-
题名甲状腺激素转运体缺陷相关疾病研究进展
- 1
-
-
作者
李薇
朱敏
韩蓓
陆芬
周巧利
-
机构
南京医科大学附属儿童医院康复医学科
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
-
出处
《国际儿科学杂志》
2025年第2期117-121,共5页
-
基金
国家自然科学基金(81401864)
江苏省卫生健康委员会科教强卫工程青年医学人才小儿内科学(QNRC2016089)
+1 种基金
江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201907)
南京市卫生健康委员会一般性课题(YKK19108)。
-
文摘
甲状腺激素(thyroid hormone,TH)在人体发育过程中发挥重要作用,几乎参与所有组织的基因及蛋白表达,其中对中枢神经系统发育尤其重要。TH需要借助TH转运体进入细胞,目前已知3个TH转运蛋白家族,分别是单羧酸转运蛋白(monocarboxylate transporters,MCTs)、有机阴离子转运多肽(organic anion transporting polypeptides,OATP)和L-氨基酸转运蛋白(L-type amino acid transporter,LAT)。目前研究发现MCT8是特异性TH转运体,OATP1C1也发挥重要作用。TH转运体的缺乏可能会导致神经系统、内分泌系统不同程度的功能障碍。目前对MCT8缺陷症研究较多,该病表现为特征性精神运动发育迟缓及甲状腺功能异常,尚无特异性治疗方案。该文就TH转运体缺陷相关疾病的临床表型、致病机制、治疗等研究进展进行总结,为临床研究提供参考。
-
关键词
甲状腺激素转运体
SLC16A2
MCT8
oatp1c1
-
Keywords
Thyroid hormone transporter
SLC16A2
MCT8
oatp1c1
-
分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
-
