伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CA...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例,患者以认知障碍为主要临床表现,伴情绪低落及淡漠。头颅MRI表现为多发腔隙性梗死灶、广泛脑白质变性及颅内多发微出血灶。基因检测提示,NOTCH3基因存在p.A1913V及p.R728C双位点错义杂合突变;三维结构预测分析提示,p.A1913V突变导致蛋白结构中第1913位丙氨酸突变为缬氨酸,p.R728C突变导致蛋白结构中第728位精氨酸突变为半胱氨酸。其中,p.A1913V突变既往尚无相关报道,双位点突变均导致野生型NOTCH3蛋白结构中氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,从而致病。展开更多
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例,患者以认知障碍为主要临床表现,伴情绪低落及淡漠。头颅MRI表现为多发腔隙性梗死灶、广泛脑白质变性及颅内多发微出血灶。基因检测提示,NOTCH3基因存在p.A1913V及p.R728C双位点错义杂合突变;三维结构预测分析提示,p.A1913V突变导致蛋白结构中第1913位丙氨酸突变为缬氨酸,p.R728C突变导致蛋白结构中第728位精氨酸突变为半胱氨酸。其中,p.A1913V突变既往尚无相关报道,双位点突变均导致野生型NOTCH3蛋白结构中氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,从而致病。
