库中获取鸭ORAI1基因组序列,采用Primer 3.0程序设计引物扩增该基因全部编码区,PCR扩增产物纯化后直接测序,采用DNAStar软件中的MegaAlign程序结合测序结果筛查鉴定单核苷酸突变(SNP)位点,并运用SPSS 18.0软件分析SNP位点与蛋壳品质的相关性,旨在探究三穗鸭钙释放激活钙调节蛋白1基因的遗传变异及其与蛋壳品质的相关性,为改善蛋壳品质提供新的科学资料.结果表明,只在三穗鸭ORAI1基因第3外显子发现3个同义突变位点,分别是g.16789 C>T、g.16984 C>T和g.17074 A>G.相关性分析显示:g.16789 C>T、g.16984 C>T和g.17074 A>G位点对蛋壳强度的影响达到显著水平(P<0.05),其中,g.16789 C>T和g.16984 C>T两个位点CT杂合基因型个体的蛋壳强度显著高于TT纯合基因型,g.17074 A>G位点GG基因型个体的蛋壳强度显著高于AG基因型(P<0.05),揭示CT和GG是有利基因型;3个SNP位点组合基因型对蛋壳强度和厚度均有不同程度的影响,其中,H2H3和H3H3双倍型个体的蛋壳厚度显著高于H2H2型(P<0.05),H3H3型的蛋壳强度显著高于H2H2型(P<0.05).揭示在ORAI1基因第3外显子检测到的3个SNP位点与蛋壳品质具有相关性,可以作为改善鸭蛋壳品质分子标记选育的资料. 展开更多
关键词 三穗鸭 orai1基因 遗传变异 相关性
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三穗鸭ORAI1基因SNPs筛查及生物信息学分析 被引量:5
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作者 谭光辉 张依裕 +2 位作者 吴磊 覃媛钰 李杰章 《河南农业科学》 北大核心 2020年第4期153-159,共7页
为探讨钙释放酶激活钙调制器1(ORAI1)与三穗鸭蛋壳品质的相关性,构建三穗鸭DNA混合池,运用PCR扩增和直接测序法对三穗鸭ORAI1基因进行单核苷酸多态性(SNP)检测,进而筛选出对三穗鸭蛋壳品质有显著影响的SNPs,同时对三穗鸭ORAI1基因编码... 为探讨钙释放酶激活钙调制器1(ORAI1)与三穗鸭蛋壳品质的相关性,构建三穗鸭DNA混合池,运用PCR扩增和直接测序法对三穗鸭ORAI1基因进行单核苷酸多态性(SNP)检测,进而筛选出对三穗鸭蛋壳品质有显著影响的SNPs,同时对三穗鸭ORAI1基因编码的蛋白质进行功能预测。结果显示,三穗鸭ORAI1基因编码263个氨基酸,组成一种不稳定的亲水性蛋白,蛋白质的二级结构主要由α螺旋、无规卷曲、延伸链和β转角构成;在扩增段共发现3个SNPs,分别是T84C、C188T、A471G,均为同义突变,未造成氨基酸的改变,但引起该基因mRNA二级结构和自由能的变化,并且各突变位点在突变前后等位基因频率存在差异。以上结果提示,ORAI1基因有3个SNPs,可作为改善蛋壳品质分子标记位点的参考。 展开更多
关键词 三穗鸭 orai1基因 SNP 蛋白质功能预测 蛋壳品质
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Orai1在载脂蛋白E基因敲除小鼠动脉粥样硬化斑块形成中的表达 被引量:3
4
作者 田晋帆 葛长江 +2 位作者 吕树铮 苑飞 赵康 《中国动脉硬化杂志》 CAS 北大核心 2015年第4期357-362,共6页
目的探讨Orai1在载脂蛋白E基因敲除(Apo E-/-)小鼠动脉粥样硬化斑块形成过程中的表达。方法选取7~8周龄雄性Apo E-/-小鼠及野生型C57BL/6J小鼠,高脂饲喂20、27和33周后,在各个时点处死动物。取主动脉制备连续切片,HE、Masson染色计算机... 目的探讨Orai1在载脂蛋白E基因敲除(Apo E-/-)小鼠动脉粥样硬化斑块形成过程中的表达。方法选取7~8周龄雄性Apo E-/-小鼠及野生型C57BL/6J小鼠,高脂饲喂20、27和33周后,在各个时点处死动物。取主动脉制备连续切片,HE、Masson染色计算机图像分析仪测定斑块面积占管腔面积百分比,及胶原成分占斑块面积百分比;油红O染色分析斑块中脂质含量;免疫组织化学染色测定平滑肌细胞阳性表达Orai1的百分比;Western Blot定量分析Orai1在易损斑块形成过程中的动态表达。结果与同周龄C57BL/6J小鼠相比,Apo E-/-小鼠主动脉Orai1表达增高,且随着其周龄增加,Orai1在Apo E-/-小鼠主动脉的表达动态升高(P<0.05)。结论 Orai1参与动脉粥样硬化斑块形成的病理过程,在其形成过程中其表达上调。 展开更多
关键词 orai1 钙库操作性钙通道 动脉粥样硬化斑块 载脂蛋白E基因敲除小鼠 血管平滑肌细胞
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APETx2腹腔注射对感染后肠易激综合征小鼠内脏敏感性的影响及其机制
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作者 张洁 闫波 +4 位作者 赵昊赟 蔡洁 彭启迪 张冬冬 袁丽萍 《山东医药》 2025年第2期11-15,共5页
目的观察酸敏感离子通道3特异性拮抗剂APETx2对感染后肠易激综合征(PI-IBS)小鼠内脏敏感性的影响,并探讨其机制。方法健康雄性NIH小鼠18只,随机分为对照组、模型组、实验组,每组6只。实验组和模型组采用旋毛虫感染NIH小鼠建立PI-IBS模型... 目的观察酸敏感离子通道3特异性拮抗剂APETx2对感染后肠易激综合征(PI-IBS)小鼠内脏敏感性的影响,并探讨其机制。方法健康雄性NIH小鼠18只,随机分为对照组、模型组、实验组,每组6只。实验组和模型组采用旋毛虫感染NIH小鼠建立PI-IBS模型,对照组不予造模;造模成功后,实验组给予120µg/kg的APETx2腹腔注射,模型组和对照组给予等量0.9%氯化钠溶液腹腔注射,每天1次、共7 d。采用腹壁撤退反射(AWR)评分评估小鼠内脏敏感性;采用免疫组化法检测小鼠小肠组织中的酪氨酸激酶受体(c-Kit)蛋白;取小鼠小肠组织,分离Cajal间质细胞(ICC),采用实时定量PCR法检测ICC中的基质相互作用分子1(STIM1)、钙库操纵性Ca2+内流相关调节因子(SARAF)、钙释放-激活钙通道蛋白1(Orai1)、c-Kit mRNA。结果与对照组相比,模型组AWR评分升高,小肠组织中c-Kit蛋白表达增加,ICC中SARAF、Orai1、c-Kit mRNA表达增高(P均<0.05);与模型组相比,实验组AWR评分降低,小肠组织中c-Kit蛋白表达降低,ICC中SARAF、Orai1 mRNA表达降低(P均<0.05)。结论APETx2腹腔注射可改善PI-IBS小鼠的内脏敏感性,其机制可能与调控ICC中STIM1、SARAF、Orai1基因表达有关。 展开更多
关键词 肠易激综合征 酸敏感离子通道3特异性拮抗剂 内脏敏感性 STIM1基因 SARAF基因 orai1基因
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ORAI1基因缺陷性联合免疫缺陷病一例并文献复习 被引量:1
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作者 杨海燕 邓小鹿 +2 位作者 尹飞 彭镜 吴丽文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期142-145,共4页
目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodefi... 目的报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨。方法对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析。以"ORAI1""免疫缺陷""immunodeficiency"为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后。结果患儿女,1岁3月龄起病,临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂,急性病程,很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染,免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳;实验室检查补体C3降低,抗甲状腺球蛋白升高,甲状腺过氧化物酶抗体升高,抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高,B淋巴细胞(CD3-CD19+)升高,NK细胞(CD3-CD56+)降低;基因检测发现ORAI1c.12(exon l)G>T(p.E4D)纯合变异,其父母为杂合变异。文献检索共收集相关病例报道4篇(均为英文),共报道7例ORAI1基因变异患者,其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例,临床表现为早期发作的复发性感染,先天性肌张力减退,血清IgA、IgM升高,NK细胞数减少,都具有家族遗传病史等,该病预后较差,7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症,另外3例虽然存活,但仍然肌张力低下,生活不能自理。结论ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状,呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素。该病缺乏有效治疗手段,预后较差。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 儿童 基因 ORA11
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