家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因研究 被引量：2

1

作者 毕鸿雁 王琳 +3 位作者 杜艺彤 许晓娇 薛云 脱厚珍 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2021年第4期342-344,共3页

目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)... 目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)和富含GC的毛细管电泳的PCR(GC-PCR),以确定NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的大小。结果35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增。结论NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制。 展开更多

关键词 不宁腿综合征 Willis-Ekbom病 notch2nlc基因 三核苷酸重复扩增

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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查

2

作者 张忻怡 赵熙萌 +4 位作者 杨英麦 万新华 崔丽英 张学 柳青 《基础医学与临床》 2023年第12期1778-1783,共6页

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。 展开更多

关键词 特发性震颤 notch2nlc 遗传筛查

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神经元核内包涵体病和NOTCH2NLC基因 被引量：9

3

作者 陈浩 徐传英 +5 位作者 鲍磊 张伟 张沈阳 王钰乔 张作慧 崔桂云 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第5期341-342,共2页

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的发现,对其有了革命性的认识,发现该病在国内并非罕见。目前尚缺乏统一的NIID诊断标准,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的诊断流程。2019年发现了NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关,随后相继发现其与阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等多种神经退行性疾病有关。现就NIID和NOTCH2NLC基因的相关研究进展进行总结,以提高临床医师对此病的认识。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因

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NOTCH2NLC基因与神经系统疾病的相关性研究进展

4

作者 林雨洁 刘红 +2 位作者 李宏宇 王凯 王钰 《中国实用神经疾病杂志》 2022年第1期128-132,共5页

Notch信号通路可调控各谱系细胞及组织的分化,参与细胞的增殖、分化、凋亡,决定神经前体细胞增殖和神经元分化的时间和持续时间,其信号通路中某一关键分子突变都有可能导致一系列的神经系统疾病。NOTCH2NL作为Notch信号和神经发生的特... Notch信号通路可调控各谱系细胞及组织的分化,参与细胞的增殖、分化、凋亡,决定神经前体细胞增殖和神经元分化的时间和持续时间,其信号通路中某一关键分子突变都有可能导致一系列的神经系统疾病。NOTCH2NL作为Notch信号和神经发生的特异性修饰物,可以激活NOTCH信号通路,参与许多神经变性疾病的生理病理过程。本文就NOTCH2NL作用机制及NOTCH2NLC基因在神经变性疾病的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 NOTCH信号 NOTCH2NL notch2nlc基因 神经退行性疾病

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非典型临床表现的成人型神经元核内包涵体病:幻听、妄想与急性肌力下降

5

作者 刘江华 李聪颖 +2 位作者 孙鑫瑶 于丽颖 包忠蕾 《国际神经病学神经外科学杂志》 2025年第5期44-48,共5页

该文报道了2例成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现和影像学特征。患者年龄分别为70岁和72岁,其中,1例以幻听、妄想等精神症状为首发症状,另1例以急性意识障碍与下肢瘫痪为首发症状。头部磁共振成像均显示双侧额、顶、枕叶皮... 该文报道了2例成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现和影像学特征。患者年龄分别为70岁和72岁,其中,1例以幻听、妄想等精神症状为首发症状,另1例以急性意识障碍与下肢瘫痪为首发症状。头部磁共振成像均显示双侧额、顶、枕叶皮髓质交界区对称性曲线样弥散加权成像高信号“绸带征”,其中1例随访中出现小脑“鸡冠花样”高信号,提示疾病进展。基因检测1例显示NOTCH2NLC基因GGC重复次数为93次(全突变范围),支持NIID诊断。NIID的临床表现异质性强,易被误诊,结合特征性影像与基因检测可显著提高诊断准确性。建议对疑似患者尽早进行影像学及基因检测,必要时辅以皮肤活检,以实现早期诊断与早期干预。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 神经变性疾病 脑白质病变 notch2nlc基因

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神经元核内包涵体病2例报道

6

作者 王姬 王春晓 +6 位作者 李军 徐一心 李冬梅 甄超 王誉静 王毅 王新 《中国医刊》 2025年第3期361-363,共3页

本文报道2例神经元核内包涵体病患者。病例1,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、头晕1年半”于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院。病例2,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余”于2023年3月就诊于山东省青岛市... 本文报道2例神经元核内包涵体病患者。病例1,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、头晕1年半”于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院。病例2,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余”于2023年3月就诊于山东省青岛市市立医院。2例患者均出现记忆力下降,伴行走不稳、尿失禁、视物模糊等临床表现,肌电图检查提示双下肢周围神经传导异常,其中1例患者出现2次发热伴意识障碍的脑炎样症状;2例患者的T2液体衰减反转恢复序列显示小脑蚓旁区出现高信号,弥散加权成像可见双侧顶叶、颞叶、额叶沿皮髓质交界处有典型“绸带样”高信号;2例患者皮肤活检提示汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体阳性的包涵体;基因检测发现2例患者NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复扩增次数均>60次,从而确诊为神经元核内包涵体病。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 磁共振成像 皮肤活检 notch2nlc基因

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以帕金森综合征为主要表现的神经元核内包涵体病一例

7

作者 孔珊珊 刘红梅 +5 位作者 孙虹 梅珊珊 李万婷 郝如彬 徐坤梅 秦劭晨 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第11期1572-1573,共2页

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以中枢、外周和自主神经系统核内嗜酸性透明包涵体为特征罕见的神经退行性疾病,具有独特的组织学和影像学特征,其临床特征表现出很大的异质性,现报道1例经基因... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以中枢、外周和自主神经系统核内嗜酸性透明包涵体为特征罕见的神经退行性疾病,具有独特的组织学和影像学特征,其临床特征表现出很大的异质性,现报道1例经基因检测确诊的以帕金森综合征为主要临床表现的NIID患者,结合相关文献复习总结NIID最新研究进展。 展开更多

关键词 帕金森障碍 磁共振成像 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因

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以震颤及意识障碍为主要表现的神经元核内包涵体病1例报告并文献复习

8

作者 吕家华 肖翔宇 +2 位作者 吕邵敏 刘瑞寒 孔庆霞 《中风与神经疾病杂志》 2025年第2期174-177,共4页

收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因... 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因检测提示致病基因NOTCH2NLC阳性,诊断为神经元核内包涵体病,给予对症治疗。通过本案例的报道,提示对于存在肢体震颤或发作性意识障碍者,若头部磁共振弥散序列显示皮髓质交界区异常高信号,应考虑到本病的可能,并应行皮肤活检及基因检测明确诊断,以早期治疗、改变患者的病程及预后。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 DWI高信号 notch2nlc基因 皮肤活检 基因检测

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表现为反复急性脑炎样发作的成人神经元核内包涵体病1例报告并文献复习

9

作者 王安平 殷翔 白晶 《中风与神经疾病杂志》 2025年第10期942-946,共5页

神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经系统变性疾病,由NOTCH2NLC基因5’非翻译区扩展的GGC重复序列的表达所致,其病理标志是在神经系统及多内脏器官内形成嗜酸性核内包涵体。鉴于患者临床表现多样,因此曾一度被认为是一种异质性疾... 神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经系统变性疾病,由NOTCH2NLC基因5’非翻译区扩展的GGC重复序列的表达所致,其病理标志是在神经系统及多内脏器官内形成嗜酸性核内包涵体。鉴于患者临床表现多样,因此曾一度被认为是一种异质性疾病,为诊断带来巨大挑战。近年来,得益于皮肤活检及基因检测技术的应用,NIID的诊断率得以提高,但仍缺乏统一的确诊流程。本文报道1例以反复急性脑炎样发作为突出症状的患者案例,系统性归纳并呈现了其随病情发展而出现的影像学变化,最终通过基因检测确诊为NIID,旨在为成人NIID的临床诊断提供有价值的参考。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc 炎性反应 神经系统变性疾病 核苷酸重复扩展障碍

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以周围神经病变为首发症状的神经元核内包涵体病一家系分析并文献复习

10

作者 李荣 张杰文 +4 位作者 陈帅 和欣欣 邵靖雨 孙亚伦 王凤羽 《中风与神经疾病杂志》 2025年第7期646-651,共6页

目的总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平。方法对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影... 目的总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平。方法对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影像学特点。采用二代全外显子测序、三代全基因组测序及PCR毛细管电泳等多种技术进行遗传学分析,并绘制家系图。同时查阅相关文献,总结以周围神经病为首发症状的病例特点。结果本家系共有3代人,16例成员,其中5例有临床表现,8例接受抽血检测,3例发现NOTCH2NLC基因5’非编码区GCC重复扩展突变。先证者39岁,首发症状为四肢无力,头部MRI未显示NIID的特征性信号,肌电图提示四肢多发性周围神经损害。基因检测结果显示先证者及其姑姑、表姐均有NOTCH2NLC基因GGC重复扩展突变,重复次数均超过60次(分别为154、144、148)。结论在遗传性周围神经病中,当常见致病基因阴性时,应考虑NIID的可能性。此外,三代测序技术在重复扩展突变类疾病中的诊断价值显著。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 皮肤活检 长读长测序 notch2nlc基因

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临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

11

作者 李海涛 孙金梅 +9 位作者 乔杉杉 杨毅 郭芳 易立 许春玲 杨伊姝 张伟 田园如画 王雷明 杨柳 《神经损伤与功能重建》 2024年第4期196-200,共5页

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对... 目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 神经病理 亚急性脑炎 notch2nlc基因

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成人发病的神经元核内包涵体病1例

12

作者 端木勤浩 杜晶晶 +3 位作者 杜建丽 徐涛 朴月善 周卫东 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期495-497,共3页

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者,51岁,男,双上肢震颤9年余,认知下降4年,双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等,头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征,皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数>60。随访8个月,患者视力改善,其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识,通过影像学,皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 影像学 皮肤组织活检 notch2nlc基因 视力下降

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以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习

13

作者 徐文波 张国华 《中国现代医生》 2024年第34期138-140,共3页

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊。跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊。跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对症处理延缓疾病进展。本文报道1例68岁老年男性NIID患者,并复习相关文献,以期为临床医生诊治本病提供参考。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因 皮肤活检

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神经元核内包涵体病临床特点及尿细胞沉渣病理检查

14

作者 黄招君 万琛宜 +7 位作者 王萍 黄鹏程 彭云 吁亚庆 朱敏 邓建文 王朝霞 洪道俊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期405-412,共8页

目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。... 目的神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病。目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5′不翻译区的CGG重复扩增,或者皮肤活检发现细胞核内包涵体。本研究拟探讨无创性的尿细胞沉渣病理辅助NIID的价值。方法收集临床及影像学表现疑似NIID的10例住院患者,对患者进行皮肤活检及基因诊断。留取患者晨尿500 mL,离心法得到标本中的有核细胞,分别进行细胞涂片p62蛋白免疫荧光染色和细胞沉渣电镜检查。结果10例患者(男4例,女6例)主要临床症状包括发作性意识障碍、认知功能障碍、震颤、肢体无力等。神经传导速度显示所有患者均存在不同程度的周围神经受累。头颅磁共振显示9例存在皮髓质交界区曲线样DWI高信号。皮肤活检显示所有的患者均存在p62阳性的核内包涵体。基因检查显示CGG重复次数96~158次。3例患者(3/10)的尿细胞涂片中发现有核细胞p62阳性核内包涵体。进一步电镜检查在1例患者中发现尿液中单核细胞的核内出现包涵体。结论该组成年型NIID患者的神经电生理检查显示均存在周围神经病变,提示周围神经病变可能是NIID最常见的症状之一。部分患者尿细胞沉渣中的单核细胞存在核内包涵体,提示尿细胞沉渣病理检查对NIID的诊断可能有一定的辅助作用。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 皮肤活检 尿液细胞学 notch2nlc 基因 三核苷酸重复序列 病理诊 断 电镜检查

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成人散发型神经元包涵体病临床分析

15

作者 陆梦如 梅珊珊 +1 位作者 武霄 许二赫 《中国实用神经疾病杂志》 2022年第4期415-420,共6页

目的分析6例不同临床表现的成年起病散发型神经元核内包含体病(NIID)患者,加深临床对该病的认识。方法收集首都医科大学宣武医院神经内科2020-09—2021-12收治的6例成年散发型NIID患者的临床资料,其中5例均经皮肤活检确诊,1例行脑组织活... 目的分析6例不同临床表现的成年起病散发型神经元核内包含体病(NIID)患者,加深临床对该病的认识。方法收集首都医科大学宣武医院神经内科2020-09—2021-12收治的6例成年散发型NIID患者的临床资料,其中5例均经皮肤活检确诊,1例行脑组织活检,6例行基因检测。回顾性分析临床特点、头颅MRI特点、病理特征、基因检测结果。结果2例患者以痴呆为核心症状,3例以反复发作性头痛为核心症状,1例以特发性震颤为首发症状。5例患者头颅MRI显示额顶叶为著的双侧额叶皮髓交界区持续存在特异性弥散加权成像曲线状高信号。6例患者基因长读长测序列均异常。结论NIID临床表现多样,痴呆和阵发性脑病是常见的突出表型,对于以不明原因的头痛、震颤为首发临床表现的病例,早期基因检测、头颅影像学与皮肤活检相结合可以明确诊断。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 痴呆 头痛 特发性震颤 notch2nlc基因 皮肤病理

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以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病一例 被引量：1

16

作者 刘振兴 张术词 +5 位作者 王刚 王耀振 耿建红 张绪美 王炎强 庞萌 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期346-348,共3页

1病例报告患者女,60岁,因“右上肢震颤20年,步态异常5年,足底麻木1年,意识障碍4h”于2021-10-19入作者医院。患者2001年出现右上肢不自主震颤,以姿势及动作性震颤为主。2016年出现步态异常,步态不稳,伴阵发性腹胀、反酸、便秘,于外院胃... 1病例报告患者女,60岁,因“右上肢震颤20年,步态异常5年,足底麻木1年,意识障碍4h”于2021-10-19入作者医院。患者2001年出现右上肢不自主震颤,以姿势及动作性震颤为主。2016年出现步态异常,步态不稳,伴阵发性腹胀、反酸、便秘,于外院胃镜检查示慢性萎缩性胃炎。2019年右上肢震颤频率及幅度加重,右手持物不稳,出现双下肢震颤,多于静坐或下蹲时诱发,自觉记忆力下降,言语清晰度、流利度下降。 展开更多

关键词 震颤 核内包涵体 弥散加权成像 皮肤病理活检 notch2nlc

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神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展 被引量：4

17

作者 陈阿楠(综述) 钱海蓉(审校) 《疑难病杂志》 CAS 2022年第4期423-427,共5页

神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病。该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究。文章就NIID的分子... 神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病。该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究。文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因 神经变性病 发病机制

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家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习 被引量：5

18

作者 刘文宇 杜晓伟 +1 位作者 曹春艳 杜敢琴 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第2期151-153,共3页

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1]。它被认为是一种异质性疾病,发病年龄从婴儿期到成年期不等,临床表现高度可变,主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难,但特征性的头部磁共振影像学表现和皮肤活检逐渐克服了这一困难,NIID的NOTCH2NLC致病基因中GGC异常重复扩增,已成为在散发性和家族性病例中明确诊断NIID的主要依据[3]。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因 皮肤活检 肌无力

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成人型神经元核内包涵体病相关视网膜病变的多模式影像学分析 被引量：2

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作者 陈倩 栾兴华 +7 位作者 冯超逸 孙平 曹煜雯 邬静莹 王诗格 孙兴怀 曹立 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2021年第1期3-8,共6页

目的分析成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的眼部临床表现及其特征。方法对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NIID患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相... 目的分析成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者的眼部临床表现及其特征。方法对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变确诊的成人型NIID患者进行详尽眼科检查,包括最佳矫正视力(BCVA)、眼底照相、自发荧光、中心视野、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图(ERG)、多焦ERG(mfERG)以及超声生物显微镜(UBM)等,收集特征性改变。结果5例均发现视网膜结构与功能改变,病变主要位于视盘旁及后极部,OCT表现为不同程度的椭圆体带缺失及黄斑区节细胞层弥漫性变薄,ERG和mfERG表现为相应部位不同程度的反应降低,瞳孔缩小的患者可伴有睫状突肥大和浅前房。结论NIID患者具有视网膜变性特征,以外节感光细胞层和内节神经节细胞受累为主,瞳孔受累的患者可存在潜在闭角型青光眼风险。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因 视网膜变性 光学相干层析成像 眼底自发荧光 瞳孔缩小

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散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析 被引量：1

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作者 丛璐 程敏 +3 位作者 范洋溢 洪道俊 徐燕 刘尊敬 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年第1期50-54,共5页

目的分析散发成年型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果... 目的分析散发成年型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果该组患者起病年龄33~73岁,平均(54.43±15.47)岁。主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外,前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出。7例患者中,有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号。7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增,重复扩增次数为93~177次。皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体。免疫组织化学染色显示为p62阳性;电镜下呈不具膜结构的细丝状物质。结论散发成年型NIID具有高度临床异质性,皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段。 展开更多

关键词 神经元核内包涵体病 notch2nlc基因 消化道症状

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