伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种常染色体显性遗传性脑小血管疾病。多发性硬化是一种中枢神经系统...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种常染色体显性遗传性脑小血管疾病。多发性硬化是一种中枢神经系统的炎症性脱髓鞘疾病。两者在临床表现和影像学特征上有较多类似之处,易造成误诊。本文报道1例因颅内和脊髓同时发生病变,最初诊断为多发性硬化,最终经基因检测明确诊断为Notch受体3(Notch receptor 3,Notch3)p.Arg544Cys(c.1630C>T)纯合错义突变的CADASIL患者,旨在通过对该病例的分析,减少CADASIL的误诊和漏诊,丰富Notch3在该突变位点上的临床表型,并提高对该疾病的认识与诊疗水平。展开更多